Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2022
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с подозрением на гомоцистинурию рекомендовано определение
-
метионина
-
общего и свободного гомоцистеина в крови
-
общего и свободного гомоцистеина в моче
-
тирозина
-
треонина
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам, с подтвержденной классической гомоцистинурией и дефицитом MTHFR, рекомендуется исследовать
-
уровень ацилкарнитинов в крови
-
уровень метилмалоновой кислоты в моче
-
уровень пиридоксина
-
уровень фолиевой кислоты
-
уровень цианокобаламина в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Пациенткам с классической формой гомоцистинурии предпочтительно исключать контрацептивные препараты на основе
-
гестагенов
-
комбинированных препаратов
-
полусинтетических эстрогенов
-
эстрогенов
-
-
Ответ проверен 1503 Повышенный уровень гомоцистеина в крови может наблюдаться при дефиците следующих витаминов
-
аскорбиновая кислота
-
пантотеновая кислота
-
пиридоксин
-
фолиевая кислота
-
цианокобаламин
-
-
Ответ проверен 1503 По данным лабораторных исследований при нарушениях реметилирования с метилмалоновой ацидурией (cblC, cblD-MMA/HC, cblF, cblJ) часто определяются
-
нейтропения
-
нормобластоз
-
панцитопения
-
тромбоцитоз
-
эозинофилия
-
-
Ответ проверен 1503 При В6-чувствительной гомоцистинурии пиридоксин обычно используется в дозировке
-
10 мг/кг в сутки
-
15 мг/кг в сутки
-
20 мг/кг в сутки
-
25 мг/кг в сутки
-
5 мг/кг в сутки
-
-
Ответ проверен 1503 При гомоцистинурии со стороны костной системы отмечаются
-
деформация грудной клетки
-
долихостеномелия
-
остеопороз
-
полидактилия
-
сколиоз
-
-
Ответ проверен 1503 При гомоцистинурии со стороны органа зрения отмечаются
-
миопия
-
периферическая дистрофия сетчатки
-
пигментная эпителиопатия
-
подвывих хрусталика
-
хориоретинит
-
-
Ответ проверен 1503 При гомоцистинурии чаще всего определяются мутации в гене
-
CBS
-
MTFHR
-
MTR
-
MTRR
-
NGS
-
-
Ответ проверен 1503 При диагностике гомоцистинурии у новорожденных ожидаемый уровень гомоцистеина в плазме крови составляет
-
10 - 40 мкмоль/л
-
150 - 200 мкмоль/л
-
250 - 300 мкмоль/л
-
350 - 400 мкмоль/л
-
50 - 100 мкмоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Прием повышенных доз пиридоксина может привести к развитию
-
анемии
-
апноэ
-
нейропатии
-
рабдомиолиза
-
судорог
-
-
Ответ проверен 1503 При классической гомоцистинурии отмечаются поражения со стороны
-
дыхательной системы
-
нервной системы
-
органа зрения
-
скелетной системы
-
сосудистой системы
-
-
Ответ проверен 1503 При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны костной системы выявляются
-
атрезии лучевой кости
-
деформации грудной клетки
-
остеопороз
-
полидактилия
-
сколиоз
-
-
Ответ проверен 1503 При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны нервной системы часто выявляются
-
атаксия
-
гидроцефалия
-
инсульты
-
микроцефалия
-
парезы и параличи
-
-
Ответ проверен 1503 При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны органа зрения часто диагностируются
-
гемералопия
-
глаукома
-
катаракта
-
отслойка сетчатки
-
подвывих хрусталика
-
-
Ответ проверен 1503 При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны сердечно-сосудистой системы часто диагностируются
-
инфаркты
-
полицитемия
-
пролапс митрального клапана
-
тетрада Фалло
-
тромбоэмболия
-
-
Ответ проверен 1503 При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, часто наблюдаются
-
аутизм
-
депрессия
-
задержка психомоторного развития
-
психозы
-
умственная отсталость
-
-
Ответ проверен 1503 При наблюдении ребенка с гомоцистинурией минимум раз в 5 лет необходимо проводить
-
ЭКГ
-
антропометрию
-
измерение артериального давления
-
оценку интеллектуального развития
-
оценку неврологического статуса
-
-
Ответ проверен 1503 При наличии клинических и лабораторных признаков гомоцистинурии обязательно проведение
-
МРТ головного мозга
-
УЗИ брюшной полости
-
УЗИ почек
-
ЭЭГ
-
консультации офтальмолога
-
-
Ответ проверен 1503 При поздней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, наблюдаются
-
атаксия
-
прогрессирующая слабость конечностей (больше в руках)
-
регресс психического развития
-
спастический парапарез/тетрапарез
-
экстрапирамидные нарушения
-
-
Ответ проверен 1503 При поздней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, со стороны системы гемостаза наблюдаются
-
ДВС-синдром
-
гемолитико-уремический синдром
-
рецидивирующий венозный тромбоз
-
тромбоцитопеническая пурпура
-
тромбоэмболия
-
-
Ответ проверен 1503 При ранней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, выявляются
-
гидроцефалия
-
диффузная мышечная гипотония
-
кардиомиопатия
-
летаргия
-
микроцефалия
-
-
Ответ проверен 1503 При ранней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, отмечаются следующие нарушения системы крови
-
мегалобластная анемия
-
микроцитарная анемия
-
панцитопения
-
тромбоцитоз
-
-
Ответ проверен 1503 Со стороны зрительного анализатора при нарушениях реметилирования с метилмалоновой ацидурией (cblC, cblD-MMA/HC, cblF, cblJ) часто определяются
-
астигматизм
-
атрофия зрительного нерва
-
нистагм
-
периферическая дистрофия сетчатки
-
ретинопатия
-
-
Ответ проверен 1503 Тест с пиридоксином считается положительным, если
-
уровень гомоцистеина в крови снижается менее чем на 20%
-
через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина не изменился
-
через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина снизился более чем на 20%, но при этом сохраняется >50 ммоль/л
-
через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина снизился ниже 50 ммоль/л
-
через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина сохраняется выше 50 ммоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Тяжелый дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы биохимически характеризуется
-
высокой остаточной активностью метилентетрагидрофолатредуктазы в культивируемых фибробластах
-
гипергомоцистеинемией
-
гомоцистинурией
-
низким уровнем метионина в крови
-
пониженным содержанием цистатионина
-
-
Ответ проверен 1503 У женщин при классической гомоцистинурии и гомоцистинурии во время беременности отмечается высокий риск развития
-
анемии
-
антифосфолипидного синдрома
-
тромбозов
-
тромбоцитопении
-
тромбоэмболии
-
-
Ответ проверен 1503 Шизофрения при гомоцистинурии более часто встречается у пациентов с дефицитом
-
гена, кодирующего цистатион-β-синтазу
-
глицин-N-метилтрансферазы
-
сульфитоксидазы
-
фолиевой кислоты
-
цианокобаламина
-