Современные аспекты диагностики и терапии гликогеновой болезни у детей

аутоиммунных нарушений

генетического дефекта амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы

генетического дефекта ферментной системы глюкозо-6-фосфатазы

инфицирования вирусом

аминоацидопатиям

болезням дыхательной цепи митохондрий

дефектам β-окисления жирных кислот

наследственным нарушениям углеводного обмена

гипогликемиями, возникающими вследствие голодания

несовершенным остеогенезом

синдромом Маршалла

транзиторными гипогликемиями

гепатомегалия

низкий рост

спленомегалия

увеличенный живот

аутоиммунный гепатит

вирусные гепатиты В и С

гиперинсулинизм

тирозинемия

фруктоземия, галактоземия

деформация чашечно-лоханочной системы

кистозные образования

нефромегалия, обеднение кровотока

утолщение и гиперэхогенность коркового слоя почек

аденомы печени

выраженная гепатомегалия

гиперэхогенность и диффузная неоднородность паренхимы печени

гипоплазия левой доли печени

кавернозная трансформация воротной вены

ослабление прохождения ультразвука в дистальных участках паренхимы печени

гипогликемия - основной лабораторный признак гликогеновой болезни

при гликогеновой болезни I типа почки не увеличены в размерах

при гликогеновой болезни в результате генетических мутаций возникает дефект ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена

при гликогеновой болезни часто возникает иктеричность кожных покровов и асцит

ПОЭС возникает у 60-80% оперированных больных

ПОЭС чаще выявляют у оперированных в перименопаузе

постовариоэктомический синдром (ПОЭС) чаще развивается у пациенток с эндометриозом яичников в анамнезе

развитие ПОЭС обусловлено высоким паритетом родов

антикоагулянтная терапия у пациенток с искусственными клапанами сердца показана только во время беременности

антикоагуляция во время беременности осуществляется варфарином

вне беременности искусственные клапаны - прямое показание к пожизненной антикоагулянтной терапии

пациентки с протезированными клапанами составляют группу высочайшего риска по развитию тромбоэмболических осложнений

Доцетаксел показан только при наличии низкодифференцированного рака

Энзалутамид можно применять при наличии висцеральных метастазов

при проведении терапии Абиратероном необходимо применять Преднизолон для профилактики развития осложнений

терапия Доцетакселом и Кабазитакселом часто ассоциирована с риском развития нейтропенических осложнений

высшей тромбогенностью обладают биопротезы

высшей тромбогенностью обладают шаровые и дисковые протезы старого поколения

установка створчатых протезов третьего поколения связана с меньшим риском тромбозов

частота тромбоэмболических осложнений при шаровых клапанах составляет 4,5% в год

замедление кровотока в левом ушке предсердия ассоциировано с фибрилляцией предсердий

замедление кровотока в левом ушке предсердия не является фактором высокого риска церебрального эмболизма у пациентов с клапанными протезами

после протезирования аортального клапана почти у 60% пациентов старше 70 лет наблюдается предсердная фибрилляция

у 1/3 пациентов с фибрилляцией предсердий до протезирования клапанов после операции не восстанавливается синусовый ритм

фибрилляция предсердий является фактором высокого риска церебрального эмболизма у пациентов с клапанными протезами

при заболеваниях митрального клапана риск тромбоэмболических осложнений превышает таковой при заболеваниях аортального клапана

при поражении митрального клапана большее значение приобретают механизмы артериального тромбоза

при поражении митрального клапана большее значение приобретают механизмы венозного тромбоза

риск тромбоза при поражении митрального клапана увеличивается при наличии факторов, способствующих развитию стаза в полости сердца

1,0-1,5 мг/кг

1,5-1,6 мг/кг

1,75-2,0 мг/кг

3,0-3,5 мг/кг

газовая хроматография

метод массового параллельного секвенирования

неонатальный скрининг

тандемная масс-спектрометрия

Х-сцепленный

аутосомно-доминантный

аутосомно-рецессивный

голандрический

ахоличный стул, метаболический ацидоз

гепатомегалию, гипогликемию

иктеричность кожных покровов, гиперурикемию

спленомегалию, тромбоцитопению

аденомы печени

инсульт

подагру

фиброз и цирроз печени

хроническую почечную недостаточность

жировую дистрофию гепатоцитов

клетки Гоше

оптически пустую цитоплазму гепатоцитов

положительную ШИК-реакцию

тельца Маллори

аминокислот

билирубина

пуриновых нуклеотидов

углеводов

холестерина

УЗИ органов брюшной полости

биохимического исследования крови

молекулярно-генетического исследования

морфологического исследования биоптата печени

гиперлактатемия

гипогликемия

гипокоагуляция

лейкоцитоз

метаболический ацидоз

гепатопротекторная терапия

гормональная терапия

дезинтоксикационная терапия

диетотерапия с исключением пищевого сахара и добавлением сырого кукурузного крахмала

в легких

в мышцах

в печени

в селезёнке

алопецию

афтозный стоматит

выраженную гепатомегалию

дефекты эмали зубов

пустулёзные высыпания

I, III, IV

I, III, VI

I, IV, VI

III, IV, IX

I

III

IV

IX

избыточную потливость, общую слабость, головную боль

лихорадку, ахоличный стул, парестезии

слезотечение, кожный зуд, помутнение мочи

чувство голода, тремор, нарушение координации движений

В18.2

Е74.0

К21.0

К29.9

боли в нижних конечностях, высыпания на кожных покровах

иктеричность кожных покровов и склер

слабость, повышенная утомляемость

увеличение живота в размерах, приступы потливости

гипоальбуминемия

гипогликемия

метаболический ацидоз

низкий уровень церулоплазмина в крови

синдромы цитолиза и холестаза