Наследственная офтальмопатология
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Штаргардта с аутосомно-доминантным типом наследования характеризуется наличием патологической нуклеотидной последовательности в гене
-
ABCA4
-
ELOVL4
-
PAX6
-
SHH
-
-
Ответ проверен 1503 В первые месяцы жизни манифестирует
-
Х-сцепленный ретиношизис
-
амавроз Лебера
-
дистрофия Штаргардта
-
тапеторетинальная абиотрофия
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденная глаукома (гидрофтальм) характеризуется мутацией преимущественно в гене
-
CYP1B1
-
MYOC
-
PAX6
-
PITX2
-
-
Ответ проверен 1503 Для оценки функционального состояния сетчатки при наследственной патологии сетчатки необходимо выполнить
-
зрительные вызванные потенциалы на вспышку
-
зрительные вызванные потенциалы на паттерн
-
плетизмографию
-
электроретинографию
-
-
Ответ проверен 1503 Для установления этиологии врожденной стационарной ночной слепоты показано проведение
-
иммуногистохимических исследований
-
магнитно-резонансного обследования
-
молекулярно-генетических исследований
-
электроэнцефалографии
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации в гене АВСА4 выявляются при
-
вителиформной центральной дистрофии сетчатки (тип Беста)
-
желтопятнистой дистрофии сетчатки (тип Франческетти)
-
паттерн-дистрофии сетчатки
-
ювенильном наследственном ретиношизисе
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие буфтальма у ребенка первого года жизни является патогномоничным клиническим признаком
-
врожденной глаукомы
-
врожденной миопии
-
дермоида роговицы
-
ретинобластомы
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие патологической нуклеотидной последовательности в гене CRYGC характерно для
-
врожденного блефароптоза
-
врожденной аниридии
-
врожденной глаукомы
-
врожденной катаракты
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственная патология сетчатки характеризуется
-
выраженной генетической гетерогенностью
-
дебютированием в четвертой декаде жизни
-
клиническим полиморфизмом на терминальной стадии
-
слепотой в терминальной стадии во всех случаях
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется течением
-
доброкачественным
-
прогрессирующим
-
ремитирующим
-
стационарным
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственный кератоконус характеризуется наличием патологической нуклеотидной последовательности в гене
-
EYS
-
PAX6
-
RS1
-
TUBA3D
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом молекулярно-генетической диагностики врожденной катаракты является
-
FISH-гибридизация
-
MLPA
-
NGS-метод
-
секвенирование по Сэнгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Основным перспективным направлением лечения наследственной патологии сетчатки является лечение
-
паллиативное
-
симптоматическое
-
таргетное
-
хирургическое
-
-
Ответ проверен 1503 Основным электрофизиологическим исследованием при наследственной патологии сетчатки является
-
электронейрография
-
электроокулография
-
электроретинография
-
электроэнцефалография
-
-
Ответ проверен 1503 Палочко-колбочковая дистрофия сетчатки характеризуется
-
выраженным клиническим полиморфизмом
-
генетической гетерогенностью
-
низкой пенетрантностью
-
стационарным течением
-
-
Ответ проверен 1503 Патологические изменения нуклеотидной последовательности в гене MYOC характерны для
-
болезни Штаргардта
-
врожденной катаракты
-
наследственной открытоугольной глаукомы
-
пигментной дегенерации сетчатки
-
-
Ответ проверен 1503 Пигментная дегенерация сетчатки наиболее характерна для
-
болезни Ниманна-Пика
-
синдрома Барде-Бидля
-
синдрома Дауна
-
синдрома Шерешевского-Тернера
-
-
Ответ проверен 1503 При палочко-колбочковой дистрофии сетчатки до проведения молекулярно-генетического исследования основным функциональным обследованием фоторецепторов является
-
биометрия
-
рефрактометрия
-
тонометрия
-
электроретинограмма
-
-
Ответ проверен 1503 При Х-сцепленной палочко-колбочковой дистрофии сетчатки выявляются мутации в гене
-
ABCA4
-
PROM1
-
RPGR
-
SHH
-
-
Ответ проверен 1503 Сложность идентификации генетической формы врожденной катаракты обусловлена
-
генетической гетерогенностью
-
клиническим полиморфизмом
-
недостаточностью данных о генах, ассоциированных с заболеванием
-
отсутствием клинических признаков
-
-
Ответ проверен 1503 Сложность установления генетического варианта пигментного ретинита на долабораторном этапе обусловлена
-
генетической гетерогенностью
-
мало изученностью генетической этиологии
-
наличием чётких клинических критериев
-
отсутствием клинических признаков
-
-
Ответ проверен 1503 Установление клинико-генетической формы наследственной патологии органа зрения должно осуществляться на основании обследования
-
комплексного (офтальмологического, инструментального, молекулярно-генетического, лабораторного)
-
только инструментального
-
только молекулярно-генетического
-
только офтальмологического
-
-
Ответ проверен 1503 Форма наследственной патологии сетчатки, для которой впервые разработана генотерапия, называется
-
атрофия зрительного нерва Лебера
-
врожденный амавроз Лебера 2 тип
-
врожденный птоз верхнего века
-
наследственная атрофия зрительных нервов
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными изменениями макулярной области при центральной наследственной дистрофии сетчатки (тип Штаргардта) являются
-
дистрофические изменения макулярной области
-
интраретинальные кровоизлияния
-
кистозный макулярный отек
-
преретинальные кровоизлияния
-
-
Ответ проверен 1503 Этиологическим фактором болезни Беста являются мутации в гене
-
ABCA4
-
BEST1
-
PAX6
-
SHH
-
-
Ответ проверен 1503 Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис характеризуется мутацией в гене
-
PAX6
-
PITX2
-
RB1
-
XLRS1
-