Импринтинг и болезни геномной памяти
-
Ответ проверен 1503 Болезни импринтинга включают три класса:
-
Болезни генного импринтинга
-
Болезни ошибок импринтинга
-
Болезни хромосомного импринтинга
-
Митохондриальные болезни
-
Пероксисомные болезни
-
-
Ответ проверен 1503 Болезни хромосомного импринтинга могут быть обусловлены:
-
Антиципацией
-
Гетеродисомией
-
Гетероплазмией
-
Изодисомией
-
Микроделецией
-
Микродупликацией
-
Трисомией
-
-
Ответ проверен 1503 Для болезней геномного импринтинга справедливо все, кроме
-
Могут быть обусловлены гетеродисомией
-
Могут быть обусловлены изодисомией
-
Могут быть обусловлены микроделециями
-
Могут быть обусловлены мутациями митохондриальной ДНК
-
Могут быть обусловлены точечными мутациями ядерной ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Ангельмана не характерен один из следующих симптомов:
-
Аутистикоподобное поведение
-
Гипопигментация кожных покровов и волос
-
Микробрахицефалия
-
Ожирение
-
Приступы неконтролируемого смеха
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Ангельмана характерны:
-
Аутистикоподобное поведение
-
Гипопигментация кожных покровов и волос
-
Кахексия
-
Микробрахицефалия
-
Ожирение
-
Пахово-мошоночная и пупочные грыжи
-
Эпизоды немотивированного смеха
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Беквита-Видемана не характерен один из следующих симптомов:
-
Висцеромегалия
-
Долихоцефалия
-
Макроглоссия
-
Ожирение
-
Предрасположенность к онкологическим процессам
-
Пупочная грыжа
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Беквита-Видемана характерно наследование:
-
По Х-сцепленному рецессивному типу
-
По аутосомно-доминантному типу
-
По аутосомно-рецессивному типу
-
С неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью
-
С полной (100%) пенетрантностью
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Беквита-Видемана характерны:
-
Висцеромегалия
-
Макроглоссия
-
Микрогенитализм
-
Микроцефалия
-
Предрасположенность к онкологии
-
Пупочная грыжа
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Прадера-Вилли не характерен один из следующих симптомов:
-
Аутистикоподобное поведение
-
Гипопигментация кожных покровов и волос
-
Долихоцефалия
-
Макрогенитализм
-
Ожирение
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Прадера-Вилли характерны:
-
Долихоцефалия
-
Макрогенитализм
-
Микрогенитализм
-
Микроцефалия
-
Ожирение
-
Пахово-мошоночная и пупочные грыжи
-
-
Ответ проверен 1503 Импринтированный ген представляет собой:
-
Ген с локусом на хромосоме У
-
Ген с локусом на хромосоме Х
-
Ген, который дифференцированно экспрессируется в зависимости от материнского или отцовского происхождения
-
Последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала специфической транскрипции.
-
-
Ответ проверен 1503 К болезням генного импринтинга не относятся (выберите все ответы):
-
Синдром Ангельмана
-
Синдром Беквита-Видемана
-
Синдром Вильямса
-
Синдром Ландау-Клеффнера
-
Синдром Мартина-Белл
-
Синдром Прадера-Вилли
-
Туберозный склероз
-
-
Ответ проверен 1503 К болезням генного импринтинга относятся (выберите все ответы):
-
Синдром Ангельмана
-
Синдром Беквита-Видемана
-
Синдром Канавана
-
Синдром Мебиуса
-
Синдром Отахара
-
Синдром Прадера-Вилли
-
-
Ответ проверен 1503 К болезням ошибок импринтинга относятся:
-
Синдром Ангельмана
-
Синдром Канаван
-
Синдром Корнелии де Ланге
-
Синдром Прадера-Вилли
-
Туберозный склероз
-
-
Ответ проверен 1503 К первичной профилактике болезней геномного импринтинга относятся:
-
Метод генотерапии
-
Отказ от деторождения при высоком риске генетического заболевания и при отсутствии методов пренатальной диагностики
-
Снижение темпа мутационного процесса за счет уменьшения мутагенных факторов
-
Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией
-
-
Ответ проверен 1503 К развитию синдрома Прадера-Вилли приводит:
-
делеция в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3
-
делеция в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3
-
делеция, затрагивающая материнскую хромосому 7, регион 7q11.23
-
делеция, затрагивающая отцовскую хромосому 7, регион 7q11.23
-
-
Ответ проверен 1503 К третичной профилактике при болезнях геномного импринтинга (коррекция проявлений патологических генотипов) относятся:
-
Контроль эпилептических приступов и эпилептиформных разрядов противоэпилептическими препаратами у пациентов с синдромом Ангельмана
-
Отказ от деторождения при высоком риске и при отсутствии методов пренатальной диагностики
-
Хирургическая коррекция грыжевых образований и опухолей у пациентов с синдромом Беквита-Видемана
-
Элиминация эмбрионов и плодов с установленной врожденной и наследственной патологией
-
-
Ответ проверен 1503 Методом вторичной профилактики генетических заболеваний, в том числе болезней импринтинга, является:
-
Консультирование семейных пар перед планируемой беременностью
-
Метод генотерапии
-
Отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии
-
Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией
-
-
Ответ проверен 1503 Механизмы возникновения болезней генного импринтинга связаны с:
-
Комплементацией гамет или случайным слиянием двух гамет с разнонаправленной анеуплоидией по одной и той же хромосоме
-
Нарушением метилирования генов
-
Нарушением расхождения хромосомных пар в процессе мейоза
-
Особенностями структурной организации и функционирования хроматина в локусах импринтированных генов
-
Эффектом кроссинговера в зонах импринтинга
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Ангельмана:
-
Барбитураты
-
Вальпроаты
-
Карбамазепин
-
Окскарбазепин
-
Этосуксимид
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Прадера-Вилли:
-
Барбитураты
-
Дифенилгидантоин
-
Ламотриджин
-
Топирамат
-
Этосуксимид
-
-
Ответ проверен 1503 На электроэнцефалограмме у больных синдромом Прадера-Вилли обнаруживаются следующие изменения:
-
Диффузные эпилептиформные разряды выявляются у всех пациентов
-
Доминирование быстрых ритмов
-
Отсутствие эпилептиформных разрядов
-
Снижение частоты основного ритма в сравнении с возрастной нормой
-
Эпилептиформная активность может выявляться в половине случаев
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Беквита - Видемана может быть обусловлен:
-
Однородительской моносомией по материнской хромосоме 11
-
Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 11
-
Сбалансированной транслокацией с точками разрывов в материнской хромосоме 11
-
Частичной трисомией материнской хромосомы 11 (локус 11р15.5)
-
Частичной трисомией отцовской хромосомы 11 (локус 11р15.5)
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Жиля де ла Туретта проявляется раньше и тяжелее, если наследуется по линии:
-
Матери
-
Отца
-
Это не имеет значение
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Прадера-Вилли может быть обусловлен:
-
Делецией в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3
-
Делецией в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3
-
Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15
-
Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15
-
Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15
-
Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15
-
-
Ответ проверен 1503 Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Ангельмана:
-
Атипичные абсансы
-
Билатеральные тонико-клонические
-
Миоклонические
-
Фокальные моторные
-
Эпилептические спазмы
-
-
Ответ проверен 1503 Феномен импринтинга заключается в следующем:
-
В результате импринтинга экспрессируется материнский аллель, а отцовский аллель будет заблокирован или наоборот
-
В эпигеномном процессе регуляторного (функционального) изменения активности генома у потомка, не зависящего от структурных повреждений
-
Соответствие менделевским законам наследования, основанных на диаллельной модели (действии двух аллелей)
-
У потомка будет наблюдаться моноаллельная экспрессия гена с неэквивалентным вкладом в его геном одного из родителей
-
-
Ответ проверен 1503 Частота встречаемости синдрома Ангельмана составляет:
-
1:1000-2000
-
1:10000-30000
-
1:100000-200000
-
1:50000-700000
-
-
Ответ проверен 1503 Частота встречаемости синдрома Беквита-Видемана составляет:
-
1:1000-2000
-
1:10000-12000
-
1:20000-30000
-
1:5000-7000
-
1:50000-700000
-
-
Ответ проверен 1503 Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли составляет:
-
1:1000-2000
-
1:10000-20000
-
1:100000-200000
-
1:50000-700000
-
-
Ответ проверен 1503 Эпилепсия при синдроме Ангельмана:
-
Встречается примерно в половине случаев
-
Никогда не возникает
-
Облигатный симптом
-
Редко возникает
-
-
Ответ проверен 1503 Эпилепсия при синдроме Прадера-Вилли:
-
Встречается до половины случаев
-
Никогда не возникает
-
Облигатный симптом
-
Редко возникает
-
-
Ответ проверен 1503 Явление, имеющее в своей основе процесс, при котором экспрессия определённых генов у пробанда осуществляется в зависимости от того, от какого родителя получены аллели, называется:
-
Геномный инпринтинг
-
Пенетрантность гена
-
Феномен антиципации
-
Эксрессивность гена
-
Эффект дозы гена
-