Мукополисахаридоз тип VI у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021
-
Ответ проверен 1503 При дефиците фермента арилсульфатазы В развивается
-
мукополисахаридоз I
-
мукополисахаридоз II
-
мукополисахаридоз IVA
-
мукополисахаридоз VI
-
-
Ответ проверен 1503 При мукополисахаридозе II типа происходит накопление
-
гепарансульфата
-
гиалуроновой кислоты
-
дерматансульфата
-
кератансульфата
-
-
Ответ проверен 1503 При мукополисахаридозе VI типа отмечается
-
повышение активности N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В)
-
повышение активности альфа-L-идуронидазы
-
снижение активности N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В)
-
снижение активности альфа-L-идуронидазы
-
-
Ответ проверен 1503 При мукополисахаридозе VI типа происходит накопление
-
гликозаминогликанов
-
глюкоцереброзида
-
липофусцина
-
фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной мукополисахаридоза VI типа является мутация в гене
-
ARSB
-
GALT
-
IDS
-
IDUA
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной мукополисахаридоза VI типа является мутация в гене, кодирующем
-
N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазу
-
β-глюкоронидазу
-
альфа-L-идуронидазу
-
гепаран-N-сульфатазу
-
-
Ответ проверен 1503 Способ введения галсульфазы при мукополисахаридозе VI типа
-
peros
-
perrectum
-
внутривенно
-
интралюмбально
-
-
Ответ проверен 1503 С целью выявления компрессии спинного мозга при мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение
-
магнитно-резонансной томографии головного мозга и позвоночника
-
полисомнографии
-
электронейромиографии
-
электроэнцефалографии
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными признаками поражения сердца при мукополисахаридозе VI являются
-
гипертрофия миокарда
-
дефект межжелудочковой перегородки
-
дисфункция клапанов (в основном митрального, аортального)
-
нарушение ритма и проводимости
-
-
Ответ проверен 1503 Хирургическая декомпрессия спинного мозга при мукополисахаридозе VI типа проводится в случаях
-
если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 30%
-
если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 50%
-
если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 75%
-
если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен менее чем на 10%
-