Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024
-
Ответ проверен 1503 Активность фермента фенилаланингидроксилаза может быть определена в
-
биоптате мышц
-
биоптате печени
-
биоптате почек
-
культуре кожных фибробластов
-
лейкоцитах периферической крови
-
-
Ответ проверен 1503 "Атипичная фенилкетонурия", не сопровождающаяся дефицитом тетрагидробиоптерина, обусловлена мутациями в гене
-
DNAJC12, кодирующем белок JDP1
-
GCHI, кодирующем гуанозинтрифосфатциклогидролазу 1
-
PTS, кодирующем 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазу
-
QDPR, кодирующем дигидроптеридинредуктазу
-
-
Ответ проверен 1503 Белок JDP1, кодируемый геном DNAJC12
-
отвечает за фолдинг фенилаланингидроксилазы
-
приводит к дефициту тетрагидробиоптерина
-
приводит к избытку тетрагидробиоптерина
-
является кофактором фенилаланингидроксилазы
-
является шапероном для ферментов, участвующих в метаболизме нейротрансмиттеров
-
-
Ответ проверен 1503 Вероятность, что гиперфенилаланинемия у пациента обусловлена недостаточностью тетрагидробиоптерина (ВН4) высокая, если в результате проведения тестирования на чувствительность к сапроптерину обнаружено снижение уровня фенилаланина на
-
45% и более
-
50% и более
-
75% и более
-
85% и более
-
-
Ответ проверен 1503 В зависимости от переносимости пищевого фенилаланина допустимое и безопасное его количество в сутки для детей первого года жизни составляет
-
от 25 до 10 мг/кг массы тела
-
от 70 до 65 мг/кг массы тела
-
от 80 до 20 мг/кг массы тела
-
от 90 до 35 мг/кг массы тела
-
-
Ответ проверен 1503 В комплексном лечении пациентов с ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями в возрасте до 18 лет с целью коррекции экстрапирамидного синдрома рекомендуется дополнительно назначить препарат
-
5-гидрокситриптофан
-
карбидопа
-
леводопа
-
сапроптерин
-
-
Ответ проверен 1503 Возникновение на первом году жизни дистонии, задержки формирования двигательных и речевых навыков, мышечной слабости, центральной гипотонии, а также окулогирных кризов при нормальном уровне фенилаланина в крови позволяет предположить недостаточность
-
6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы вследствие дефекта гена PTS
-
гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1 вследствие дефекта гена GCH1
-
птерин-4-α-карбиноламиндегидратазы вследствие дефекта гена PCBD
-
сепиаптеринредуктазы вследствие дефекта гена SPR
-
-
Ответ проверен 1503 В питании детей старше 1 года, а также подростков допустимое количество фенилаланина постепенно снижается
-
от 35 до 10 мг/кг массы тела ребенка
-
от 50 до 25 мг/кг массы тела ребенка
-
от 75 до 50 мг/кг массы тела ребенка
-
от 90 до 65 мг/кг массы тела ребенка
-
-
Ответ проверен 1503 В рамках проведения расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания всем новорожденным для исключения классической фенилкетонурии и других видов гиперфенилаланинемии проводится
-
исследование аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии
-
исследование уровня концентрации птеринов мочи
-
молекулярно-генетическое тестирование на наличие частых мутаций в гене PAH
-
нагрузочный тест с сапроптерином
-
поиск мутаций в генах PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DNAJC12 методом массового параллельного секвенирования
-
-
Ответ проверен 1503 В рацион пациентов старшего возраста с учетом толерантности к фенилаланину в ограниченном количестве могут входить такие продукты, как
-
бобовые, орехи
-
куриные яйца
-
мясо, рыба
-
творог, твердые сыры
-
фастфуд, газированные напитки
-
-
Ответ проверен 1503 Всем беременным с гиперфенилаланинемией проводится ультразвуковое исследование плода экспертного уровня как в рамках скрининга I и II триместра, так и дополнительно на сроке
-
11-14 нед.
-
15-16 нед.
-
18-21 нед.
-
25-26 нед.
-
30-34 нед.
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с подозрением на гиперфенилаланинемию независимо от их возраста для исключения/установления этого диагноза рекомендуется определение
-
активности фенилаланингидроксилазы и дигидроптеридинредуктазы
-
наличия частых мутаций в гене PAH
-
уровня птеринов мочи
-
уровня фенилаланина крови
-
-
Ответ проверен 1503 В соответствии с европейскими рекомендациями по диагностике и лечению гиперфенилаланинемии доказательством чувствительности пациента к лечению сапроптерином является повышение естественной толерантности к белку до
-
100% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата
-
30% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата
-
50% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата
-
70% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата
-
-
Ответ проверен 1503 Высокую вероятность недостаточности фенилаланингидроксилазы можно подозревать по соотношению фенилаланин/тирозин, определённому методом тандемной масс-спектрометрии и равному
-
более 3
-
менее 1
-
менее 2
-
не более 3
-
-
Ответ проверен 1503 Главный критерий диагностики гиперфенилаланинемии
-
наличие задержки психомоторного развития
-
наличие судорожного синдрома и микроцефалии
-
обнаружение мутации в гене фенилаланингидроксилазы
-
повышенное содержание фенилаланина в крови выше 2,0 мг/дл (120 мкмоль/л)
-
соотношение фенилаланин:тирозин, равное 3:1
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит допамина и серотонина в спинномозговой жидкости при нормальном метаболизме тетрагидробиоптерина характерен для гиперфенилаланинемии, обусловленной мутациями в гене
-
DNAJC12; кодирующем J-домен-содержащий белок 1 (JDP1)
-
PTS; кодирующем 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазу
-
QDPR; кодирующем дигидроптеридинредуктазу
-
SPR; кодирующем сепиаптеринредуктазу
-
-
Ответ проверен 1503 Диета с ограничением фенилаланина рекомендуется для любого пациента, у которого уровень фенилаланина составляет
-
более 6 мг/дл (360 мкмоль/л)
-
не менее 2 мг/дл (120 мкмоль/л)
-
только более 10 мг/дл (600 мкмоль/л)
-
только более 20 мг/дл (1200 мкмоль/л)
-
-
Ответ проверен 1503 Для взрослых пациентов с гиперфенилаланинемией максимально допустимый диапазон колебаний концентрации фенилаланина крови, при котором сохраняются удовлетворительное нейрокогнитивное развитие, адекватная скорость восприятия информации и выполнение психосоциальных функций, составляет
-
1000-1200 мкмоль/л
-
120-360 мкмоль/л
-
400-600 мкмоль/л
-
600-800 мкмоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Для ДОФА-зависимой дистонии характерны
-
мутации в гене DNAJC12, кодирующем J-домен-содержащий белок 1
-
мутации в гене SPR, кодирующем сепиаптеринредуктазу
-
повышение уровня фенилаланина в головном мозге
-
повышение уровня фенилаланина в крови
-
развитие фенотипа, сходного с ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями
-
развитие фенотипа, сходного с транзиторной гиперфенилаланинемией
-
-
Ответ проверен 1503 Для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии консультация врача-педиатра или врача-терапевта пациентам с установленным диагнозом гиперфенилаланинемии рекомендуется
-
каждые 2 месяца
-
каждые 3 месяца
-
каждые 6 месяцев
-
каждый год
-
-
Ответ проверен 1503 Для проведения нагрузочного теста у всех пациентов с целью более объективной оценки ответа рекомендуется использовать дозировку сапроптерина, равную
-
10 мг/кг; которая является минимальной
-
15 мг/кг; которая является минимальной
-
20 мг/кг; которая является максимальной
-
35 мг/кг; которая является максимальной
-
-
Ответ проверен 1503 Для установления молекулярно-генетической причины гиперфенилаланинемии у новорождённого ребёнка в первую очередь целесообразно назначить
-
исследование последовательности гена PAH и генов биоптеринового обмена методом Сенгера
-
поиск дупликаций и делеций в гене PAH методом MLPA
-
поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DNAJC12 методом массового параллельного секвенирования
-
поиск частых мутаций в гене PAH
-
-
Ответ проверен 1503 ДОФА-зависимая дистония обусловлена мутациями в гене
-
6-пирувоил-тетрагидроптерин-синтазы
-
дигидроптеридинредуктазы
-
птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы
-
сепиаптеринредуктазы
-
-
Ответ проверен 1503 Женщинам с гиперфенилаланинемией тестирование на чувствительность к сапроптерину
-
не целесообразно
-
противопоказано во время беременности
-
рекомендуется в подростковом возрасте и/или за 2-3 месяца до наступления беременности
-
рекомендуется в случаях, когда беременная женщина с гиперфенилаланинемией не может достичь уровня фенилаланина <360 мкмоль/л в крови с помощью гипофенилаланиновой диеты
-
-
Ответ проверен 1503 Задержка начала лечения пациента с гиперфенилаланинемией на каждые 4 недели приводит к снижению показателя IQ примерно на
-
10 баллов
-
4 балла
-
6 баллов
-
8 баллов
-
-
Ответ проверен 1503 Избыток фенилаланина приводит к
-
активации тирозиназы
-
нарушению реабсорбции аминокислот из почечных канальцев
-
снижению синтеза биогенных аминов и миелина
-
торможению всасывания аминокислот в желудочно-кишечном тракте
-
-
Ответ проверен 1503 Исключение гиперфенилаланинемии рекомендуется всем пациентам независимо от возраста и без установленного ранее диагноза гиперфенилаланинемии при наличии таких клинических проявлений, как отягощенный по гиперфенилаланинемии семейный анамнез, затхлый ("мышиный", "волчий") запах тела, экзема, снижение пигментации кожи и волос, а также
-
микроцефалия
-
проблемы с поведением, включая расстройства аутистического спектра
-
различная степень умственной отсталости
-
фебрильные судороги до 1 года
-
экстрапирамидные нарушения (в том числе паркинсоноподобные нарушения у взрослых)
-
эпилепсия
-
-
Ответ проверен 1503 Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии беременным с фенилаланингидроксилаза-дефицитной гиперфенилаланинемией в I триместре проводится не реже 1 раза в
-
1 месяц
-
14 дней
-
7 дней
-
триместр
-
-
Ответ проверен 1503 Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте с 1 года до 6 лет в РФ проводится не реже чем
-
1 раз в 3 месяца
-
1-2 раза в 6 месяцев
-
1-2 раза в месяц
-
1-2 раза в неделю
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические симптомы при гиперфенилаланинемии обусловлены как накоплением фенилаланина в организме, так и токсическим действием на различные органы и ткани
-
дигидробиоптерина
-
тетрагидробиоптерина
-
тирозина
-
фенилацетата
-
фениллактата
-
фенилпирувата
-
-
Ответ проверен 1503 Компьютерную томографию головного мозга детям старше 3-х лет с BH4-дефицитной гиперфенилаланинемией при наличии неврологической симптоматики проводят с целью обнаружения
-
задержки миелинизации
-
кальцификатов в базальных ганглиях
-
корково-подкорковой атрофии
-
расширения ликворных пространств
-
-
Ответ проверен 1503 Консультирование по диетотерапии при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в месяц в течение первых 12 месяцев может проводить врач
-
гастроэнтеролог
-
генетик
-
диетолог
-
неонатолог
-
педиатр
-
терапевт
-
-
Ответ проверен 1503 Кофакторы фенилаланингидроксилазы
-
Fe2+
-
ФАГ-стимулирующий белок
-
молекулярный кислород
-
тетрагидробиоптерин
-
-
Ответ проверен 1503 Максимально допустимый диапазон колебаний концентрации фенилаланина крови, при котором сохраняются удовлетворительное нейрокогнитивное развитие, адекватная скорость восприятия информации и выполнение психосоциальных функций у пациентов в возрасте 14-18 лет, составляет
-
1000-1200 мкмоль/л
-
240-360 мкмоль/л
-
400-600 мкмоль/л
-
600-800 мкмоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-генетическое исследование генов PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNAJC12 рекомендуется для подтверждения клинического диагноза и дифференциальной диагностики
-
всем пациентам с клиническим диагнозом фенилкетонурии или гиперфенилаланинемии
-
пациентам с материнской фенилкетонурией
-
только пациентам с тяжёлыми биоптерин-зависимыми формами гиперфенилаланинемии
-
только пациентам с тяжёлыми фенилаланингидроксилаза-зависимыми формами гиперфенилаланинемии
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене DNAJC12, кодирующем J-домен-содержащий белок 1 (JDP1), приводят к развитию фенотипа, сходного с
-
ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями
-
ДОФА-зависимой дистонией
-
транзиторной гиперфенилаланинемией
-
тяжёлой ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемией
-
-
Ответ проверен 1503 "Мышиный запах" пота и мочи объясняется выделением
-
дигидробиоптерина
-
фенилаланина
-
фенилацетата
-
фенилпирувата
-
-
Ответ проверен 1503 На долю BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии тип А, обусловленной недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы (PTS), приходится около
-
50% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии
-
60% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии
-
70% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии
-
80% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии
-
-
Ответ проверен 1503 Наибольшая частота встречаемости гиперфенилаланинемии в России, по данным неонатального скрининга, отмечена в
-
Курской области
-
Москве
-
Республике Тыва
-
Санкт-Петербурге
-
-
Ответ проверен 1503 Начальная доза сапроптерина у пациентов с недостаточностью BH4 составляет
-
от 11 до 15 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день
-
от 16 до 20 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день
-
от 2 до 5 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день
-
от 6 до 10 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день
-
-
Ответ проверен 1503 Незначительное снижение уровня нейромедиаторов, невысокая гиперфенилаланинемия (ГФА), поздняя манифестация и умеренное поражение ЦНС, ухудшение состояния больного в виде нейровегетативных и болевых приступов в подростковом возрасте характерны для
-
гиперфенилаланинемии, обусловленной мутациями в гене, кодирующем белок JDP1
-
лёгкой формы ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемии
-
периферической формы BH4-дефицитной ГФА тип А
-
тяжёлой формы BH4-дефицитной ГФА тип А
-
умеренной формы ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемии
-
-
Ответ проверен 1503 Неонатальный скрининг на наследственные заболевания, в том числе для исключения классической фенилкетонурии и других видов гиперфенилаланинемии, всем новорожденным проводится на
-
1-2 день жизни
-
11-14 день жизни
-
3-7 день жизни
-
8-10 день жизни
-
-
Ответ проверен 1503 Новорожденным детям с повышенным уровнем фенилаланина по результатам первичного теста для подтверждения гиперфенилаланинемии рекомендуется
-
молекулярно-генетическое тестирование на наличие частых мутаций в гене PAH
-
определение активности фенилаланингидроксилазы
-
определение чувствительности к сапроптерину
-
ретест содержания фенилаланина в периферической крови
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальная частота исследования уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте до 3 месяцев после получения стабильных результатов составляет
-
1 раз в 10 дней
-
1 раз в 3 месяца
-
1 раз в неделю
-
1-2 раза в месяц
-
-
Ответ проверен 1503 Основные проявления синдрома "материнской фенилкетонурии", выявляемые в период новорождённости
-
врождённый порок сердца
-
задержка внутриутробного развития
-
интеллектуальный дефицит
-
микроцефалия
-
трахеопищеводный свищ
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с максимальным значением уровня фенилаланина на скрининге 360 мкмоль/л (6 мг/дл) в течение первого года жизни с целью своевременного выявления повышения фенилаланина и назначения патогенетического лечения и/или уточнения формы гиперфенилаланинемии и обязательного диспансерного наблюдения контролировать фенилаланин крови рекомендуется не реже
-
1 раза в 3 месяца
-
1 раза в месяц
-
1 раза в неделю
-
2 раз в месяц
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам старше 1 года с гиперфенилаланинемией с целью коррекции энергетической ценности лечебного рациона рекомендуется назначать
-
комплекс витаминов и минералов
-
низкобелковые продукты питания
-
специализированные продукты лечебного питания (аминокислотные смеси без фенилаланина)
-
-
Ответ проверен 1503 Пациент считается чувствительным к сапроптерину, если разница уровня фенилаланина после окончании периода оценки ответа на лечение и его уровня перед началом приема препарата составляет
-
20% и более
-
30% и более
-
50% и более
-
70% и более
-
-
Ответ проверен 1503 Повышение уровня фенилаланина в крови не наблюдается при недостаточности
-
6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; кодируемой геном PTS
-
гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; кодируемой геном GCH1
-
птерин-4-α-карбиноламиндегидратазы; кодируемой геном PCBD
-
сепиаптеринредуктазы; кодируемой геном SPR
-
-
Ответ проверен 1503 По данным неонатального скрининга в России, на долю ВН4-дефицитной гиперфенилаланинемии приходится
-
0,1-0,5 процента случаев
-
1-3 процента случаев
-
4-5 процентов случаев
-
8-10 процентов случаев
-
-
Ответ проверен 1503 По данным неонатального скрининга в России, средняя частота встречаемости гиперфенилаланинемии составляет
-
1:18000
-
1:4735
-
1:5600
-
1:7000
-
-
Ответ проверен 1503 Показания для исключения гиперфенилаланинемии у женщин репродуктивного возраста, не имеющих ни одного здорового ребенка
-
невынашивание беременности
-
рождение недоношенного ребёнка
-
рождение ребёнка с задержкой развития плода и пороками развития головного мозга и конечностей
-
рождение ребёнка с задержкой развития плода, пороком сердца и трахеопищеводным свищом
-
рождение ребёнка с признаками морфофункциональной незрелости
-
-
Ответ проверен 1503 По подходам к диагностике, лечению и наблюдению выделяют
-
10 форм гиперфенилаланинемии
-
3 формы гиперфенилаланинемии
-
6 форм гиперфенилаланинемии
-
8 форм гиперфенилаланинемии
-
-
Ответ проверен 1503 Прекращение диетотерапии с заменой лечебных продуктов на натуральные с невысоким содержанием белка возможно
-
временно в течение всего периода ОРВИ, независимо от тяжести течения заболевания
-
кратковременно (на 2-3 дня) при выраженной гипертермии, интоксикации
-
кратковременно (на 2-3 дня) при различных диспепсических явлениях
-
постоянно по желанию пациента и/или его родителей
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении гиперфенилаланинемии в семье обследование здоровых родственников больного с целью прогноза потомства
-
не рекомендуется
-
рекомендуется биохимическими методами
-
рекомендуется молекулярно-генетическими и биохимическими методами только для родственников женского пола 1-2 степени родства
-
рекомендуется на наличие носительства мутаций в гене РАН и генах птеринового обмена
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении лёгкой формы гиперфенилаланинемии основной тактикой ведения пациента являются
-
молекулярно-генетическое исследование генов, ответственных за метаболизм фенилаланина и биоптерина
-
назначение строгой гипофенилаланиновой диеты
-
проведение теста на чувствительность к синтетическому аналогу тетрагидробиоптерина
-
систематическое наблюдение врача с контролем уровня фенилаланина в крови
-
-
Ответ проверен 1503 При неонатальном скрининге в связи с нормальным уровнем фенилаланина в крови может не выявляться часть случаев гиперфенилаланинемии, обусловленной недостаточностью
-
6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; кодируемой геном PTS
-
гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; кодируемой геном GCH1
-
дигидроптеридинредуктазы; кодируемой геном QDPR
-
фенилаланингидроксилазы; кодируемой геном PAH
-
-
Ответ проверен 1503 При планировании беременности у женщин с гиперфенилаланинемией желательно, чтобы уровень фенилаланина крови за 2-3 месяца до зачатия и в течение беременности не превышал
-
120 мкмоль/л
-
240 мкмоль/л
-
360 мкмоль/л
-
480 мкмоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Причинами повреждения миелиновой оболочки у больных гиперфенилаланинемией являются
-
низкая комплаентность пациента
-
низкий уровень фенилаланина в крови
-
повышение фенилаланина на фоне отказа от диеты
-
повышение фенилаланина на фоне расширения диеты
-
повышенный уровень птеринов мочи
-
-
Ответ проверен 1503 Проведение нагрузочного теста с BH4 (сапроптерином) рекомендуется пациенту с гиперфенилаланинемией, обусловленной недостаточностью фенилаланингидроксилазы, у которого в результате генотипирования
-
в обоих аллелях обнаружены патогенные варианты, приводящие к формированию белка-фермента без остаточной активности
-
в обоих аллелях обнаружены патогенные варианты, приводящие к формированию белка-фермента, обладающего остаточной активностью
-
только в одном из аллелей обнаружен единственный патогенный вариант, приводящий к формированию белка-фермента без остаточной активности
-
хотя бы в одном из аллелей обнаружен патогенный вариант, приводящий к формированию белка-фермента, обладающего остаточной активностью
-