Классификация и диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Вильсона-Коновалова дебютирует
-
в неонатальном периоде
-
у детей в возрасте 1-3-х лет
-
у детей первого года жизни
-
у детей старше 2-х лет
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Вильсона-Коновалова обусловлена мутациями гена
-
ACADS
-
CBS
-
SLC22A5
-
АТР7В
-
-
Ответ проверен 1503 Больному с клиникой печеночной недостаточности, высоким уровнем тирозина, альфа-фетопротенина и сукцинилацетона крови клинически можно установить диагноз
-
галактоземия 1 типа
-
метилмалоновая ацидурия
-
мукополисахаридоз 1 типа
-
тирозинемия 1 типа
-
-
Ответ проверен 1503 В случае повышения в неонатальном скрининге уровня общей галактозы более ___мг/дл, показано проведение дальнейшей уточняющей диагностики
-
10,5
-
15,4
-
6,1
-
7,2
-
-
Ответ проверен 1503 Выделяют три основных типа гликогеновой болезни, кроме
-
мышечного
-
печеночного
-
почечного
-
смешанного
-
-
Ответ проверен 1503 Для тирозинемии 1 типа характерным является поражение
-
головного мозга
-
мышц
-
периферических нервов
-
печени и почек
-
-
Ответ проверен 1503 Известны три гена, мутации в которых приводят к развитию галактоземии, из которых чаще всего встречаются мутации в гене
-
GALD
-
GALE
-
GALK1
-
GALT
-
-
Ответ проверен 1503 Клинический фенотип нарушений бета-окисления жирных кислот характеризуется
-
полинейропатией, мышечной гипотонией, макроглоссией, атопическим дерматитом
-
поражением глаз, печени, почек, неврологической симптоматикой
-
поражением мышц, сердца, печени, неврологической симптоматикой
-
прогрессирующей дегенерацией сетчатки, тугоухостью, фармакорезистентными судорогами
-
-
Ответ проверен 1503 Конечными токсичными метаболитами, блокирующими цикл кребса в патогенезе тирозинемии 1 типа, являются
-
аспартат и фумарат
-
гомоцистеин и метионин
-
сукцинилацетони сукцинилацетоацетат
-
тетрагидрофолат и глутамат
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее вероятным диагнозом у ребенка первого месяца жизни с прогрессирующей желтухой, гепатопатией и уровнем общей галактозы 43мг/дл является
-
алкаптонурия
-
галактоземия
-
муковисцидоз
-
тирозинемия
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушения бета-окисления жирных кислот целесообразно дифференцировать, в первую очередь, с
-
гликогенозами
-
нарушениями обмена галактозы
-
нарушениями цикла мочевинообразования
-
органическими ацидуриями
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность альфа-1-антитрипсина обусловлена мутациями в гене
-
CBS
-
SERPINA1
-
АТР7А
-
АТР7В
-
-
Ответ проверен 1503 Необычный "капустный" запах тела встречается при
-
гомоцистинурии
-
лейцинозе
-
тирозинемии 1 типа
-
фенилкетонурии
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из основных симптомов гликогеноза 0 типа является
-
гипогликемия
-
дислипидемия
-
нейтропения
-
тромбоцитопения
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из частых симптомов гликогенозов является
-
гепатомегалия
-
грубые черты лица
-
микроцефалия
-
множественные контрактуры
-
-
Ответ проверен 1503 Органами "мишенями" при недостаточность альфа-1-антитрипсина являются
-
мышцы и скелет
-
печень и легкие
-
поджелудочная железа и кишечник
-
сердце и почки
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом диагностики тирозинемии 1 типа является
-
NGS-секвенирование экзома
-
исследование кариотипа
-
магнитно-резонансная томография головного мозга
-
тандемная масспектрометрия крови
-
-
Ответ проверен 1503 Отличительной чертой гликогеноза 1B типа от 1A является
-
высокий уровень альфа-фетопротеина крови
-
кетонурия
-
лактат-ацидоз
-
нейтропения
-
-
Ответ проверен 1503 Первым этапом молекулярно-генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова является
-
анализ 1-2 экзонов гена АТР7А
-
анализ всей последовательности гена АТР7В
-
поиск частых мутаций гена АТР7А
-
поиск частых мутаций гена АТР7В
-
-
Ответ проверен 1503 Первым этапом молекулярно-генетической диагностики галактоземии является
-
NGS-секвенирование экзома
-
анализ всей кодирующей последовательности гена GALT
-
анализ частых мутаций в гене GALT
-
микроматричный анализ хромосом
-
-
Ответ проверен 1503 Повышение уровня сукцинилацетона в крови и моче является характерным маркером
-
алкаптонурии
-
лейционоза
-
тирозинемии
-
фенилкетонурии
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Вильсона-Коновалова в крови отмечается снижение уровня
-
амилазы
-
трансаминаз
-
церулоплазмина
-
щелочной фосфатазы
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Вильсона-Коновалова в различных органах происходит накопление
-
железа
-
кальция
-
марганца
-
меди
-
-
Ответ проверен 1503 При галактоземии самой частой патологией глаз является
-
анофтальм
-
глаукома
-
катаракта
-
микрофтальм
-
-
Ответ проверен 1503 При гликогенозе II типа (болезнь помпе) уровень креатининкиназы крови обычно
-
на нижней границе нормы
-
нормальный
-
повышен
-
снижен
-
-
Ответ проверен 1503 Признаками галактоземии у новорожденных являются
-
гипераммонемия, кардиомиопатия с выраженным повышением кретининкиназы
-
гипертрофия миокарда, гипогликемия, лактат-ацидоз
-
неврологическая симптоматика с прогрессирующей патологией печени
-
острая почечная недостаточность в сочетании с кардиомиопатией
-
-
Ответ проверен 1503 При классической галактоземии дебют заболевания как правило происходит
-
на 3-4 сутки после приема лактозы
-
после введения продуктов прикорма, богатых белком
-
после введения продуктов прикорма, богатых фрукотозой
-
сразу после рождения
-
-
Ответ проверен 1503 При нарушениях бета-окисления жирных кислот в биохимии крови часто встречается
-
гиперкетотическая гипергликемия
-
гиперкетотическая гипогликемия
-
гипокетотическая гипергликемия
-
гипокетотическая гипогликемия
-
-
Ответ проверен 1503 При наследственных заболеваниях из группы нарушений цикла мочевинообразования в крови отмечается значительное повышение
-
аммония
-
лактата
-
пирувата
-
холестерина
-
-
Ответ проверен 1503 При недостаточности альфа-1-антитрипсина наиболее часто развивается
-
бронхообструкция
-
гипоплазия терминальных бронхов
-
хроническая гнойная пневмония
-
эмфизема легких
-
-
Ответ проверен 1503 Снижение уровня церулоплазмина крови и повышение экскреции меди с мочой являются характерными биохимическими изменениями при
-
алкаптонурии
-
болезни Вильсона-Коновалоава
-
болезни Пелициуса-Мерцбахера
-
метилматоновой ацидурии
-
-
Ответ проверен 1503 Специфическим биохимическим маркером в диагностике тирозинемии 1 типа является повышение в крови и моче
-
валина
-
лейцина
-
метионина
-
сукцинилацетона
-
-
Ответ проверен 1503 Специфическим, высокоинформативным тестом болезни Вильсона-Коновалова является проба с
-
Д-пеницилламином
-
левокарнитином
-
тиамином
-
фолиевой кислотой
-
-
Ответ проверен 1503 Темпы роста у детей с гликогеновой болезнью часто
-
опережают до 10 летнего возраста
-
опережают сверстников
-
снижены
-
соответствуют сверстникам
-
-
Ответ проверен 1503 Тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями гена _____, кодирующего фермент фумарилацетогидролазу
-
CBS
-
FAH
-
IDS
-
PAH
-
-
Ответ проверен 1503 Тирозинемия 1 типа относится к группе наследственных заболеваний нарушения обмена
-
аминокислот
-
гликогена
-
железа
-
пуринов
-
-
Ответ проверен 1503 Тирозинемия 1 типа характеризуется _______________________ типом наследования
-
Х-сцепленным доминантным
-
Х-сцепленным рецессивным
-
аутосомно-доминантным
-
аутосомно-рецессивным
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с гликогеновой болезнью при осмотре часто отмечается
-
брахидактилия
-
микроцефалия
-
тугоподвижность суставов
-
увеличение живота
-