1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Генетическая диагностик...
Вопросы с ответами

Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Аутосомно-доминантный тип наследования:

    1. мать носитель мутантного аллеля

    2. оба родителя больны

    3. оба родителя носители мутантного аллеля

    4. один из родителей носитель мутантного аллеля

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Врождённые мутации:

    1. возникают в течение жизни

    2. герминальные

    3. локализуются в половых клетках

    4. передаются по наследству

    5. соматические

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В чём преимущество прямого секвенирования по Сенгеру?

    1. невозможность определения крупных делеций

    2. невозможность определения мутаций сайтов сплайсинга

    3. низкая пропускная способность

    4. низкий уровень ошибок

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для каких целей определяют генетический дефект у пациентов с ПИДС?

    1. для выявления родственников с субклиническими формами течения ПИДС

    2. для использования специфических препаратов в лечении пациента

    3. для поиска родственного донора

    4. для проведения пренатальной диагностики

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Из чего состоит ген?

    1. домены

    2. интроны

    3. хромосомы

    4. экзоны

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Иммунодефициты с гипофункцией белка:

    1. Дефицит PI3 киназы (ген PI3KR1)

    2. Дефицит STAT1 (ген STAT1)

    3. Синдром Вискотта-Олдрича (ген WAS)

    4. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ген BIRC4)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Иммунодефициты с избыточной функцией белка:

    1. Активированная PI3Kδ (ген PIK3 p110)

    2. Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV)

    3. Х-сцепленная нейтропения (ген WAS)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Какие панели генов могут использоваться при NGS у пациентов с ПИДС?

    1. полногеномное секвенирование

    2. полноэкзомное секвенирование

    3. таргетные панели ПИДС

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Как интерпретируют мутации по степени патогенности при оценке результатов NGS?

    1. вероятно патогенные

    2. гетерозиготные

    3. патогенные

    4. хромосомные

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Как классифицируются мутации по степени патогенности при интерпретации результатов NGS?

    1. Вероятно доброкачественные

    2. Вероятно патогенные

    3. Доброкачественные

    4. Неясного значения

    5. Патогенные

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Кого из родственников необходимо обследовать при АД ПИДС в семье?

    1. кровных родственников пробанда

    2. мать пробанда при беременности

    3. родителей пробанда

    4. сиблингов пробанда

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Кого из родственников необходимо обследовать при Х-сцепленном ПИДС в семье?

    1. мать пробанда при беременности

    2. сестёр матери пробанда

    3. сестёр отца пробанда

    4. сестёр пробанда

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Компаунд гетерозиготная мутация встречается при:

    1. Х-сцепленном наследовании

    2. аутосомно-доминантном наследовании

    3. аутосомно-рецессивном наследовании

    4. при любом типе наследования

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Методы генетической диагностики ПИДС:

    1. иммуноферментный анализ (ИФА)

    2. прямое секвенирование по Сенгеру

    3. секвенирование нового поколения (NGS)

    4. хромосомный микроматричный анализ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Миссенс-мутации приводят к:

    1. замене аминокислоты

    2. изменению смысла кодона

    3. образованию бессмысленного стоп-кодона

    4. остановке синтеза белка

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации de novo характеризуются:

    1. изменениями ДНК в оплодотворённой яйцеклетке

    2. изменениями ДНК в сперматозоидах

    3. изменениями ДНК в яйцеклетках

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации могут:

    1. полностью изменять свойства белка

    2. приводить к остановке синтеза белка

    3. усиливать активность белка

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации при аутосомно-доминантном типе наследования:

    1. гетерозиготные

    2. гомозиготные

    3. компаунд гетерозиготные

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Недостатки использования таргетных панелей:

    1. быстрое устаревание панелей

    2. дорого в использовании

    3. дёшево в использовании

    4. сложность интерпретации результатов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Определение точного генетического дефекта необходимо для назначения пациенту с ПИДС:

    1. ВВИГ

    2. генной терапии

    3. противомикробной терапии

    4. таргетных препаратов

    5. трансплантации гемопоэтических стволовых клеток

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Перспективы генетической диагностики ПИДС:

    1. доступность методов

    2. изучение влияния соматических мутаций на фенотип

    3. изучение эпигенетических влияний

    4. простота анализа данных

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования:

    1. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (с мутацией в гене FAS)

    2. Гипер IgE синдром (с мутацией в гене STAT3)

    3. Криопирин-ассоциированый синдром (с мутацией в гене NLRP3)

    4. Наследственный ангионевротический отёк (с мутацией в гене SERPING1)

    5. Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в ELANE)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    ПИДС с аутосомно-рецессивным типом наследования:

    1. ГиперIgD синдром (с мутацией в гене MVK)

    2. Синдром Луи-Барр (мутацией в гене ATM)

    3. Синдром Ниймеген (с мутацией в гене NBS1)

    4. Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в HAX1)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    ПИДС с Х-сцепленным типом наследования:

    1. IPEX-синдром (с мутацией в FOXP3)

    2. Синдром Вискотта-Олдрича (с мутацией в WAS)

    3. Х-сцепленная ХГБ (с мутацией в CYBB)

    4. Х-сцепленная агаммаглобулинемия (с мутацией в BTK)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Преимущества метода секвенирования нового поколения (NGS):

    1. возможность поиска мутаций при ПИДС без чёткого клинического фенотипа

    2. относительно дешёвая технология

    3. позволяет выявлять соматические мутации

    4. позволяет одновременно секвенировать большое число образцов

    5. позволяет определять крупные делеции

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Преимущество использования полногеномного секвенирования:

    1. возможность выявления всех дефектов

    2. возможность выявления только дефектов генов ПИДС

    3. дорого в использовании

    4. сложность интерпретации результатов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Преимущество использования полноэкзомного секвенирования:

    1. возможность выявления мутаций в интронах

    2. возможность выявления новых генов заболеваний

    3. возможность выявления соматических мутаций

    4. сложность интерпретации результатов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При каких ПИДС оправдано использование метода прямого секвенирования по Сенгеру?

    1. при ПИДС с тяжёлым клиническим фенотипом

    2. при ПИДС с чётким клиническим фенотипом

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При неполной пенетрантности гена:

    1. Встречается при аутосомно-доминантном типе наследования

    2. Фенотип проявляется не полностью при наличии генетического дефекта

    3. Фенотип проявляется не проявляется при наличии генетического дефекта

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При проведении пренатальной диагностики ДНК плода получают из:

    1. амниотической жидкости

    2. ворсин хориона

    3. крови матери

    4. крови отца

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Секвенирование нового поколения (NGS):

    1. позволяет выявлять соматические мутации

    2. позволяет определять крупные делеции

    3. позволяет секвенировать большое число образцов

    4. современный метод поиска мутаций

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Типы наследования ПИДС:

    1. Аутосомно-доминантный

    2. Аутосомно-рецессивный

    3. Х-сцепленный доминантный

    4. Х-сцепленный рецессивный

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Цели генетической диагностики:

    1. определение прогноза течения заболевания

    2. определение тактики ведения пациента

    3. подтверждение диагноза

    4. проведение пренатальной диагностики

    5. семейное консультирование

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Что влияет на фенотип ПИДС?

    1. гены-модификаторы

    2. соматические мутации

    3. факторы окружающей среды

    4. эпигенетические факторы

    Показать полность