Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций

единичные замены в интервале между генами

единичные замены в кодирующей области гена

единичные замены в области интронов генов

единичные замены в регуляторной области гена

записи об изученных крупных изменениях генома

информацию обо всех вариациях генома

карту вариаций, связанных с соматическими заболеваниями

выбрать данные только по заданному организму

сворачивать и разворачивать данные о вариации в виде спойлера

фильтровать данные по различным критериям

возникает в результате вставки или делеции нуклеотидов, числом кратных трем

возникает в результате замены нуклеотидов

может приводить к потере функции белка

может приводить к преждевременной остановке репликации

может приводить к преждевременной остановке трансляции

представлена информация о коротких генетических вариациях

представлена информация только о единичных заменах в геноме

содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями

есть возможность использовать в качестве запроса название гена

можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене

можно получить полную информацию о каком-либо гене

любые возможные изменения хромосомной ДНК

любые нарушения, связанные с возникновением заболевания

только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание

только изменения, приводящие к изменению фенотипа

могут быть из любой части генома

могут содержать информацию о генотипе и аллелях

описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме

содержат только информацию об точечных мутациях в генах

возникновение в определенной позиции нового нуклеотида

мутация, приводящая к сохранению длины хромосомы

удаление одного или нескольких соседних нуклеотидов

удвоение одного или нескольких нуклеотидов

дублирование хромосом во время мейоза

удвоение одного или нескольких нуклеотидов

удвоение числа копий одного или нескольких соседних нуклеотидов

изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка

не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка

является направленно синтетической

является несинонимичной

изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка

не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка

является синонимичной

является синтетической

должен искать эту вариацию в других базах данных

должен использовать методы предсказания патогенности мутации

не должен обращать на нее внимание

вставкой одного или более нуклеотидов

однонуклеотидной вариацией

разворотом участка ДНК

могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции

не используются в этой базе данных

являются записями, оправленными исследователями и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании

являются записями, с референсной заменой и содержат информацию, интегрирующую данные многих отдельных исследований

могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции

не используются в этой базе данных

являются записями с референсной заменой и содержат информацию, интегрирующую данные многих отдельных исследований

являются записями, отправленными исследователями, и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании

вариацией, связанной с кратным изменением хромосомных наборов

патологическим состоянием

цитогенетической вариацией

по болезням

по вариантам лечения

по генетическим символам

по длине генов

по хромосомным локализациям генов

по болезням

по вариантам лечения

по генетическим символам

по длине замен

по хромосомным локализациям генов

X-сцепленные рецессивные (X-linked recessive)

аутосомно-рецессивные (autosomal recessive, AR)

несбалансированные дупликации

вставки

делеции

дупликации

инверсии

однонуклеотидные замены

гаплотипы

заболеваемость

клинические особенности лечения заболевания

комбинации аллелей в разных генах

расположение единичного аллеля

сложные гетерозиготы

внутрихромосомные транслокации

вставки

делеции

инверсии

межхромосомные транслокации

замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона)

замена кодирующего триплета на стоп-кодон

замена стоп-кодона на кодирующий триплет

изменения геномной ДНК, происходящие при формировании гамет во время рекомбинации

нарушения в системе репарации ДНК

нарушения геномной ДНК, происходящие во время ее репликации

нарушения, связанные с полным восстановлением ДНК после ее повреждения

детали изучаемой вариации

детальное описание генотипа

история обновлений

клиническая значимость

количество замен в геноме

публикации

частота в популяции

данные были включены в EMBL-EBI

данные были включены в NCBI

данные были отмечены как новые

ClinVar

GenBank

Gene

Nucleotide

RefSeq

dbGaP

dbSNP

dbVar

более 1000 пар оснований

зависит от размера хромосом

связан с шестью основными категориями структурных изменений

представление возможной патогенности на генетической карте

прогноз возможного нарушения, выраженный в количественной оценке (score)

специфичность (specificity) прогноза

фенотипический эффект вариации

чувствительность (sensitivity) прогноза