Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

в лечении до пяти противотуберкулезных препаратов, длительно

не влияет на статус пациента

не требует лечения

разрешается самостоятельно к году жизни

к формированию противотуберкулезного иммунитета

не эффективна

пациенту с ТКИН вакцинация БЦЖ не проводится

приводит в развитию БЦЖ-инфекции

девочки

девочки из семей евреев Ашкенази

мальчики

одинаково среди мальчиков и девочек

инфекции не характерны

крапивница с первых месяцев жизни

отсутствие инфекционных заболеваний на грудном вскармливании

раннее начало тяжелых инфекционных осложнений

клиническая симптоматика

причинные генетические дефекты

снижение В-лимфоцитов

снижение Т-лимфоцитов

используют протоколы с миелооблативным режимом

используют редуцированное кондиционирование со сниженной токсичностью

используют тотальное облучение тела

кондиционирование никогда не используется

без оценки клеточного состава лимфоцитов не информативна

всегда говорит о ТКИН

всегда характерна для детей первого года жизни

часто имеет транзиторный доброкачественный характер

ВИЧ - инфекцией

синдромом Дауна

синдромом ДиДжорджи

синдромом Оменн

высокоэффективно определение IgE - специфических антител

используется стандартная серологическая диагностика

используется только метод ПЦР и микробиологический анализ

не входит определение IgM к патогену

ацикловир

виферон

ганцикловир

изопреназин

гепатоспеномегалия, лимфаденопатия

дерматит, алопеция

лимфоцитоз

нормальное количество TREC/KREC

используется только в составе кондиционирования перед ТГСК

используются только глюкокортикостероиды

может включать несколько иммуносупрессантов

не используется

25 и менее

может быть разным в зависимости от иммунофенотипа

не более 1000, но не менее 500

не зависит от пола и возраста и всегда более 1000

аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

аутологичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

генная терапия

пожизненная терапия ВВИГ

15 мг/кг по триметоприму

20 мг/кг по тримепиму в/в кап

5 мг/кг по триметоприму ежедневно

5 мг/кг по триметприму - ПН, СР, ПТ

при развитии агранулоцитоза у пациентов с ТКИН

при синдроме Лайела

при синдроме Оменн

при синдроме приживления материнских лимфоцитов

гипергаммаглобулинемия

снижение В - лимфоцитов менее 500 кл/мкл

снижение Т - лимфоцитов менее 300 кл/мкл

снижение нейтрофилов менее 500 кл/мкл

не встречаются на территории РФ

не развиваются у иммунокомпетентных лиц

не развиваются у иммунокопрометированных лиц

относятся к профболезням

единственным генетическим дефектом

клинической симптоматикой

наличием Т -; В - лимфоцитов и NK - клеток

общим количеством лимфоцитов в крови

адекватный нормальный

выше по отношению к здоровому ребенку

отсутствует

снижен к липополисахаридным антигенам

матери и лицам женского пола по материнской линии при Х-ТКИН

родителям (семье) пациента с ТКИН

самому пациенту с ТКИН

только матери пациента с ТКИН

0,4 гр/кг 1 раз в 4 нед

0,4 гр/кг еженедельно

1 гр/кг 1 раз в 14 дней

2-3 гр/кг еженельно

Т - клеточный дефект восстановлен, гуморальный остается

восстановлена функция только клеток миелоидного ряда

требуется ретрансплантация каждые 5 лет

функция иммунной системы восстановлена полностью

не проводится

показана матери в конкретном браке

показана матери при всех последующих беременностях

показана отцу в любом браке

100 и более пациентов

35-50 пациентов

не более 1 пациента в каждом регионе РФ в год

не более 10 пациентов

имеет подлежащего генетического дефекта

не относится к ПИДС

это болезнь холестеринового обмена

это симптомокомплекс клинических и лабораторных нарушений при ТКИН

1: 350000

1:100000

1:5000

1:50000

вторичный иммунодефицит

наследственное заболевание из группы аминоуцидурий

первичное иммунодефицитное состояние

симптом лучевой болезни

выше среднего

гармоничное по возрасту

гипотрофия и гипостатура

дисгармоничное за счет отставания в росте

Дефицита RAG1/RAG2

дефицита ADA

дефицита IL2RG

только аутосомно-рецессивного наследования