46, ХХ тестикулярное нарушение формирования пола
-
Ответ проверен 1503 В рамках лабораторного обследования при диагностике 46, ХХ тестикулярного нарушения формирования пола - первоочередным является
-
МРТ головного мозга
-
УЗИ органов мошонки
-
кариотипирование
-
проведение функциональных проб с ХГЧ
-
-
Ответ проверен 1503 Гипотетической причиной SRY-негативной формы 46, ХХ тестикулярного нарушения формирования пола считается
-
гиперэкспрессия генов, ответственных за развитие половых органов по мужскому типу
-
делеция У-хромосомы
-
нарушения стероидогенеза
-
недостаточная экспрессия генов, ответственных за развитие половых органов по женскому типу
-
-
Ответ проверен 1503 Главным регулятором дифференцировки бипотенциальной гонады в тестикулы является ген
-
CHD7
-
MAMLD1
-
SRY
-
WNT1
-
-
Ответ проверен 1503 Для оценки сперматогенной функции гонад пациентам с синдромом 46, ХХ-мужчина - в постпубертатном периоде рекомендовано
-
исследование базального уровня половых гормонов
-
исследование семенной жидкости
-
тест с ХГЧ
-
тест с аналогом ГнРГ
-
-
Ответ проверен 1503 До 80% клинических случаев 46, ХХ тестикулярного нарушения формирования пола (классическая форма) обусловлены
-
делецией Х хромосомы отцовского происхождения
-
дупликация Х хромосомы отцовского происхождения
-
патогенными вариантами гена CHD7
-
транслокацией гена SRY на Х хромосому или аутосому
-
-
Ответ проверен 1503 Клиническими проявлениями SRY-положительной формы синдрома 46, ХХ-мужчина являются
-
бесплодие
-
бисексуальное строение гениталий
-
высокорослость
-
строение наружных половых органов по мужскому типу
-
-
Ответ проверен 1503 Ключевым методом диагностики 46, ХХ тестикулярного нарушения формирования пола является
-
исследование уровня тестостерона, АМГ, ингибина В
-
полное секвенирование экзома
-
проба с ХГЧ
-
цитогенетическое исследование
-
-
Ответ проверен 1503 Критериями гипергонадотропного гипогонадизма у пациентов с синдромом "46, ХХ тестикулярное нарушение формирование пола" являются
-
высокие показатели ЛГ, ФСГ
-
высокий уровень эстрадиола
-
низкие показатели ЛГ, ФСГ
-
низкий уровень тестостерона
-
-
Ответ проверен 1503 Методом выбора в лечении пациентов с 46, ХХ тестикулярным нарушением формирования пола является
-
использование препаратов тестостерона
-
комбинированная терапия препаратами ХГЧ и ФСГ
-
лучевая терапия
-
хирургическое лечение
-
-
Ответ проверен 1503 На основании детекции SRY гена синдром 46, ХХ-мужчина классифицируют на
-
классическую и неклассическую форму
-
классическую и реверсивную форму
-
полную и парциальную форму
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из основных проявлений 46, ХХ тестикулярной формы нарушения формирования пола является
-
возможное восстановление фертильности
-
гипогонадизм
-
интеллектуальный дефицит
-
отсутствие лобкового оволосения
-
-
Ответ проверен 1503 Одной из причин диагностики синдрома 46, ХХ-мужчина во взрослом возрасте являются жалобы на
-
бесплодие
-
дизурия
-
избыточные прибавки массы тела
-
микроорхидизм
-
-
Ответ проверен 1503 Основные цели медикаментозной коррекции гипогонадизма при синдроме 46, ХХ-мужчина
-
восполнение дефицита половых гормонов
-
восстановление фертильности
-
коррекция ростового прогноза
-
стимуляция развития вторичных половых признаков
-
-
Ответ проверен 1503 Оценка полового развития и его прогрессия оценивается по классификации
-
bayley-pinneau
-
прадер
-
таннер
-
ферримана-галвея
-
-
Ответ проверен 1503 Показаниями к назначению заместительной гормональной терапии при 46, ХХ тестикулярном нарушении формирования пола являются
-
высокий уровень ЛГ
-
высокий уровень ингибина В
-
низкий уровень ЛГ
-
низкий уровень тестостерона
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом выбора при лечении гипогонадизма у пациентов с синдромом "46, ХХ тестикулярное нарушение формирование пола"
-
рекомбинантный ФСГ
-
рекомбинантный ХГЧ
-
смесь эфиров тестостерона
-
эстрадиола валерат
-
-
Ответ проверен 1503 При анализе функционального состояния гипоталамо-гипофизарной системы у пациентов с 46, ХХ тестикулярным нарушением формирования пола диагностируется
-
СТГ-дефицит
-
вторичная надпочечниковая недостаточность
-
гипергонадотропный гипогонадизм
-
гипогонадотропный гипогонадизм
-
-
Ответ проверен 1503 При динамическом контроле пациентов, получающих заместительную гормональную терапию препаратами тестостерона необходим
-
исследование семенной жидкости
-
контроль уровней гонадотропинов
-
контроль уровня тестостерона
-
физикальный осмотр пациента
-
-
Ответ проверен 1503 При классической форме синдрома (SRY-позитивные ХХ-мужчины) у большинства пациентов наружные половые органы
-
имеют бисексуальное строение
-
сформированы по женскому типу
-
сформированы по изосексуальному типу
-
сформированы по мужскому типу
-
-
Ответ проверен 1503 Распространенность синдрома 46, ХХ-мужчины составляет
-
около 1 человека на 100000 новорожденных
-
около 1 человека на 20000 новорожденных
-
около 10 человек на 1000 новорожденных
-
около 30 человек на 1000 новорожденных
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно классификации нарушений формирования пола синдром 46, ХХ-мужчины относится к
-
46, ХХ овотестикулярному нарушению формирования пола
-
46, ХХ тестикулярному нарушению формирования пола
-
полному гонадному дисгенезу 46, ХХ
-
хромосомному нарушению формирования пола 46, ХХ
-
-
Ответ проверен 1503 Стартовая доза препаратов тестостерона у пациентов с 46, ХХ тестикулярным нарушением формирования пола в пубертатном периоде
-
100 мг 1 раз в 7 дней
-
50 мг/м2 1 раз в 28 дней
-
50-70 мг 1 раз в 7 дней
-
50-75 мг 1 раз в 28 дней
-
-
Ответ проверен 1503 У SRY-негативных 46, ХХ-мужчин - наиболее частыми урогенитальными мальформациями являются
-
анорхидизм
-
гипоспадия
-
крипторхизм
-
микропенис
-
-
Ответ проверен 1503 У мужчины с кариотипом 46, ХХ повышенные уровни гонадотропинов при низком уровне тестостерона в пубертатном периоде свидетельствуют о
-
вариант нормы, типично в периоде полового созревания
-
гипергонадотропном гипогонадизме
-
гипогонадотропном гипогонадизме
-
сохранной активности тестикулярной ткани
-
-
Ответ проверен 1503 Частой причиной диагностики 46, ХХ тестикулярного нарушения формирования пола в фертильном возрасте являются
-
высокорослость
-
задержка интеллектуального развития
-
несоответствие размера тестикул стадии полового созревания
-
отсутствие подмышечного оволосения
-