1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Классификация и способы...
Вопросы с ответами

Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Большинство болезней, обусловленных экспансией нуклеотидных повторов, наследуется

    1. Х-сцепленно-доминантно

    2. Х-сцепленно-рецессивно

    3. аутосомно-доминантно

    4. аутосомно-рецессивно

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия c параличом диафрагмы обусловлена мутациями в гене

    1. AR

    2. IGHMBP2

    3. SMN1

    4. РМР22

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в

    1. 1-4% случаев

    2. 16-20% случаев

    3. 20-25% случаев

    4. 5-15% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в

    1. 1-4% случаев

    2. 11-15% случаев

    3. 16-20% случаев

    4. 5-10% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов обнаруживается в

    1. 20% случаев

    2. 45% случаев

    3. 7% случаев

    4. 95% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дистальные формы спинальной мышечной атрофии преимущественно наследуются

    1. Х-сцепленному рецессивно

    2. Х-сцепленному-доминантно

    3. аутосомно-доминантно

    4. аутосомно-рецессивно

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для дистальной СМА с преимущественным поражением рук и парезом голосовых связок, 14 тип, характерно

    1. быстрое прогрессирование заболевания

    2. поражение дистальные отделов рук

    3. поражение проксимальных отделов ног

    4. расстройства дыхания, глотания и речи

    5. расстройства чувствительности и координации

    6. умеренное прогрессирование заболевания

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Доля нефункционального белка, синтезируемого геном SMN2, составляет примерно

    1. 50-70%

    2. 70-80%

    3. 80-90%

    4. 90-100%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии, и ее приходится дифференцировать со спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является

    1. поиск делеции в гене SMN1

    2. поиск мутации в гене IGHMBP2

    3. поиск мутации в генеTRIP4

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии и ее приходится дифференцировать с спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является

    1. поиск делеции в гене SMN1 методом MLPA

    2. поиск мутации в гене IGHMBP2 методом Сенгера

    3. поиск мутации в гене TRIP4 методом Сенгера

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести

    1. определение делеции 7-8 экзонов гена SMN1 полуколичественным методом

    2. определение количества копий генов SMN1 и SMN2

    3. секвенирование гена SMN1 с целью поиска точковых мутаций

    4. электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести

    1. определение делеций в гене SMN1 полуколичественным методом

    2. определение количества копий генов SMN1 и SMN2

    3. секвенирование гена с целью поиска точковых мутаций в гене SMN1

    4. электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Какой тип наследования у синдрома Марфана?

    1. Х-сцепленный доминантный

    2. Х-сцепленный рецессивный

    3. аутосомно-доминантный

    4. аутосомно-рецессивный

    5. митохондриальный

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее распространенный вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражнием ног обусловлен мутациями в гене

    1. DYNC1H1

    2. IGHMBP2

    3. MPZ

    4. SMN2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее частые генетические варианты дистальных СМА с преимущественным поражением рук обусловлены мутациями в генах

    1. BICD2

    2. BSCL2

    3. DCTN1

    4. DYNC1H1

    5. GARS

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наличие замены c.840C>T в шестой позиции экзона 7 гена SMN2

    1. исключает взаимодействие с белками-активаторами сплайсинга

    2. ослабляет взаимодействие с белками-репрессорами сплайсинга

    3. усиливает взаимодействие с белками-активаторами сплайсинга

    4. усиливает взаимодействие с белками-репрессорами сплайсинга

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основной причиной возникновения спинальной мышечной атрофии I-III типов является

    1. гемизиготная мутация в гене DMD

    2. гетерозиготная мутация в гене TTN

    3. гомозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1

    4. гомозиготная мутация в гене FKTN

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основной целью неонатального скрининга СМА I-IV типов является

    1. выявление гетерозиготных супружеских пар с целью планирования преимплантационной генетической диагностики в программах ВРТ-ЭКО

    2. выявление гетерозиготных супружеских пар с целью планирования пренатальной диагностики

    3. досимптоматическая диагностика и лечение больного ребёнка

    4. определение частоты СМА I-IV типов в России

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 1 типа (болезни Вердниг-Гоффманна) возникают с

    1. 3 до 6 месяцев

    2. в третьей декаде жизни

    3. с 18 месяцев до 20 лет

    4. с 6 до 18 месяцев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 3 типа (болезни Кугельберга-Веландер) возникают

    1. в третьей декаде жизни

    2. с 18 мес до 20 лет

    3. с 3 до 6 мес

    4. с 6 мес до 18 мес

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основным методом профилактики проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типов в неотягощённых семьях, который финансируется государством, является

    1. медико-генетическое консультирование

    2. неонатальный скрининг

    3. скрининг гетерозиготного носительства доноров в программе ЭКО

    4. скрининг гетерозиготного носительства супружеских пар, планирующих деторождение

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основным механизмом действия препарата "спинраза" использумого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленный мутациями в гене SMN1, является регуляция сплайсинга, что обеспечивает

    1. вырезание экзона 7 гена SMN2

    2. вырезание экзона 8 гена SMN2

    3. сохранение экзона 7 гена SMN2

    4. сохранение экзона 8 гена SMN1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Показаниями к назначению препарата Онасемноген абепарвовек являются

    1. биаллельная мутация в гене SMN1 и клинический диагноз СМА I типа

    2. биаллельная мутация в гене SMN1 и клинический диагноз СМА II типа

    3. биаллельная мутация в гене SMN1 и не более, чем 3 копии гена SMN2

    4. биаллельная мутация в гене SMN1 и не менее, чем 4 копии гена SMN2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    По уровню поражения спинальной мышечной атрофии относится к

    1. болезням нервно-мышечного синапса

    2. болезням периферического мотонейрона

    3. болезням центрального мотонейрона

    4. каналопатиям

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При бульбо-спинальной мышечной атрофии Кеннеди выявляют

    1. гинекомастию

    2. гипертрофию икроножных мышц

    3. нарушение глотания

    4. повышение сухожильных рефлексов

    5. фасцикуляции мышц

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При врожденных артрогрипозах основным диагностическим методом является

    1. поиск делеции в гене SMN1 методом MLPA

    2. поиск мутации в гене IGHMBP2 методом Сенгера

    3. поиск мутации в гене TRIP4 методом Сенгера

    4. секвенирование клинического или полного экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При врожденных артрогрипозах, основным диагностическим методом является

    1. поиск делеции в гене SMN1

    2. поиск мутации в гене IGHMBP2

    3. поиск мутации в генеTRIP4

    4. секвенирование клинического или полного экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При выявлении у ребёнка 2-месяцев прогрессирующей слабости, гипо- или атрофии в различных группах мышц, сухожильной гипо- или арефлексии, фасцикуляций различных мышц можно заподозрить

    1. миотонию Томсена/Бекера

    2. мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера

    3. спинальную мышечную атрофию

    4. эпилептическую энцефалопатию

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится

    1. поиск делеции в гене SMNt

    2. поиск мутаций в генеIGHMBP2

    3. поиск мутаций в генеUBA1

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится поиск

    1. делеции в гене SMNt

    2. мутаций в гене ATP7A

    3. мутаций в гене IGHMBP2

    4. мутаций в гене UBA1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится

    1. поиск делеции в гене SMNt

    2. поиск дупликаци в гене SMNt

    3. поиск мутации в гене IGHMBP2

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится

    1. поиск делеции в гене SMN1

    2. поиск дупликации в гене SMN1

    3. поиск мутации в гене IGHMBP2

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии для установления диагноза необходимо провести

    1. анализ CAG повторов в гене AR

    2. определение количества копий генов SMN1 и SMN2

    3. поиск мутаций в генеDCTN1

    4. поиск мутаций в митохондриальной ДНК

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии, для установления диагноза необходимо провести

    1. анализ CAG повторов в гене AR методом MLPA

    2. определение количества копий генов SMN1 и SMN2 методом MLPA

    3. поиск мутаций в гене DCTN1 методом секвенирования по Сенгеру

    4. поиск мутаций в митохондриальной ДНК методом NGS

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене SMN1, можно выделить

    1. 2 клинических вариантов

    2. 3 клинических вариантов

    3. 4 клинических вариантов

    4. 5 клинических вариантов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрогенный тип на электромиограмме характерны для

    1. моторно-сенсорной нейропатии

    2. поясно-конечностной мышечной дистрофии

    3. спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландер

    4. спинальной мышечной атрофии Финкеля

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрональный тип на электромиограмме характерны для

    1. наследственной моторной нейронопатии 13 типа

    2. спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландер

    3. спинальной мышечной атрофии Финкеля

    4. спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена

    1. наличием генной конверсии

    2. наличием однонуклеотидной замены с.859G>C в экзоне 7 гена SMN2

    3. различным количеством копий гена SMN2

    4. факторами внешней среды

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена

    1. наличием генной конверсии

    2. наличием делеции гена NAIP

    3. различным количеством копий гена SMN2

    4. факторами внешней среды

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Различная степень тяжести течения клинических форм спинальной мышечной атрофии I-IV типов, обусловлена различным количеством копий гена

    1. NAIP

    2. SERF1A

    3. SMN1

    4. SMN2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Самый частый вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии обусловлен мутациями в гене

    1. AR

    2. DYNC1H1

    3. SMN1

    4. TRIP4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Самый частый вариант спинальной мышечной атрофии обусловлен мутацией в гене

    1. DMD

    2. FKTN

    3. SMN1

    4. TTN

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами обусловлена мутациями в гене

    1. IGHMBP2

    2. SMN1

    3. TRIP4

    4. TRPV4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Спинальные мышечные атрофии классифицируют в зависимости от

    1. возраста манифестации

    2. генерализации поражения

    3. наличия внешнего воздействия

    4. скорости прогрессирования

    5. типа наследования

    6. топографии мышечного поражения

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    С целью подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии используется

    1. ДНК-диагностика

    2. МРТ головного мозга

    3. кариотипирование

    4. селективный биохимический скрининг

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Терапию ХММЛ необходимо начинать, в частности, при прогрессирующем лейкоцитозе (> ____ × 109/л)

    1. 10

    2. 15

    3. 25

    4. 30

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов наиболее часто выявляются

    1. делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии

    2. делеции 7 экзона гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии

    3. миссенс мутации в гене SMN1 гомозиготном состоянии

    4. нонсенс-мутации в гене SMN1 компаунд-гетерозиготном состоянии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-IV типов наиболее часто обнаруживают

    1. делецию 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии

    2. делецию 7 экзона гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии c миссенс-вариантом

    3. миссенс мутации в гене SMN1 гомозиготном состоянии

    4. нонсенс-мутации в гене SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить

    1. повышение уровня креатинфосфокиназы

    2. псевдогипертрофия икроножных мышц

    3. сухожильную гиперрефлексию

    4. фасцикуляции различных мышечных групп

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить

    1. значительное повышение уровня креатинфосфокиназы

    2. псевдогипертрофию икроножных мышц

    3. сухожильную гиперрефлексию

    4. фасцикуляции различных мышечных групп

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У новорождённого ребёнка с дисморфическими чертами, дефектом межжелудочковой перегородки, гипотрофией, гипорефлексией, артрогрипозом, переломом длинных трубчатых костей и дыхательными расстройствами можно заподозрить

    1. СМА с врожденными переломами

    2. врожденную дистальную СМА с артрогрипозом

    3. врожденную дистальную СМА с параличом диафрагмы

    4. проксимальную СМА 5q 0-I типов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза - слабым шевелением плода, можно заподозрить

    1. болезнь Кугельберга-Веландер

    2. врождённый вариант миотонической дистрофии

    3. синдром Дауна

    4. спинальную амитрофию 0 типа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза - слабым шевелением плода, можно заподозрить

    1. болезнь Кугельберга-Веландер

    2. бульбоспинальную мышечную атрофию Кеннеди

    3. врождённую СМА с артрогрипозом

    4. врождённую СМА с переломами

    5. спинальную мышечную атрофию 0 типа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии

    1. значительно повышается

    2. не изменяется

    3. не исследуется

    4. снижается

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии

    1. значительно повышается

    2. не исследуется

    3. незначительно повышен

    4. снижается

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Фасцикуляции являются характерным признаком

    1. невральной амиотрофии

    2. паркинсонизма

    3. прогрессирующей мышечной дистрофии

    4. спинальной мышечной атрофии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Характерными клиническими проявлениями спинальных мышечных атрофий являются

    1. гипертрофия икроножных мышц

    2. гипо- или арефлексия

    3. повышение креатинфосфокиназы

    4. симптомы вялого паралича или пареза

    5. фасцикуляции различных мышц

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Характерными симптомами спинальной мышечной атрофии являются

    1. вялые парезы с нарушением дыхания

    2. спастические параличи

    3. судороги

    4. умственная отсталость

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять

    1. для назначения генной и патогенетической терапии

    2. для оценки прогноза тяжести течения заболевания

    3. при анализе носительства заболевания у родителей при недоступности материала больного ребенка, который умер

    4. при выявлении больных СМА с одной копией гена SMNt для последующего поиска точковых мутаций

    5. при определении риска рождения больного ребенка для вновь созданных пар, если один из супругов имеет больного ребенка в предыдущем браке

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять

    1. для оценки прогноза тяжести течения заболевания

    2. при анализе носительства заболевания у родителей при недоступности материала больного ребенка, который умер

    3. при выявлении больных СМА с одной копией гена SMNt для последующего поиска точковых мутаций

    4. при определении риска рождения больного ребенка для вновь созданных пар, если один из супругов имеет больного ребенка в предыдущем браке

    Показать полность