1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Болезни экспансии нукле...
Вопросы с ответами

Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Антиципация - это

    1. нестабильность генотипическая

    2. нестабильность фенотипическая

    3. патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов

    4. порог предрасположенности к экспансии

    5. увеличение тяжести течения болезни по мере роста числа копий повторов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Атаксия Фридрейха проявляется при количестве копий повтора GAA

    1. 10-25

    2. 100-201

    3. 36-121

    4. 39-82

    5. 70-1000

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Болезни экспансии, связанные с полиглутаминовыми трактами

    1. болезни Кеннеди

    2. синдром Аперта

    3. синдром Беквита-ВИдемана

    4. синдром Кураррино

    5. хорея Гентингтона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов

    1. атаксия Фридрейха

    2. миотоническая дистрофия

    3. прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга

    4. синдром Нунан

    5. спиноцеребеллярная атаксия тип 2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В основе болезней экспансии лежит

    1. делеции и дупликации участка хромосомы

    2. нарушение метилирования в гене

    3. очечные мутации в ДНК

    4. рост числа копий, кодирующих и некодирующих повторов нуклеотидов ДНК

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В основе болезней экспансии лежит

    1. делеции и дупликации участка хромосомы

    2. нарушение метилирования в гене

    3. рост числа копий кодирующих и некодирующих нуклеотидных повторов ДНК

    4. точечные мутации в ДНК

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Выделите основную модель, характеризующую молекулярные механизмы феномена экспансии

    1. комбинативная

    2. рекомбинационная

    3. репликативная

    4. транскриптационная

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Выделяют 2 варианта заболевания хорея Гентингтона

    1. атаксический

    2. гиперкинетический

    3. кинетикоригидный

    4. псевдобульбарный

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ген, экспансия в котором приводит к спиноцеребеллярной атаксии, тип 6

    1. ATN2

    2. CACNA1A

    3. KCNQ1

    4. MYH7

    5. UBE3A

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Динамическая мутация в каком гене приводит к синдрому врожденной центральной гиповентиляции?

    1. DMD

    2. HERC2

    3. PHOX2B

    4. RYR3

    5. STXB2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Заболевание, обусловленное тетрануклеотидным повтором CCTG

    1. атаксия Фридрейха

    2. миодистрофия Дюшена

    3. миотоническая дистрофия 1 типа

    4. миотоническая дистрофия 2 типа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Какие 2 класса последовательности выделяют в ДНК?

    1. интроны

    2. микросателлиты

    3. полидромы

    4. тандемные повторы

    5. экзоны

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Какой тип наследования характерен для наследственных онкологических синдромов?

    1. X-сцепленный

    2. аутосомно-доминантный

    3. аутосомно-рецессивный

    4. митохондриальный

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится

    1. лейциноз

    2. серповидно-клеточная анемия

    3. синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

    4. фенилкетонурия

    5. хорея Гентингтона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Классификация болезней экспансии кодирующих повторов

    1. болезни импринтинга

    2. болезни интронных последовательностей

    3. болезни полиаланиновых трактов

    4. болезни полиглутаминовых трактов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Клинические признаки, по которым можно заподозрить болезнь Мачадо-Джозефа

    1. алалия

    2. мозжечковая атаксия

    3. периферические амиотрофии

    4. пирамидная симптоматика различной степени выраженности

    5. экстрапирамидные расстройства (мышечная дистония, синдром паркинсонизма)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Клинические проявления атаксии Фридрейха

    1. атаксия

    2. дизартрия

    3. кардиомиопатия

    4. несахарный диабет

    5. снижение рефлексов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Метод, наиболее часто используемый в диагностике синдрома Мартина-Белл

    1. ПЦР SSCP

    2. метилспецифическая ПЦР

    3. метилспецифическое секвенирование

    4. секвенирование гена FMR1

    5. хромосомный микроматричный анализ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Методы анализа метилирования

    1. SSCP анализ

    2. анализ кривой плавления

    3. метилспецифическая ПЦР

    4. метилчувствительная ПЦР

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Минимальные диагностические признаки клайдокраниальной дисплазии

    1. аплазия ключицы или ее части

    2. блефарофимоз

    3. макроглоссия

    4. оссификация черепных швов

    5. позднее закрытие родничков

    6. позднее прорезывание зубов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена мутациями в гене

    1. CNN

    2. DMD

    3. DMPK

    4. DYST

    5. LAMA2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Молекулярные механизмы патогенеза синдрома Мартина-Белл

    1. аномальное метилирование CpG-островка промоторной области гена FMR1

    2. точечная мутация в гене FMR1

    3. хромосомные микроперестройки

    4. экспансия более 200 повторов CGG гена FMR1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации в каком гене связаны с денторубропаллидольюисовой атрофией

    1. ANT1

    2. FGFR3

    3. SCN5A

    4. TWIST

    5. WWOX

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена кодирующим повтором

    1. CAG

    2. CGT

    3. GCG

    4. GGC

    5. TAC

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основные диагностические признаки болезней экспансии

    1. корреляция тяжести симптомов с числом повторов у больных как в одной и той же семейной родословной, так и разных семейных родословных

    2. парадокс Шермана

    3. полная пенетрантность

    4. усиление тяжести симптомов у больных родственников в каждом последующем поколении в пределах одной семейной родословной

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основные критерии клинического диагноза спиноцеребеллярная атаксия

    1. артрогрипоз конечностей

    2. дебют в возрасте 30-40 лет

    3. дизартрия

    4. мозжечковая атаксия

    5. нарушение дыхания

    6. экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основные фенотипические признаки синдрома Кеннеди

    1. атрофия мышщ

    2. нисходящие параличи

    3. поражение бульбарной группы черепных нервов

    4. фасцикуляции

    5. эпилепсия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Патогенная аллель гена FMR1 содержит от

    1. 20-25 повторов CGG

    2. 35-45 повторов CGG

    3. 5-10 повторов CGG

    4. 55-200 повторов CGG

    5. 70-80 повторов CGG

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов

    1. нестабильность генотипическая

    2. нестабильность фенотипическая

    3. порог предрасположенности к экспансии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Подходы к диагностике болезней экспансии

    1. при количестве копий повтора более 200 определение экспансии проводится с помощью блот-гибридизации ДНК-зондами

    2. секвенирование гена с экспансией более 100 повторов

    3. хромосомный микроматричный анализ

    4. экспансия в пределах 150-ти повторов регистрируется только методом ПЦР-анализа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Премутация - это

    1. мутация в промоторной области

    2. нестабильность генотипическая

    3. нестабильность фенотипическая

    4. полная динамическая мутация

    5. порог предрасположенности к экспансии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При какой болезни экспансии отсутствует феномен антиципации?

    1. атаксия Фридрейха

    2. миотоническая дистрофия

    3. прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга

    4. спиноцеребеллярная атаксия 1 тип

    5. хорея Гетингтона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга относится

    1. болезни импринтинга

    2. болезни экспансии полиаланинового тракта

    3. болезни экспансии полиглутаминового тракта

    4. болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов

    5. митохондриальные болезни

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Редкое заболевание с экспансией повтора CAG в 5'-нетранслируемой области гена PPP2R2B

    1. спиноцеребеллярная атаксия, тип 1

    2. спиноцеребеллярная атаксия, тип 10

    3. спиноцеребеллярная атаксия, тип 12

    4. спиноцеребеллярная атаксия, тип 5

    5. спиноцеребеллярная атаксия, тип 7

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Семейная алобарная голопрозэнцефалия проявляется при количестве повторов GCA и GCT

    1. 15-25

    2. 20-25

    3. 90-180

    4. более 200

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде

    1. альвеолярной гиповентиляции и врожденной гиповентиляции

    2. нарушения проходимости дыхательных путей

    3. обструкции бронхов

    4. поражения коры больших полушарий

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде

    1. нарушения проходимости верхних дыхательных путей

    2. поверхностного дыхания при нормальной его частоте

    3. поражения коры больших полушарий

    4. симптомов обструкции бронхов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1 проявляется при количестве копий повтора CAG

    1. 10-12

    2. 100-200

    3. 20-35

    4. 39-82

    5. более 1000

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Хорея Гентингтона проявляется при количестве копий повтора CAG

    1. 10-25

    2. 100-201

    3. 36-121

    4. 39-82

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Х-сцепленная умственная отсталость в сочетании с инфантильными спазмами обусловлена мутацией в гене

    1. ARX

    2. NF1

    3. SCN1A

    4. TSC2

    5. WT1

    Показать полность