1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Использование действующ...
Вопросы с ответами

Использование действующей версии Международной системы цитогеномной номенклатуры (ISCN 2016) для записи результатов кариотипирования

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    7 групп хромосом A, B, C, D, E, F, G выделяют на основании

    1. положения центромеры

    2. размера и наличия спутников

    3. размера и положения центромеры

    4. размера, положения центромеры и наличия спутников

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Акроцентрические хромосомы среднего размера, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе

    1. C

    2. D

    3. E

    4. G

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Бэнд на G-окрашенном препарате представляет собой

    1. полосу, отличающуюся от прилегающих к ней областей по яркости окраски

    2. светлую полосу

    3. темную полосу

    4. чередование темных и светлых полос

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В перестройке участвуют три хромосомы с точками разрывов 5р13, 8q22 и 14q31, при этом сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 14, сегмент хромосомы 8, перенесен на хромосому 5, а сегмент хромосомы 8 на хромосому 14. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XX,t(14;5;8)(q31;p13;q22)

    2. 46,XX,t(5;14;8)(p13;q31;q22)

    3. 46,XX,t(5;8;14)(p13;q22;q31)

    4. 46,XX,t(8;14;5)(q22;q31;p13)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Длинное плечо хромосомы обозначают символом

    1. b

    2. m

    3. p

    4. q

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Какой тип по Tile является ротационно и вертикально нестабильным?

    1. A

    2. B

    3. C

    4. D

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Маленькие акроцентрические хромосомы, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе

    1. D

    2. E

    3. F

    4. G

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Маленькие метацентрические хромосомы относят к группе

    1. E

    2. F

    3. А

    4. С

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Перелом диафиза большеберцовой кости дистальнее большеберцового компонента в соответствии с универсальной классификацией перипротезных переломов относится к типу

    1. E

    2. F

    3. В

    4. С

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Порядковый номер присвоен хромосоме в соответствии с её

    1. размером

    2. размером и наличием спутников

    3. размером и положением центромеры

    4. размером, положением центромеры и наличием спутников

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Правила записи формулы кариотипа определяются

    1. действующей версией международной системы цитогеномной номенклатуры

    2. национальными рекомендациями

    3. приказами и распоряжениями Министерства здравоохранения

    4. традициями леченого учреждения

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При анализе аполипопротеинограммы у большинства пациентов с болезнью накопления эфиров холестерина выявляют повышение уровня аполипопротеина

    1. A

    2. B

    3. C

    4. E

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При записи хромосомных аномалий в первую очередь указывают аномалии

    1. половых хромосом

    2. порядок не имеет значения

    3. хромосом с большим порядковым номером

    4. хромосом с меньшим порядковым номером

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При использовании краткой системы записи структурных перестроек хромосом указывают

    1. номера хромосом, вовлеченных в перестройку и точки разрывов

    2. тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, точки разрывов

    3. тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, точки разрывов, центромеры и теломеры

    4. тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, центромеры и точки разрывов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XX,+21,der,(14;21)(q10;q10)

    2. 46,XX,der(14;21)(p10;p10),+21

    3. 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21

    4. 46,XX,der(14;21)(q10;q10),-14,+21

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 21 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XX,+21,der(21;21)(q10;q10)

    2. 46,XX,+21,der(21;21)(р10;q10)

    3. 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21

    4. 46,XX,der(21;21)(р10;q10),+21

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа мальчика 12 лет была выявлена интерстициальная делеция короткого плеча хромосомы 4 с точками разрыва и воссоединения 4p15.1 и 4p15.3. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XX,del(4)(4p15.1;4p15.3)

    2. 46,XX,del(4)(p15.1;p15.3)

    3. 46,XX,del(4)(p15.1p15.3)

    4. 46,XX,del(4)(p15.3p15.1)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлена кольцевая хромосома с точками разрыва и воссоединения 13p12 и 13q32. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XY,der(13)r(13)(p12q32)

    2. 46,XY,r(13)

    3. 46,XY,r(13)(p12;q32)

    4. 46,XY,r(13)(p12q32)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлен дополнительный хромосомный материал, замещающий область кроткого плеча хромосомы 2 дистальнее бэнда 2р23. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XY,2p+

    2. 46,XY,add(2)(p23)

    3. 46,XY,add2p23

    4. 46,XY,der(2)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа новорожденной девочки была выявлена делеция короткого плеча хромосомы 5 с точкой разрыва 5р15. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XX,del(5)(p15)

    2. 46,XX,del(5)(p15→pter)

    3. 46,XX,del(5p15)

    4. 46,XX,del5p15

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена делеция короткого плеча хромосомы 9 с точкой разрыва 9р22. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XX,del(9)(p22 →pter)

    2. 46,XX,del(9)(p22)

    3. 46,XX,del(9p)

    4. 46,XX,der(9)del(9)(p22)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена кольцевая хромосома 14 с точками разрыва и воссоединения p12 и q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XX,-14,+ r(14)(p12q31)

    2. 46,XX,r(14)(p12;q31)

    3. 46,XX,r(14)(p12q31)

    4. 46,XX,r(14)(p12q31),-14

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациента выявлена дупликация района хромосомы 1, с точками разрывов и воссоединения 1q22 и 1q25, ориентация дуплицированного сегмента соответствует исходной. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XX,dup(1)(q22;q25)

    2. 46,XX,dup(1)(q22q25)

    3. 46,XX,dup(1)(q25;q22)

    4. 46,XX,dup(1)(q25q22)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациента выявлена маленькая бисателлитная сверхчисленная маркерная хромосома, содержащая центромеру и спутники. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 47,XY,+(?) mar

    2. 47,XY,+acro mar

    3. 47,XY,+mar

    4. 47,XY,+min mar

    5. 47,XY,mar

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациента выявлена парацентрическая инверсия хромосомы 3 с точками разрывов 3q21 и 3q26. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XY,inv 3 (q21q26)

    2. 46,XY,inv(3)(3q21;3q26)

    3. 46,XY,inv(3)(q21;q26)

    4. 46,XY,inv(3)(q21q26)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациента выявлена перицентрическая инверсия хромосомы 6 с точками разрывов 6p13 и 6q21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XX,inv(6)(6р13;6q21)

    2. 46,XX,inv(6)(р13;q21)

    3. 46,XX,inv(6)(р13q21)

    4. 46,XX,inv(6)(р13q21),-6

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациента выявлена сбалансированная транслокация между хромосомами 2 и 5 с точками разрыва и воссоединения 2q21 и 5q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XY,t(2;5)(2q21;5q31)

    2. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)

    3. 46,XY,t(2;5)(q21;q31),-2,-5

    4. 46,XY,t(2;5)(q21q31)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациентки выявлена изохромосома по длинному плечу Х-хромосомы. Выберите правильный вариант формулы кариотипа

    1. 46,X,i(X)(p10),-X

    2. 46,X,i(X)(q10)

    3. 46,X,i(X)(р10)

    4. 46,X,iso(X)(q10)

    5. 46,ХХ,i(X)(q10)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациентки выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 45,XX,der(14;21)(p10;p10)

    2. 45,XX,der(14;21)(p10;q10)

    3. 45,XX,der(14;21)(q10;p10)

    4. 45,XX,der(14;21)(q10;q10)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация c участием трех хромосом (2, 5, и 7) с одной точкой разрыва и воссоединения в каждой из них (2q21, 5q23, 7q22). При этом сегмент хромосомы 2 перенесен на хромосому 7, сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 2, а сегмент хромосомы 7 перенесен на хромосому 5. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XX,t(2;5;7)(p21;q23;q22)

    2. 46,XX,t(2;5;7)(p21q22q23)

    3. 46,XX,t(2;7;5)(p21;q22;q23)

    4. 46,XX,t(2;7;5)(p21q22q23)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация между длинным плечом Х-хромосомы и длинным плечом хромосомы 13 с точками разрыва и воссоединения Xq27 и 13q12. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,X,t(X;13)(q27;q12)

    2. 46,X,t(X;13)(q27q12)

    3. 46,XX,t(X;13)(q27;q12)

    4. 46,XX,t(X;13)(q27q12)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациентки выявлены 2 клеточные линии - с нормальным женским набором половых хромосом (22 метафазные пластинки) и с моносомией по Х-хромосоме (8 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 45,X/46,XX [8]/[22]

    2. 46,XX[22]/45,X[8]

    3. mos 45,X(8)/46,XX(22)

    4. mos 45,X[8]/46,XX[22]

    5. mos 46,XX/45,X [22/8]

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии - с нормальным женским набором половых хромосом (12 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (4 метафазные пластинки) и с изохромосомой Х по длинному плечу (14 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [12]

    2. 46,XX[12]/45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14]

    3. mos 46,X,i(X)(q10)/45,X/46,XX[14/4/12]

    4. mos 46,X,i(X)(q10)[14]/45,X[4]/46,XX[12]

    5. mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [12/4/14]

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии - с нормальным женским набором половых хромосом (14 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (12 метафазных пластинок) и с изохромосомой Х по длинному плечу (4 метафазные пластинки). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [8]/[22]

    2. 46,XX[14]/45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4]

    3. mos 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4]/46,XX[14]

    4. mos 45,X[12]/46,XX[14]/ 46,X,i(X)(q10)[4]

    5. mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [14/12/4]

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При обследовании кариотипа девочки с множественными пороками развития выявлена дериватная хромосома 1, в которой сегмент короткого плеча дистальнее точки 1р36, замещен сегментом длинного плеча хромосомы 3, дистальнее точки 3q26, в результате транслокации. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    1. 46,XX,der(1)t(1;3)(1p36;3q26)-1

    2. 46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26)

    3. 46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26),-1

    4. 46,XX,der(1)t(1;3)(p36q26)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При участии в перестройке двух хромосом, первой записывают хромосому с меньшим порядковым номером. Это правило может быть нарушено при описании

    1. инсерции

    2. кольцевой хромосомы

    3. маркерной хромосомы

    4. транслокации

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Хромосома, центромера которой находится почти на конце, а короткие плечи очень маленькие, является

    1. акроцентрической

    2. метацентрической

    3. субметацентрической

    Показать полность