Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов
-
Ответ проверен 1503 Большинство больных с синдромом Вильямса имеют
-
глубокую умственную отсталость
-
легкую или среднюю степень умственной отсталости
-
нормальный интеллект
-
пограничный уровень интеллекта
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство случаев синдрома Вильямса являются результатом
-
делеции, возникшей de novo
-
прямой передачи делеции
-
сегрегации сбалансированной родительской транслокации
-
соматической мутации
-
-
Ответ проверен 1503 В группу СД22q11.2 не входит синдром
-
Вильямса
-
Ди Джорджи
-
велокардиофациальный
-
конотрункальных и лицевых аномалий
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденные пороки сердца встречаются у большинства пациентов с двумя микроделеционными синдромами, такими как
-
синдром Вильямса и синдром делеции 22q11.2
-
синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис
-
синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис
-
синдром Прадера-Вили и синдром Ангельмана
-
синдром Фелан МакДермид и синдром Видемана-Беквита
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденным пороком сердца, при котором около 50% случаев составляют больные с хромосомной патологией, является
-
атриовентрикулярный канал
-
дефект межжелудочковой перегородки
-
открытый артериальный проток
-
транспозиция магистральных сосудов
-
-
Ответ проверен 1503 В связи с высоким риском развития артериальной гипертензии при синдроме Вильямса рекомендуется
-
диета с ограничением соли
-
ограничение физической нагрузки
-
профилактическое применение сосудорасширяющих средств
-
регулярное измерение давления на обеих руках, определение пульса на бедренной артерии
-
-
Ответ проверен 1503 Гипокальциемия при СД22q11.2 является следствием
-
нарушения всасывания кальция в кишечнике
-
недоразвитием гипофиза
-
недоразвития коры надпочечников
-
недоразвития паращитовидных желез
-
-
Ответ проверен 1503 Для больных с СД22q11.2 характерен
-
высокий рост
-
избыточный вес
-
низкий рост
-
нормальный рост
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми не являются
-
аномалии неба
-
врожденные пороки сердца
-
врожденные пороки центральной нервной системы
-
лицевые аномалии
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми не являются аномалии
-
неба
-
развития паращитовидных желез
-
развития тимуса
-
развития щитовидной железы
-
-
Ответ проверен 1503 Для лабораторной диагностики СД22q11.2 не целесообразно использовать метод
-
микросателлитный анализ
-
мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA)
-
стандартного цитогенетического исследования
-
флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
-
хромосомного микроматричного анализа
-
-
Ответ проверен 1503 Для лабораторной диагностики синдрома Вильямса целесообразно использовать
-
FISH-анализ с соответствующими ДНК-зондами
-
m-FISH
-
секвенирование экзома
-
стандартный цитогенетический анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Для профилактики осложнений пациентам с синдромом Вильямса на протяжении всей жизни
-
не следует назначать препараты витамина Д
-
не следует употреблять молочные продукты
-
следует ограничивать употребление продуктов животного происхождения
-
следует ограничивать употребление продуктов растительного происхождения
-
-
Ответ проверен 1503 К врожденным порокам сердца, встречающимся при СД22q11.2 с частотой более 30% не относится
-
атриовентрикулярный канал
-
общий артериальный ствол
-
перерыв дуги аорты (тип B)
-
тетрада Фалло в сочетании с атрезией легочной артерии
-
-
Ответ проверен 1503 К группе СД22q11.2 относится
-
велокардиофациальный синдром
-
ото-палато-дигитальный синдром
-
синдром Гольденхара
-
трихо-рино-фалангеальный синдром
-
-
Ответ проверен 1503 К лицевым аномалиям характерным для СД22q11.2 не относит(ят)ся
-
большой нос с узким основанием
-
длинное узкое лицо
-
маленькие диспластичные ушные раковины
-
низкая линия роста волос на лбу
-
-
Ответ проверен 1503 Ключевую роль в формировании аномалий развития при СД22q11.2 играет ген
-
NF1
-
SNRPN
-
TBX1
-
UBE3A
-
-
Ответ проверен 1503 Количество нейтрофилов в норме в синовии не превышает
-
15%
-
25%
-
5%
-
50%
-
-
Ответ проверен 1503 К признакам, являющимся диагностически значимыми для СД22q11.2, не относится
-
носовой оттенок голоса
-
попёрхивание и срыгивание через нос
-
расщелина губы
-
расщелина неба
-
-
Ответ проверен 1503 Лицевые аномалии при синдроме Вильямса
-
встречаются редко
-
не являются диагностическим критерием
-
с возрастом проявляются в большей степени
-
с возрастом проявляются в меньшей степени
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение обмена кальция при синдроме Вильямса проявляется
-
гиперкальциемией
-
гипокациемией
-
отложение кальцинатов в мягких тканях
-
снижением всасывания кальция в кишечнике
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение синтеза белка эластина при синдроме Вильямса приводит к развитию
-
аномалий поведения
-
гиперкальциемии
-
нарушения формирования соединительной ткани
-
умственной отсталости
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из синдромов, обусловленных делецией 22q11.2 является
-
Вильямса
-
Ди Джорджи
-
Смит-Магенис
-
Холта-Орама
-
-
Ответ проверен 1503 Определение делеции 22q11.2 для исключения СД22q11.2 методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) с ДНК-зондом TUPLE 1 (HIRA) является ___ этапом неонатального скрининга
-
вторым
-
первым
-
третьим
-
четвёртым
-
-
Ответ проверен 1503 Особенностью детей и подростков с СД22q11.2 является повышенная
-
потребность в режиме, порядке, руководстве
-
потребность в физической активности
-
потребность во сне
-
чувствительность к кофеину
-
-
Ответ проверен 1503 Ответственным за возникновение многих симптомов при синдроме Вильямса является ген
-
ELN
-
RB
-
TBX1
-
WT1
-
-
Ответ проверен 1503 Оценить размер делеции при СД22q11.2 методом ________ невозможно
-
микросателлитного анализа
-
мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA)
-
флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
-
хромосомного микроматричного анализа
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с подозрением на СД22q11.2 и отрицательным результатом FISH-гибридизации с ДНК-зондом TUPLE 1 (HIRA) на следующем диагностическом этапе проводят
-
мультиплексную лигазную зондовую амплификацию (MLPA) для определения делеции/дупликации в гене TBX1
-
прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру гена TBX1
-
стандартное цитогенетическое исследование
-
хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
-
-
Ответ проверен 1503 Первичная сердечная трубка формируется на ___ день развития
-
21
-
3
-
7
-
9
-
-
Ответ проверен 1503 Показания для пренатального лабораторного тестирования на СД22q11.2
-
выявление характерных ультразвуковых маркеров у плода (врожденных пороков сердца, расщелины неба и др.)
-
задержка внутриутробного развития
-
наличие СД22q11.2 у одного из родителей
-
рождение в семье ребенка с СД22q11.2
-
-
Ответ проверен 1503 При беременности повышается риск таких проявлений СД22q11.2 как
-
велофарингеальная недостаточность
-
гипокальциемия
-
нарушения социальной адаптации
-
психические нарушения
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении СД22q11.2 у ребенка необходимо лабораторное тестирование родителей, так как они могут быть
-
гетерозиготными носителями мутации гена TBX1
-
носителями аналогичной делеции
-
носителями дупликации локуса 22q11.2
-
носителями сбалансированной хромосомной перестройки
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 заболевание будет наследоваться в семье как
-
аутосомно-доминантное
-
аутосомно-рецессивное
-
мультифакториальное
-
сцепленное с полом
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 риск повторного рождения в семье больного ребенка составит _____ (в процентах)
-
100
-
12
-
25
-
50
-
-
Ответ проверен 1503 При осмотре лица у больного СД22q11.2 не выявляют
-
большие оттопыренные уши
-
маленькая нижняя челюсть
-
нависающие веки
-
узкие глазные щели
-
-
Ответ проверен 1503 При оценке повторного риска рождения ребёнка с СД22q11.2 в отягощённой семье, следует учитывать, что
-
большинство случаев возникают de novo
-
большинство случаев являются семейными
-
большинство случаев являются следствием сегрегации сбалансированной перестройки у родителей
-
прямая передача делеции от родителей ребенку невозможна
-
-
Ответ проверен 1503 При планировании хирургических вмешательств больным СД22q11.2 следует учитывать такие их фенотипические особенности, как
-
аномальная анатомия органов
-
аномальная анатомия сосудов
-
риск массивных кровотечений
-
риск развития гипокальциемии
-
сужение естественных отверстий
-
-
Ответ проверен 1503 При СД22q11.2 между размером делеции и тяжестью клинических проявлений
-
не существует корреляции
-
нельзя установить корреляцию, так как все больные имеют делецию одного размера
-
существует обратная корреляция
-
существует прямая корреляция
-
-
Ответ проверен 1503 При СД22q11.2 наиболее часто диагностируют
-
аномалии выводящих отделов сердца
-
атриовентрикулярный канал
-
дефект межжелудочковой перегородки
-
дефект трикуспидального клапана
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной острого бронхита (ОБ) у детей в ___ % случаев являются респираторные вирусы
-
10
-
30
-
50
-
90
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной синдрома Вильямса является микроделеция в длинном плече хромосомы
-
1
-
17
-
22
-
7
-
-
Ответ проверен 1503 Проведение расширенного неонатального скрининга на иммунодефицитные состояния позволяет выявлять пациентов с синдромом
-
Вильямса
-
Вольфа-Хиршхорна
-
делеции 22q11.2
-
дупликации 22pter-q11
-
-
Ответ проверен 1503 Размер делеции при синдроме Вильямса составляет
-
более 20 Мб
-
менее 1 Мб
-
около 2 Мб
-
около 5 Мб
-
-
Ответ проверен 1503 Размер делеции у большинства больных с СД22q11.2 составляет
-
1 до 3 млн п.н.о.
-
10 до 30 млн п.н.о.
-
100 до 500 тыс. п.н.о.
-
5 до 10 млн п.н.о.
-
-
Ответ проверен 1503 Резистентный асцит при циррозе печени встречается в
-
10% случаев
-
25% случаев
-
5% случаев
-
50% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 Риск повторного рождения ребенка с синдромом Вильямса у здоровых родителей
-
высокий
-
низкий
-
общепопуляционный
-
средний
-
-
Ответ проверен 1503 Риск рождения больного ребенка при наличии синдрома Вильямса у одного из родителей составляет
-
100%
-
12,5%
-
25%
-
50%
-
-
Ответ проверен 1503 Самой частой формой из врожденных пороков сердца является
-
атриовентрикулярный канал
-
дефект межжелудочковой перегородки
-
общий артериальный ствол
-
транспозиция магистральных сосудов
-
-
Ответ проверен 1503 СД22q11.2 относится к заболеваниям с
-
полисистемными проявлениями
-
преимущественным поражением дыхательной системы
-
преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта
-
преимущественным поражением центральной нервной системы
-
-
Ответ проверен 1503 С дефектами эндокардиальных подушек связаны пороки развития
-
выводящих отделов сердца
-
легочных вен
-
перегородок между камерами сердца
-
периферических артерий
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Вильямса относится к заболеваниям с
-
мультисистемными проявлениями
-
преимущественным поражением дыхательной системы
-
преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта
-
преимущественным поражением центральной нервной системы
-
-
Ответ проверен 1503 Синдромы CATCH22 относят к группе
-
микроделеционных синдромов
-
моногенных синдромов
-
мультифакториальных заболеваний
-
синдромов, связанных с внешнесредовыми воздействиями
-
-
Ответ проверен 1503 Спектр поведенческих особенностей при синдроме Вильямса включает
-
гиперподвижность, быструю невнятную речь, беспокойство, фобии, неконтролируемые приступы агрессии
-
расстройства аутистического спектра, гиперактивность/дефицит внимания, биполярные расстройства
-
самоповреждение, агрессию, импульсивность, нарушения сна
-
тревожность, нарушение зрительно-пространственной координации, гиперактивность/дефицит внимания, дружелюбие
-
-
Ответ проверен 1503 Среди детей с хромосомной патологией полная форма атриовентрикулярного канала преимущественно встречается у пациентов с синдромом
-
микроделеции 22q11.2
-
трисомии 13
-
трисомии 18
-
трисомии 21
-
-
Ответ проверен 1503 С синдромальными формами заболеваний связаны
-
15% врожденных пороков сердца
-
25% врожденных пороков сердца
-
5% врожденных пороков сердца
-
50% врожденных пороков сердца
-
-
Ответ проверен 1503 С целью профилактики осложнений при синдроме Вильямса рекомендуется регулярное определение
-
иммунного статуса
-
общего белка в крови
-
уровня гемоглобина
-
уровня кальция и креатинина в крови и моче
-
-
Ответ проверен 1503 Тяжелые формы врожденного иммунодефицита при СД22q11.2 встречаются
-
более чем в 50% случаев
-
менее чем в 1% случаев
-
примерно в 10% случаев
-
примерно в 5% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с СД22q11.2 небольшие иммунологические изменения встречаются примерно в _____ процентах случаев
-
30
-
50
-
75
-
95
-
-
Ответ проверен 1503 Характерным для синдрома Вильямса врожденным пороком сердца является
-
атриовентрикулярный канал
-
надклапанный стеноз аорты
-
общий артериальный ствол
-
транспозиция магистральных сосудов
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными для синдрома Вильямса являются следующие лицевые аномалии
-
греческий профиль, микрофтальм, прогнатизм
-
короткий нос с развернутыми ноздрями, полные щеки, толстые губы
-
преаурикулярные выросты, широкая переносица лунообразное лицо
-
узкие глазные щели, большой нос с узким основанием крыльев, маленькие диспластичные уши
-