1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Использование действующ...
Вопросы с ответами

Использование действующей версии цитогеномной номенклатуры для записи результатов молекулярно-цитогенетического исследования

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    FISH-исследование на интерфазных ядрах используют для

    1. идентификации дериватной хромосомы

    2. идентификации сверхчисленной маркерной хромосомы

    3. уточнения размеров делеции

    4. уточнения размеров дупликации

    5. уточнения уровня мозаицизма

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    FISH-исследование на интерфазных ядрах позволяет

    1. выявить анеуплоидию

    2. выявить сбалансированную транслокацию

    3. идентифицировать дериватную хромосому

    4. уточнить точки разрывов при перестройке

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    FISH-исследование на метафазных хромосомах позволяет

    1. определить делецию

    2. определить мутацию в гене

    3. определить транслокацию

    4. уточнить уровень мозаицизма

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В случае отсутствия геномного дисбаланса при ХМА результаты исследования записывают следующим образом

    1. arr(1-22)×2,(Х,Y)×1

    2. arr(1-22,X)×2

    3. arr(Х,1-22)×2

    4. arr(Х,Y,1-22)×2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Гибридизация insitu на метафазных хромосомах с локус-специфичными ДНК-пробами позволяет

    1. изучить кариотип больного

    2. определить нуклеотидный состав исследуемого локуса

    3. получить информацию о мутациях в гене

    4. получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для уточнения мозаицизма по половым хромосомам целесообразно использовать ДНК-зонды

    1. разноплечие

    2. субтеломерные

    3. цельнохромосомные

    4. центромероспецифичные

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Если при гибридизации insitu использовали два или более ДНК-зондов для локусов в составе одного района

    1. локусы могут быть указаны в любой последовательности

    2. локусы могут не указываться

    3. локусы указывают от дистального к проксимальному

    4. локусы указывают от проксимального к дистальному

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Запись результата insitu гибридизации ish 22q11.2(D22S75×2) свидетельствует о наличии

    1. двух копий хромосомы 22 в интерфазном ядре

    2. двух копий хромосомы 22 в метафазной пластинке

    3. делеции длинного плеча хромосомы 22

    4. дупликации длинного плеча хромосомы 22

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Запись результата insitu гибридизации nucish 21q22(D21S65x3) отображает наличие

    1. дупликации хромосомы района q22 хромосомы 21

    2. трех копий локуса D21S65 в интерфазном ядре

    3. трех копий локуса D21S65 в метафазной пластинке

    4. трех копий локуса D21S65 на одной хромосоме 21

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Корректная запись результата анализа интерфазных ядер при выявлении мозаицизма по хромосоме X представлена

    1. nucish(DXZ1x1)[30]/(DXZ1x3)[12]/(DXZ1x2)[258]

    2. nucish(DXZ1x2)[258]/(DXZ1x1)[30]/(DXZ1x3)[12]

    3. nucish(DXZ1x2)[300]

    4. nucish(DXZ1x3)[12]/(DXZ1x1)[30]/(DXZ1x2)[258]

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Метод многоцветной FISH (mFISH) позволяет диагностировать

    1. внутрихромосомные инсерции

    2. межхромосомные инсерции

    3. парацентрические инверсии

    4. перицентрические инверсии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Метод, позволяющий провести высокоразрешающий анализ каждой хромосомы, благодаря их разноцветной поперечной исчерченности на основе псевдоцветов называется

    1. многоцветная FISH (mFISH)

    2. многоцветный бэндинг (mBAND)

    3. псевдоцветной FISH

    4. цельнохромосомный бэндинг

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При анализе женского кариотипа обнаружен дополнительный материал в районе р16.3 хромосомы 4, который был идентифицирован как дупликация при использовании FISH с цельнохромосомным ДНК-зондом на хромосому 4, что указано в записи

    1. 46,XX.ish dup(4)(p16.3)(wcp4+)

    2. 46,ХУ.add(4)(p16.3).ish dup(4)(p15.2p16.3)(wcp4+)

    3. 46,ХХ.add(4)(p16.3)

    4. 46,ХХ.add(4)(p16.3).ish dup(4)(p15.2p16.3)(wcp4+)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При анализе интерфазных ядер обнаружено по две копии локусов RB1 (район q14 хромосомы 13) и D21S1705 (район q22 хромосомы 21), что отражает запись

    1. nucish(D21S1705,RB1)×2

    2. nucish(RB1,D21S1705)×2

    3. nucish(RB1,D21S1705++)

    4. nucish(RB1×2,D21S1705×2)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При анализе интерфазных ядер обнаружено по три копии хромосом 13, 18, 21, две копии хромосомы Х и одна копия хромосомы Y, что может соответствовать кариотипу

    1. 50,XXY,+13,+18,+21

    2. 50,XY,+X,+13,+18,+21

    3. 69,XXY

    4. 69,YXX

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При анализе интерфазных ядер обнаружено три копии хромосомы 18, две копии хромосомы Х и одна копия хромосомы Y, что отражает запись

    1. ish (D18Z1×3,DXZ1×2,DYZ3×1)

    2. ish (DXZ1×2,DYZ3×1,D18Z1×3)

    3. nucish (D18Z1×3,DXZ1×2,DYZ3×1)

    4. nucish (DXZ1×2,DYZ3×1,D18Z1×3)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При анализе интерфазных ядер с локус-специфичным ДНК-зондом (локус RB1 в районе q14 хромосомы 13) обнаружена трисомия по хромосоме 13, что корректно отражает запись

    1. nucish(13q14,RB1)×3

    2. nucish(RB1+++)

    3. nucish(RB1×3)

    4. nucish13q14(RB1)×3

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При записи результатов FISH-анализа интерфазных ядер с выявленным мозаицизмом (три клона клеток) первым указывается

    1. клон с аномальными клетками, представленный в меньшем количестве

    2. клон, представленный наибольшим количеством аномальных клеток

    3. любой аномальный клон, независимо от количества клеток

    4. нормальный клон

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При ХМА обнаружена делеция района p22.33q28 хромосомы Х, что отражает запись

    1. arr Xp22.33q28(168546_155233730)×1

    2. arr[GRCh38] (X)(p22.33q28)×1

    3. arr[GRCh38] Xp22.33q28(168546_155233730)×1

    4. arr[GRCh38] Xp22.33q28×1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При ХМА обнаружена делеция района q32.2q35 хромосомы 4, возникшая denovo, что отражает корректная запись

    1. arr 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1

    2. arr 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1 dn

    3. arr[hg19] 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1

    4. arr[hg19] 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1 dn

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Результат выявления делеции при гибридизации insitu на интерфазных ядрах представлен записью

    1. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75+)

    2. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)

    3. nucish 22q11.2(D22S75×1)

    4. nucish 22q11.2(D22S75×2)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Результат выявления делеции при гибридизации insitu на интерфазных ядрах представлен записью

    1. ish del(17)(p11.2p11.2)( RAI1+)

    2. ish del(17)(р11.2р11.2)(RAI1-)

    3. nucish 17p11.2(RAI1×1)

    4. nucish 22q11.2(RAI1×2)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Результат гибридизации insitu на метафазных хромосомах с выявленной делецией локуса D22S75 хромосомы 22 корректно представлен записью

    1. ish del 22 (D22S75-)

    2. ish del 22q11.2q11.2 (D22S75-)

    3. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)

    4. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75×1)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Результат гибридизации insitu на метафазных хромосомах с выявленной делецией локуса ELN хромосомы 7 представлен записью

    1. ish 7q11.2(ELNx2)

    2. ish del(7)(q11.2q11.2)(ELN+)

    3. ish del(7)(q11.2q11.2)(ELN-)

    4. nucish del(7)(q11.2q11.2)(ELN-)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Результат исследования хромосом, не участвующих в перестройке, представлен записью

    1. ish 17p11.2(RAI1×2)

    2. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)

    3. ish dup(17)(p11.2р11.2)(RAI1++)

    4. ish t(4;11)(p16.3; p15)(wcp11+,D4F26-,D4F96+,D4Z1+; D4F26+,wcp11+)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Результаты FISH-анализа интерфазных ядер с тремя копиями локуса D21S65 в каждом ядре представлены записями

    1. ish 21q22(D21S65)x3

    2. ish 21q22(D21S65x3)

    3. nucish 21q22(D21S65)x3

    4. nucish 21q22(D21S65x3)

    5. nucish(D21S65x3)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Результаты гибридизации insitu на интерфазных ядрах представлены записями

    1. ish 21q22(D21S65x2)

    2. ish 21q22(D21S65x3)

    3. nucish 21q22(D21S65x3)

    4. nucish(D21S65x3)[70]/(D21S65x2)[30]

    5. nucish(DSCR1,D21S65)x3

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Результаты гибридизации insitu на метафазных хромосомах представлены записями

    1. 46,XX.ish 22q11.2(D22S75×2)

    2. ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)

    3. ish dup(17)(p11.2р11.2)(RAI1++)

    4. nucish 21q22(D21S65x3)

    5. nucish(DXZ1x1)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Текущие результаты молекулярно-цитогенетического анализа необходимо записывать согласно

    1. международной системы цитогенетической номенклатуры человека (ISCN 2005)

    2. международной системы цитогенетической номенклатуры человека (ISCN 2009)

    3. международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2016)

    4. международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2019)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    ХМА позволяет проводить

    1. качественную или полуколичественную оценку числа копий ДНК-последовательностей, в зависимости от дизайна микроматрицы

    2. качественную оценку числа копий ДНК-последовательностей

    3. количественную оценку числа копий ДНК-последовательностей

    4. полуколичественную оценку числа копий ДНК-последовательностей

    Показать полность