Диагностика болезней импринтинга
-
Ответ проверен 1503 Аномалии метилирования ДНК при болезнях импринтинга можно выявить методами
-
FISH
-
метилспецифической ПЦР
-
метилчувствительной ПЦР
-
секвенирования экзома
-
-
Ответ проверен 1503 Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 15(q11.2-q13)
-
синдром Ангельмана
-
синдром Беквита-Видемана
-
синдром Прадера-Вилли
-
синдром Сильвера-Рассела
-
-
Ответ проверен 1503 В диплоидных клетках млекопитающих импринтированные гены
-
не экспрессируются вовсе
-
экспрессируются с обоих аллелей
-
экспрессируются с одного аллеля
-
экспрессируются только в яйцеклетке
-
-
Ответ проверен 1503 В норме импринт (отпечаток родительского происхождения аллеля) во всех клетках соматических тканей
-
зависит от ткани
-
одинаковый
-
отсутствует
-
разный
-
-
Ответ проверен 1503 В пренатальном периоде признаки синдрома Прадера-Вилли
-
масса плода к родам выше 3000 грамм
-
масса плода к родам ниже 3000 грамм
-
низкая активность плода
-
повышенная активность плода
-
-
Ответ проверен 1503 Геномный импринтинг
-
встречается только у женщин
-
не встречается у человека
-
нормальное явление у человека
-
признак заболевания человека
-
-
Ответ проверен 1503 Геномный импринтинг регулирует экспрессию гомологичных аллелей различного родительского происхождения
-
вызывая хромосомные перестройки
-
изменяя их нуклеотидные последовательности
-
нарушая нормальное число хромосом
-
не изменяя их нуклеотидных последовательностей
-
-
Ответ проверен 1503 Геномный импринтинг - это эпигенетический механизм, определяющий различия экспрессии генов в зависимости от их
-
биологической функции
-
родительского происхождения
-
хромосомной локализации
-
эволюционной консервативности
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика синдрома Ангельмана
-
синдром Беквита-Видемана
-
синдром Прадера-Вилли
-
синдром Ретта
-
синдром Сотоса
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика синдрома Беквита-Видеманна
-
синдром Ангельмана
-
синдром Костелло
-
синдром Сильвера-Рассела
-
синдром Сотоса
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
-
синдром Ангельмана
-
синдром Клайнфельтера
-
синдром Мартина-Белл
-
синдром Сильвера-Рассела
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
-
синдром Ангельмана
-
синдром Клайнфельтера
-
синдром Коэна
-
синдром Сильвера-Рассела
-
-
Ответ проверен 1503 Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается
-
до оплодотворения
-
после оплодотворения
-
при гаструляции
-
при нейруляции
-
-
Ответ проверен 1503 Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается во время
-
гаметогенеза
-
гаструляции
-
дробления зиготы
-
имплантации яйцеклетки
-
-
Ответ проверен 1503 Импринтированное состояние аллеля постнатально и во взрослом организме
-
отсутствует
-
рандомизируется
-
реверсируется
-
стабильно сохраняется
-
-
Ответ проверен 1503 Количество импринтированных генов в геноме человека примерно
-
100-200
-
1000-2000
-
10000-20000
-
100000-200000
-
-
Ответ проверен 1503 Методы молекулярной диагностики болезней импринтинга
-
анализ аллельного метилирования ДНК
-
анализ длины теломер
-
анализ полиморфизма микросателлитных локусов
-
флуоресцентная гибридизация in situ
-
-
Ответ проверен 1503 Механизм геномного импринтинга
-
делеции генов
-
метилирование ДНК
-
мутации генов
-
хромосомные перестройки
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
-
делеция отцовского аллеля
-
материнская однородительская дисомия
-
мутация гена UBE3A
-
отцовская однородительская дисомия
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярные механизмы синдрома Сильвера-Рассела
-
микроделеции
-
однородительская дисомия
-
повреждения центра импринтинга
-
трисомии
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярные механизмы синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
-
делеция участка хромосомы
-
однородительская дисомия
-
повреждение центра импринтинга
-
хромосомная трисомия
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
-
делеция материнского аллеля
-
делеция отцовского аллеля
-
мутация гена FMR1
-
мутация гена UBE3A
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
-
делеция материнского аллеля
-
материнская однородительская дисомия
-
мутация гена UBE3A
-
отцовская однородительская дисомия
-
-
Ответ проверен 1503 Нежизнеспособными являются зиготы, несущие трисомию по хромосоме
-
11
-
15
-
21
-
Х
-
-
Ответ проверен 1503 Отличительный признак импринтированных генов, который отличает их от неимпринтированных, - это
-
отсутствие экспрессии
-
ускоренный мутагенез
-
экспрессия обоих аллелей
-
экспрессия только одного аллеля
-
-
Ответ проверен 1503 Признаки синдрома Ангельмана
-
макростомия
-
ожирение
-
редко растущие зубы
-
судорожная готовность
-
-
Ответ проверен 1503 Признаки синдрома Ангельмана
-
гиперкинезия
-
гиперрефлексия
-
гипопигментация
-
гипорефлексия
-
-
Ответ проверен 1503 Признаки синдрома Беквита-Видемана
-
висцеромегалия
-
гемигипертрофия
-
гипергликемия
-
гипогликемия
-
-
Ответ проверен 1503 Признаки синдрома Беквита-Видемана
-
бороздки на мочках
-
гиперинсулинемия
-
гипоинсулинемия
-
пупочная грыжа
-
-
Ответ проверен 1503 Признаки синдрома Беквита-Видемана
-
гигантизм
-
карликовость
-
макроглоссия
-
омфалоцеле
-
-
Ответ проверен 1503 Признаки синдрома Прадера-Вилли
-
акромикрия
-
высокий рост
-
гипогонадизм
-
ожирение
-
-
Ответ проверен 1503 Признаки синдрома Прадера-Вилли в неонатальном периоде
-
гиперрефлексия
-
гипорефлексия
-
задержанный рост
-
ускоренный рост
-
-
Ответ проверен 1503 Признаки синдрома Сильвера-Рассела
-
акромегалия
-
висцеромегалия
-
гемигипертрофия
-
карликовость
-
-
Ответ проверен 1503 Признаки синдрома Сильвера-Рассела
-
асимметрия лица
-
макрогнатия
-
микрогнатия
-
псевдогидроцефалия
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной синдрома Ангельмана может быть мутация в гене
-
CDKL5
-
FMR1
-
MECP2
-
UBE3A
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
-
анализ метилирования
-
анализ на однородительскую дисомию
-
поиск мутаций в гене CDKN1C
-
секвенирование экзома
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
-
анализ метилирования
-
анализ на однородительскую дисомию
-
кариотипирование
-
поиск мутаций в гене KCNQ1OT1
-