1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Наиболее распространённ...
Вопросы с ответами

Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Аутосомно-доминантный тип наследования включает следующие признаки

    1. больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой

    2. мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии

    3. оба родителя больны

    4. один из родителей больного также болен

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Аутосомно-рецессивный тип наследования включает следующие признаки

    1. мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии

    2. оба пола поражаются одинаково

    3. родители гетерозиготные носители мутантного гена

    4. чаще поражаются мальчики

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Большинство случаев синдрома Эдварса - это

    1. образование одной субметацентрической хромосы 3

    2. слияние длинных плеч хромосом 13 и 18

    3. трисомия 18-й хромосомы

    4. трисомия 21-й хромосомы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В диагностике галактоземии обращают внимание на

    1. галактозурию

    2. повышение активности ренина плазмы

    3. снижение активности галактозо-1-фосфат уридил-трансферазы в эритроцитах

    4. стойкое снижение глюкозы в крови

    5. уровень галактозы в крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В динамике клинической картины фенилкетонурии можно наблюдать

    1. развитие гипертиреоза

    2. развитие микроцефалии

    3. развитие фенил-пировиноградной олигофрении

    4. снижение синтеза меланина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В лечении галактоземии необходимо исключить

    1. изделия из белой муки

    2. молочный сахар

    3. мясные продукты

    4. рыбные продукты

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В основе адреногенитального синдрома лежит недостаточность фермента для синтеза

    1. адреналина

    2. альдостерона

    3. дезоксикортикостерона

    4. кортизола

    5. норадреналина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В результате токсического действия фенил-пировиноградной кислоты развивается

    1. воспалительная кардиомиопатия

    2. катаракта

    3. микроцефалия

    4. фенил-пировиноградная олигофрения

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Генетические болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, что приводит к нарушению

    1. минерального обмена

    2. обмена углеводов

    3. синтеза белков в организме

    4. синтеза липидов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Диагностически значимые лабораторные показатели адреногенитального синдрома у новорождённых - это

    1. алкалоз

    2. гиперкалиемия

    3. гипонатриемия

    4. повышение в моче уровня 17-кетостероидов

    5. повышение в моче уровня прегнантриола

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Диагностически значимыми биохимическими показателями при муковисцидозе являются

    1. активность трипсиногена в крови

    2. глюкоза в моче

    3. ионы Na и CL в поте

    4. протеолитическая активность кала

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для синдрома Эдвардса характерны следующие врожденные пороки развития

    1. врождённые пороки сердца

    2. гидроцефалия

    3. расщелина твердого и мягкого неба

    4. спинно-мозговая грыжа

    5. трахеопищеводный свищ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Итогом нарушения синтеза белков ферментов при генетических заболеваниях являе(ю)тся

    1. гормональный дисбаланс

    2. множественные пороки развития

    3. необратимые изменения в организме человека

    4. расстройство вегетативной нервной системы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Клиника галактоземии у новорождённых появляется после

    1. недостатка микроэлементов

    2. переохлаждения

    3. прививки БЦЖ

    4. приёма молока

    5. прогрессирующего авитаминоза

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Клинические проявления адреногенитального синдрома у новорождённых, следующие

    1. брадикардия

    2. гиперсаливация

    3. дегидратация

    4. отсутствие динамики веса

    5. рвота

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Клинические проявления галактоземии у новорождённых

    1. гепатомегалия

    2. желтуха

    3. катаракта

    4. надпочечниковая недостаточность

    5. повреждение мозга

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Клинические формы муковисцидоза следующие

    1. бронхо-легочная

    2. кишечная

    3. легочно-кишечная

    4. мекониальный илеус новорождённых

    5. тонко- и толстокишечная

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К основным методам пренатальной диагностики относятся

    1. МРТ плода

    2. амниоцентез

    3. биопсия хориона и плаценты

    4. кордоцентез

    5. фетоскопия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Медико-генетическое консультирование рекомендуют женщинам и семейным парам

    1. в возрасте 35 лет и старше

    2. при наличии близкородственного брака

    3. при наличии в родословной наследственных болезней

    4. при работе с вредными факторами (радиация и др.)

    5. при экстракорпоральном оплодотворении

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Назовите специфические фенотипические признаки синдрома Патау

    1. глубокая идиотия

    2. грыжа белой линии живота

    3. микроцефалия

    4. множественные ВПС

    5. пороки развития головного мозга

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, включает следующие признаки

    1. больной мужчина передает заболевание всем своим детям

    2. действие мутантного гена проявляется только у мужчин

    3. женщины, как правило, фенотипически здоровы

    4. у мужчин мутантный ген представлен в единственном числе

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Общая частота генных болезней в популяции составляет

    1. 1-2%

    2. 2-4%

    3. 4-5%

    4. 5-8%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основным в лечении детей с фенилкетонурией является

    1. назначение ферментов

    2. низкобелковая диета до 10-13 лет

    3. поддержание минерального обмена

    4. профилактика рахита

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При бронхо-легочной форме муковисцидоза дети погибают от

    1. белково-энергетичекой недостаточности

    2. дыхательной недостаточности

    3. обезвоживания

    4. сердечной недостаточности

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При галактоземии в тканях организма накапливается

    1. альдегидоксидаза

    2. галактоза

    3. галактозо-1-фосфат

    4. пероксидаза

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При кишечной форме муковисцидоза в клинике доминируют следующие симптомы

    1. билиарный цирроз печени

    2. вздутие живота

    3. гниение и брожение в кишечнике

    4. обильный жирный стул с резким запахом

    5. ожирение

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При мекониальном илеусе новорождённых наблюдается клиника полной кишечной непроходимости за счёт

    1. аномалии развития кишечника

    2. густого мекония

    3. дивертикула Меккеля

    4. инвагинации

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При муковисцидозе нарушается транспорт хлоридов в эпителиальные клетки, в результате чего

    1. запускается аутоиммунный процесс

    2. происходит внутрисосудистый гемолиз

    3. происходит образование густой вязкой слизи в бронхах, кишечнике и др.

    4. развивается хроническая надпочечниковая недостаточность

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома нарушается синтез

    1. альдостерона

    2. гидрокортизона

    3. кортизона

    4. норадреналина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При фенилкетонурии генетически нарушен синтез фермента

    1. креатинфосфокиназа

    2. лактатдегидрогеназа

    3. фенил-аланин-гидроксилаза

    4. щелочная фосфатаза

    Показать полность