Наследственные болезни обмена: органические ацидурии и аминоацидопатии. Современные подходы к диагностике и лечению
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Наследственные болезни обмена: органические ацидурии и аминоацидопатии. Современные подходы к диагностике и лечению»
-
Ответ проверен 1503 Биохимическим маркером тирозинемии тип 1 является
-
альфа-фетопротеин
-
лактат
-
сукцинилацетон в крови и моче
-
хитотриозидаза
-
-
Ответ проверен 1503 В каком возрастном периоде преимущественно манифестируют органические ацидурии?
-
взрослый возраст
-
детский возраст
-
младенческий возраст
-
юношеский возраст
-
-
Ответ проверен 1503 Высокий уровень альфа-фетопротеина характерен для
-
глутаровой ацидурии тип 1
-
изовалериановой ацидурии
-
лейциноза
-
тирозинемии тип 1
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз глутаровая ацидурия возможно заподозрить при
-
повышении концентрации глутаровой кислоты в моче
-
повышении уровня глутарилкарнитина в крови
-
повышении уровня метилмалоновой кислоты в моче
-
повышении уровня пропионилкарнитина в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз изовалериановой ацидурии возможно заподозрить при
-
повышении концентрации глутаровой кислоты в моче
-
повышении концентрации изовалериановой, 3-гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина в моче
-
повышении концентрации метилмалоновой кислоты в моче
-
повышении уровня пропионилкарнитина в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз лейциноз возможно заподозрить при
-
повышении концентрации глутаровой кислоты в моче
-
повышении концентрации метилмалоновой кислоты в моче
-
повышении уровня лейцина, изолейцина и валина в крови
-
повышении уровня пропионилкарнитина в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз метилмалоновой ацидурии возможно заподозрить при
-
повышении концентрации глутаровой кислоты в моче
-
повышении концентрации метилмалоновой кислоты в моче
-
повышении уровня глутарилкарнитина в крови
-
повышении уровня пропионилкарнитина в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при
-
повышении глутарилкарнитина в крови
-
повышении концентрации пропионил карнитина в крови
-
повышении концентрации сукцинилацетона в крови и моче
-
повышении концентрации хитотриозидазы в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при
-
повышении глутарилкарнитина в крови
-
повышении концентрации пропионил карнитина в крови
-
повышении концентрации сукцинилацетона в крови и моче
-
повышении концентрации тирозина в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Золотым стандартом диагностики органических ацидурий являются
-
высокоэффективная жидкостная хроматография
-
газовая хроматография
-
простые качественные тесты с мочой
-
тандемная масс спектрометрия
-
-
Ответ проверен 1503 Золотым стандартом лечения органических ацидурий являются
-
вазоактивная терапия
-
назначение специализированных смесей
-
низкобелковая диета
-
ноотропная терапия
-
-
Ответ проверен 1503 Как изменяется концентрация альфа-фетопротеина в крови при тирозинемии тип 1?
-
имеет нормальные значения
-
концентрация снижена
-
незначительно повышена
-
повышается в тысячи раз
-
-
Ответ проверен 1503 Какими методами лабораторной диагностики можно диагностировать заболевание из группы органических ацидурий?
-
высокоэффективная жидкостная хроматография
-
газовая хроматография
-
клинический анализ крови
-
секвенирование экзома
-
тандемная масс спектрометрия
-
-
Ответ проверен 1503 Какой средний возраст манифестации глутаровой ацидурии тип 1?
-
10-15 лет
-
5 лет
-
6 месяцев-36 месяцев
-
старше 15 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Какой тип наследования не встречается при органических ацидуриях?
-
Х-сцепленный рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
цитоплазматический
-
-
Ответ проверен 1503 Какой уровень метилмалоновой кислоты является диагностически значимым для диагностики метилмалоновой ацидурии?
-
0,1
-
100
-
150-15500
-
50
-
-
Ответ проверен 1503 Классификация органических ацидурий по клиническим формам подразделяется
-
классические ацидурии
-
с молниеносным течением
-
с хроническим течением
-
церебральные ацидурии
-
-
Ответ проверен 1503 Лабораторными изменениями при органических ацидуриях являются
-
гипергликемия
-
гипогликемия
-
кетоз и кетонурия
-
лактат-ацидоз и/или лактат в моче
-
метаболический ацидоз с большим анионным интервалом
-
-
Ответ проверен 1503 Лечение органических ацидурий включает
-
генотерапию
-
диетотерапию
-
кофакторы ферментных реакций
-
фермент-заместительную терапию
-
-
Ответ проверен 1503 Маркером В12 чувствительной формы метилмалоновой ацидурии является
-
повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче
-
снижение уровня лактата в крови
-
снижение уровня метилмалоновой кислоты в моче
-
уровень метилмалоновой кислоты в моче не меняется
-
-
Ответ проверен 1503 Общие клинические проявления органических ацидурий включают в себя
-
80% манифестируют во младенческом возрасте
-
нормальный запах мочи и тела
-
острое начало и быстропрогрессирующий характер течения
-
первые симптомы неспецифичны и разнообразны
-
специфический запах мочи и тела
-
-
Ответ проверен 1503 Органические ацидурии
-
большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу
-
манифестируют преимущественно во младенческом возрасте
-
характеризуются нарушением катаболизма аминокислот
-
характеризуются повышенной экскрецией органических кислот с мочой
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетическая терапия метилмалоновой ацидурии В 12 зависимой формы включает
-
гидроксикобаламин
-
пиридоксина гидрохлорид
-
тиамина гидрохлорид
-
цианокобаламин
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетическая терапия при глутаровой ацидурии тип 1 включает
-
глицин
-
левокарнитин
-
ноотропная терапия
-
рибофлавин
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетическая терапия при лейцинозе включает
-
гидроксикобаламин
-
пиридоксина гидрохлорид
-
тиамина хлорид
-
цианокобаламин
-
-
Ответ проверен 1503 Положительный сукцинилпуриновый тест характерен для
-
глутаровой ацидурии тип 1
-
изовалериановой ацидурии
-
метилмалоновой ацидурии
-
тирозинемии тип 1
-
-
Ответ проверен 1503 По ТМС можно всегда однозначно установить диагноз?
-
да
-
да, но только для детей
-
нет
-
-
Ответ проверен 1503 Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции составляет
-
11000-5000 живых новорожденных
-
110000 живых новорожденных
-
11000000 живых новорожденных
-
150000 живых новорожденных
-
-
Ответ проверен 1503 Суммарная частота органических ацидурий
-
110000 живых новорожденных
-
13000 живых новорожденных
-
130000 живых новорожденных
-
неизвестна
-
-
Ответ проверен 1503 Типы течения глутаровой ацидурии тип 1
-
бессимптомный вариант
-
подострый вариант
-
рейеподобный вариант
-
энцефалитоподобный вариант
-