Вопросы с ответами

Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с бесплодием

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания
  • Ответ проверен

    1503
    Апалазия производных мюллеровых (парамезонефральных) протоков характерна для синдрома
    1. Рокитанского

    2. дисомии Y хромосомы

    3. преждевременной недостаточности яичников

    4. трисомии Х хромосомы

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Вариация числе копий (CNV) характеризуется
    1. наличием дополнительного или недостающего материала в геномной ДНК

    2. наличием мозаицизма с разным числом копий хромосом(ы)

    3. наличием различного количества копий какого-то гена в геноме

    4. полиморфизмом по количеству тринуклеотидных повторов

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    В самом начале генетического обследования выполняют клинико-генетическое обследование
    1. клинико-генетическое обследование

    2. молекулярно-генетическое тестирование

    3. молекулярно-цитогенетическое обследование

    4. цитогенетическое обследование

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Гипогонадотропный гипогонадизм характерен для
    1. синдрома Калльмана

    2. синдрома Клайнфельтера

    3. синдрома Морриса

    4. синдрома дисомии Y

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Диагноз бесплодие ставят при отсутствии регулярной половой жизни без предохранения в течении
    1. 12 месяцев и более

    2. 18 месяцев и более

    3. 6 месяцев и более

    4. 9 месяцев и более

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Диагноз "идиопатическое бесплодие" ставится на основании
    1. наличия нормальной спермограммы у супруга и отсутствие гинекологических заболеваний у супруги

    2. обнаружения редких генетических нарушений

    3. отсутствия в анамнезе видимых причин бесплодия

    4. отсутствия выявленных причин по результатам комплексного репродуктологического обследования

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Диагноз мужское бесплодие может быть поставлен при
    1. азооспермии

    2. наличии в анамнезе паротита

    3. наличии инфекции, передаваемой половым путем

    4. эректильной дисфункции

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Для диагностики носительства генных мутаций используют методы
    1. ДНК анализа

    2. биохохимии

    3. кариотипирования

    4. флуоресцентной гибридизации insitu (FISH)

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Для исследования анеуплоидии в сперматозоидах используют
    1. FISH

    2. MLPA и ПДРФ

    3. полимеразную цепную реакцию

    4. секвенирование ДНК

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Если у женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание теоретический риск его передачи потомству составляет
    1. 10-15%

    2. 25%

    3. 50%

    4. 75%

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Каким пациентам рекомендовано ранняя криоконсервации гамет?
    1. синдром Клайнфельтера

    2. синдром дисомии Y

    3. синдром моносомии Х

    4. синдром трисомии Х

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Какое генетическое исследование необходимо сделать супругам в случае близкородственного брака?
    1. анализ анеуплоидии в гаметах

    2. анализ кариотипа

    3. секвенирование экзома или анализ на носительство мутаций распространенных моногенных заболеваний

    4. тестирование на предрасположенность к распространенным полигенным заболеваниям

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Какое генетическое обследование для оценки риска наследственных заболеваний у потомства показано мужчине, которому проводили химиотерапию?
    1. FISH анализ сперматозоидов

    2. анализ кариотипа

    3. анализ на носительство патогенных вариантов частых моногенных заболеваний

    4. секвенирование экзома

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Какое молекулярно-генетическое исследование может быть рекомендовано супружеским парам, планирующим беременность?
    1. анализ мутаций в гаметах

    2. анализ на наличие микроделеций Y-хромосомы

    3. анализ на носительство мутаций частых моногенных заболеваний

    4. молекулярное кариотипирование

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск моногенных заболеваний у потомства?
    1. близкородственный брак

    2. возраст супруги старше 35 лет

    3. курение, употребление алкоголя

    4. наличие тяжелых хронических мультифакторных заболеваний в семье

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск хромосомных аномалий у потомства?
    1. близкородственный брак

    2. возраст мужа старше 45 лет

    3. возраст супруги старше 35 лет

    4. курение, употребление алкоголя

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Какой тип наследования у Гемофилии А?
    1. Y-сцепленный

    2. Х-сцепленный

    3. аутосомно-доминантный

    4. аутосомно-рецессивный

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы часто захватывают локус
    1. AMELY

    2. AZF

    3. SRY

    4. STS

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Муковисцидоз вызван мутациями гена
    1. ADGRG2

    2. CFTR

    3. CYP21OHB

    4. PAH

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Мутация F508del характерна для гена
    1. AR

    2. CFTR

    3. CYP21OHB

    4. DMD

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее частая наследственная форма мужского бесплодия, вызванного необструктивной азооспермией
    1. микроделеция Y-хромосомы (AZF)

    2. синдром CBAVD

    3. синдром Клайнфельтера

    4. синдром Рейфенштейна

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее частой причиной женского бесплодия является
    1. аменорея и гормональные нарушения

    2. генетически обусловленное бесплодие

    3. иммунологическое бесплодие

    4. нарушение проходимости маточных труб

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее часто мужское бесплодие возникает в результате
    1. нарушения созревания сперматозоидов

    2. нарушения эякуляции

    3. непроходимости семявыносящих путей

    4. сочетания нарушений созревания сперматозоидов и проходимости половых путей

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее эффективной методикой получения сперматозоидов при необструткивной азооспермии, в том числе у пациентов с синдромом Клайнельтера, является
    1. биопсия методом микроТЕЗЕ

    2. биопсия придатка яичка

    3. открытая биопсия с забором крупного фрагмента тестикула

    4. чрезкожная тонкоигольная биопсия

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Наследственная форма мужского бесплодия, вызванного обструктивной азооспермией
    1. микроделеции Y-хромосомы (AZF)

    2. синдром CBAVD

    3. синдром Клайнфельтера

    4. синдром Рейфенштейна

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Наследственная форма обструктивной азооспермии
    1. синдром CBAVD

    2. синдром Кальманна

    3. синдром Картагенера

    4. синдром де ля Шаппеля

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Наследственное заболевание, для которого показано преконцепционное тестирование супружеских пар и доноров половых клеток
    1. ахондроплазия

    2. гипотиреоз

    3. синдром Калльмана

    4. спинальная амиотрофия

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Нижняя граница нормального значения количества (%) морфологически нормальных сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
    1. 15%

    2. 20%

    3. 4%

    4. 8%

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Нижняя граница нормального значения концентрации сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
    1. 10 млн/мл

    2. 15 млн/мл

    3. 25 млн/мл

    4. 50 млн/мл

    Показать полность
  • Ответ проверен

    1503
    Низкоуровневый мозаицизм по половым хромосомам составляет
    1. менее 0,5%

    2. менее 1%

    3. менее 2%

    4. менее 5%

    Показать полность