Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика
-
Ответ проверен 1503 При болезни Гоше в нервных клетках накапливается
-
ганглиозид GM1
-
ганглиозид GM2
-
глюкоцереброзид
-
маннозо-6-фосфат
-
сфингомиелин
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение
-
большинство больных - выходцы из Италии
-
большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни
-
диетические меры - паллиативны
-
поражение нервной системы встречается редко
-
характерна диарея
-
-
Ответ проверен 1503 При накоплении гликогена в лизосомах возникает
-
болезнь Помпе
-
гепатоцеребральная дистрофия
-
гликогеноз 5 типа
-
метахроматическая лейкодистрофия
-
миопатия Дюшена
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме Цельвегера наблюдается
-
отсутствие пероксисом в печени
-
панцитопения
-
поражения печени и желудочно-кишечного тракта
-
тяжелые неврологические нарушения
-
черепно-лицевые аномалии
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной возникновения НБО являются
-
генные мутации
-
геномные мутации
-
изменение числа хромосом
-
сбалансированные транслокации
-
тератогенные воздействия
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Леша-Найяна включает
-
повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты
-
повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты
-
умственную отсталость
-
членовредительство
-
-
Ответ проверен 1503 У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз
-
болезнь Гоше
-
болезнь накопления гликогена
-
метахроматическая лейкодистрофия
-
наследственная гиперхиломикронемия
-
ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом
-
-
Ответ проверен 1503 У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается
-
гипоксантин
-
мочевая кислота
-
мочевина
-
фенилмолочная кислота
-
фумаровая кислота
-
-
Ответ проверен 1503 Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов - гетерозиготных носителей патологического гена, имеющих больную девочку с фенилкетонурией
-
100%
-
25%
-
50%
-
75%
-
близко к 0%
-
-
Ответ проверен 1503 Эпилепсия характерна для всех заболеваний, за исключением
-
аминоацидопатии
-
ганглиозидоза
-
лейкодистрофии
-
муковисцидоза
-
органической ацидурии
-