Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с бесплодием
-
Ответ проверен 1503 Апалазия производных мюллеровых (парамезонефральных) протоков характерна для синдрома
-
Рокитанского
-
дисомии Y хромосомы
-
преждевременной недостаточности яичников
-
трисомии Х хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 Вариация числе копий (CNV) характеризуется
-
наличием дополнительного или недостающего материала в геномной ДНК
-
наличием мозаицизма с разным числом копий хромосом(ы)
-
наличием различного количества копий какого-то гена в геноме
-
полиморфизмом по количеству тринуклеотидных повторов
-
-
Ответ проверен 1503 В самом начале генетического обследования выполняют клинико-генетическое обследование
-
клинико-генетическое обследование
-
молекулярно-генетическое тестирование
-
молекулярно-цитогенетическое обследование
-
цитогенетическое обследование
-
-
Ответ проверен 1503 Гипогонадотропный гипогонадизм характерен для
-
синдрома Калльмана
-
синдрома Клайнфельтера
-
синдрома Морриса
-
синдрома дисомии Y
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз бесплодие ставят при отсутствии регулярной половой жизни без предохранения в течении
-
12 месяцев и более
-
18 месяцев и более
-
6 месяцев и более
-
9 месяцев и более
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз "идиопатическое бесплодие" ставится на основании
-
наличия нормальной спермограммы у супруга и отсутствие гинекологических заболеваний у супруги
-
обнаружения редких генетических нарушений
-
отсутствия в анамнезе видимых причин бесплодия
-
отсутствия выявленных причин по результатам комплексного репродуктологического обследования
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз мужское бесплодие может быть поставлен при
-
азооспермии
-
наличии в анамнезе паротита
-
наличии инфекции, передаваемой половым путем
-
эректильной дисфункции
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики носительства генных мутаций используют методы
-
ДНК анализа
-
биохохимии
-
кариотипирования
-
флуоресцентной гибридизации insitu (FISH)
-
-
Ответ проверен 1503 Для исследования анеуплоидии в сперматозоидах используют
-
FISH
-
MLPA и ПДРФ
-
полимеразную цепную реакцию
-
секвенирование ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Если у женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание теоретический риск его передачи потомству составляет
-
10-15%
-
25%
-
50%
-
75%
-
-
Ответ проверен 1503 Каким пациентам рекомендовано ранняя криоконсервации гамет?
-
синдром Клайнфельтера
-
синдром дисомии Y
-
синдром моносомии Х
-
синдром трисомии Х
-
-
Ответ проверен 1503 Какое генетическое исследование необходимо сделать супругам в случае близкородственного брака?
-
анализ анеуплоидии в гаметах
-
анализ кариотипа
-
секвенирование экзома или анализ на носительство мутаций распространенных моногенных заболеваний
-
тестирование на предрасположенность к распространенным полигенным заболеваниям
-
-
Ответ проверен 1503 Какое генетическое обследование для оценки риска наследственных заболеваний у потомства показано мужчине, которому проводили химиотерапию?
-
FISH анализ сперматозоидов
-
анализ кариотипа
-
анализ на носительство патогенных вариантов частых моногенных заболеваний
-
секвенирование экзома
-
-
Ответ проверен 1503 Какое молекулярно-генетическое исследование может быть рекомендовано супружеским парам, планирующим беременность?
-
анализ мутаций в гаметах
-
анализ на наличие микроделеций Y-хромосомы
-
анализ на носительство мутаций частых моногенных заболеваний
-
молекулярное кариотипирование
-
-
Ответ проверен 1503 Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск моногенных заболеваний у потомства?
-
близкородственный брак
-
возраст супруги старше 35 лет
-
курение, употребление алкоголя
-
наличие тяжелых хронических мультифакторных заболеваний в семье
-
-
Ответ проверен 1503 Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск хромосомных аномалий у потомства?
-
близкородственный брак
-
возраст мужа старше 45 лет
-
возраст супруги старше 35 лет
-
курение, употребление алкоголя
-
-
Ответ проверен 1503 Какой тип наследования у Гемофилии А?
-
Y-сцепленный
-
Х-сцепленный
-
аутосомно-доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
-
Ответ проверен 1503 Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы часто захватывают локус
-
AMELY
-
AZF
-
SRY
-
STS
-
-
Ответ проверен 1503 Муковисцидоз вызван мутациями гена
-
ADGRG2
-
CFTR
-
CYP21OHB
-
PAH
-
-
Ответ проверен 1503 Мутация F508del характерна для гена
-
AR
-
CFTR
-
CYP21OHB
-
DMD
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частая наследственная форма мужского бесплодия, вызванного необструктивной азооспермией
-
микроделеция Y-хромосомы (AZF)
-
синдром CBAVD
-
синдром Клайнфельтера
-
синдром Рейфенштейна
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой причиной женского бесплодия является
-
аменорея и гормональные нарушения
-
генетически обусловленное бесплодие
-
иммунологическое бесплодие
-
нарушение проходимости маточных труб
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее часто мужское бесплодие возникает в результате
-
нарушения созревания сперматозоидов
-
нарушения эякуляции
-
непроходимости семявыносящих путей
-
сочетания нарушений созревания сперматозоидов и проходимости половых путей
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее эффективной методикой получения сперматозоидов при необструткивной азооспермии, в том числе у пациентов с синдромом Клайнельтера, является
-
биопсия методом микроТЕЗЕ
-
биопсия придатка яичка
-
открытая биопсия с забором крупного фрагмента тестикула
-
чрезкожная тонкоигольная биопсия
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственная форма мужского бесплодия, вызванного обструктивной азооспермией
-
микроделеции Y-хромосомы (AZF)
-
синдром CBAVD
-
синдром Клайнфельтера
-
синдром Рейфенштейна
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственная форма обструктивной азооспермии
-
синдром CBAVD
-
синдром Кальманна
-
синдром Картагенера
-
синдром де ля Шаппеля
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственное заболевание, для которого показано преконцепционное тестирование супружеских пар и доноров половых клеток
-
ахондроплазия
-
гипотиреоз
-
синдром Калльмана
-
спинальная амиотрофия
-
-
Ответ проверен 1503 Нижняя граница нормального значения количества (%) морфологически нормальных сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
-
15%
-
20%
-
4%
-
8%
-
-
Ответ проверен 1503 Нижняя граница нормального значения концентрации сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
-
10 млн/мл
-
15 млн/мл
-
25 млн/мл
-
50 млн/мл
-
-
Ответ проверен 1503 Низкоуровневый мозаицизм по половым хромосомам составляет
-
менее 0,5%
-
менее 1%
-
менее 2%
-
менее 5%
-