Дисморфология

ассоциация

деформация

дисплазия

секвенция

синдром

диагностического значения не имеют

наличие более 3-х малых аномалий развития у новорожденного указывает на высокую вероятность (около 90%) наличия у него врожденного порока, и высокую вероятность (около 50%) выявления наследственных синдромов

указывают на наличие инфекции у больного

указывают на нарушения пространственной структуры и образования поперечных связей коллагена

брахидактилия

макродактилия

олигодактилия

полидактилия

синдактилия

камптодактилия

кутанная синдактилия

олигодактилия

полидактилия

отсутствие вогнутости или выпуклости лица при взгляде на него в профиль

отсутствие супраорбитальных дуг

увеличение расстояния между скуловыми костями

увеличение расстояния между суставами нижней челюсти

уменьшение размера лицевой части черепа по сравнению с мозговой

объективно средний палец имеет длину более 97 перцентиля, остальные пальцы сохраняют пропорциональную длину

сердечно-клапанного типа синдрома Элерса-Данло

средний палец имеет длину менее 3 перцентиля, остальные сохраняют пропорции с ним

субъективно пальцы выглядят диспропорционально длинными

частичное отсутствие фаланг пальцев

вогнутые ногти

глубокие ладонные борозды

единственная поперечная борозда

клинодактилия мизинца

отсутствие пальцев

гипертелоризм глаз

микроцефалия

оттопыренные ушные раковины

толстая верхняя губа

арахнодактилия

короткие глазные щели

крупные оттопыренные ушные раковины

миндалевидный разрез глаз

синофриз

деформация

дизрупция

дисплазия

синдром

Glabella

подбородок

противозавиток

твердое нёбо

фильтрум

зубовидный отросток

подвздошная кость

симфиз

таранная кость

чешуйчатый шов

Punctus lacrimalis

крылья носа

лобные бугры

противозавиток

Columella

венечный шов

верхняя губа

внутренний угол глаза

козелок

комиссуры губ

переносица

противокозелок

теменная кость

уздечка языка

Columella

Uvula

Противокозелок

Сандалевидная щель

Фильтр

антропометрические методы

биохимические методы

методы медицинской визуализации (компьютерная томография, магнитный резонанс, 3D фотограмметрия)

морфометрические исследования животных моделей

вывернутые вперед ноздри, широкие и узкие ноздри

недоразвитие крыльев носа, вариации толщины крыльев носа

полнота параназальных тканей, широкое и узкое основание носа

широкая носовая перегородка, узкая носовая перегородка

арахнодактилия

брахидактилия

олигодактилия

полидактилия

выступающая нижняя челюсть

выступающая средняя часть лица

запавшая средняя часть лица

скошенный лоб

избыток кожи на шее

короткая шея

крыловидная шейная кожная складка

широкая шея

камптодактилия

клинодактилия

конусовидные пальцы

олигодактилия

длина стопы выше 97-го перцентиля

увеличена ширина стопы более 97 перцентиля, измеряемая от медиального выступа первого до латерального края пятого метакарпально-фаланговых суставов

уменьшена ширина стопы менее 3 перцентиля

верхняя точка прикрепления ушных раковин к черепу находится на 1 см ниже воображаемой горизонтали, проходящей через наружный угол глаза

верхняя точка прикрепления ушных раковин к черепу находится на воображаемой горизонтали, проходящей через внутренний угол глаза

верхняя точка прикрепления ушных раковин к черепу находится на воображаемой горизонтали, проходящей через наружный угол глаза

высокая эффективность терапии антибиотиками

множественное поражение систем органов

наличие инфекционного возбудителя

острое течение

спорадический характер заболевания в семье

отсутствие пальцев

отсутствие стопы

преаурикулярные ямки

расщелина нёба

агенезия левой почки

вертикальные складки на мочках ушных раковин

дефект межжелудочковой перегородки

отсутствие конечности

отсутствие наружного слухового прохода

как увеличение или уменьшение выступа или округлости мягких тканей между скулами и нижней челюстью

как увеличение или уменьшение расстояния между выступающими частями скуловых костей

как увеличение или уменьшение расстояния от скуловой кости до нижней челюсти

как увеличение или уменьшение ширины нижней челюсти

определить расстояние между глазными яблоками в стандартных отклонениях

оценить в стандартных отклонениях расстояние между верхними краями ушных раковин

оценить в стандартных отклонениях расстояние от линии роста волос на лбу до переносицы

оценить расстояние между висками больше и меньше 2 стандартных отклонений

область подбородка

область рта

переносица

периорбитальный регион

ушные раковины

кончик носа

носовая перегородка

область лба

область рта

переносица

периорбитальный регион

глазные щели

нёбо

область шеи

переносица

фильтрум

волосистой части головы

глазных щелей

зубов

подбородка

ушных раковин

деформация

дизрупция

дисплазия

порок развития

метаболических заболеваний

нейродегенеративных заболеваний

синдромов множественных пороков развития

хромосомных заболеваний

выдающиеся мягкие ткани на вентральных поверхностях дистальных фаланг пальцев

отсутствие всех фаланг всех пальцев вместе с мягкими тканями

пальцы не могут быть распрямлены до 180 с помощью как активного, так и пассивного разгибания

увеличенная ширина пальцев

изменчивость

морфогенез

морфология

нарушение развития

наследственность

искривление в плоскости ладони

отклонение от оси конечности

отсутствие фаланг

укорочение пальцев

клиновидная форма 5-х пальцев

оба 5-е пальцы изогнуты в плоскости ладони в радиальную сторону

оба 5-е пальцы согнуты в сторону ладони бес возможности разгибания

отсутствие всех фаланг 5-х пальцев рук и связанных мягких тканей

инвагинация верхней части уха под кожу височной области

отсутствие противозавитка

отсутствие ушной раковины

расщепление уха

сглаженность рисунка ушной раковины

глубокий фильтр

отсутствие обычного параллельного положения колонн фильтра

сглаженность фильтра

срединный шов в области фильтра

вывернутая верхняя губа

гиперпигментация в области губ

отсутствие парамедианных пиков и срединной вырезки верхней губы

чрезмерно выраженные парамедианные пики и срединная вырезка верхней губы

ямки на нижней губе

врожденный вывих бедра

генерализованная гипермобильность суставов

разрывы сосудов в молодом возрасте

увеличение дистанции между глазными яблоками (зрачками), межзрачковое расстояние выше 97-го перцентиля

уменьшение дистанции между глазными яблоками, межзрачковое расстояние ниже 3-го перцентиля

анатомическое нарушение формы или положения органа или части тела в результате механических воздействий на плод без нарушений эмбриональной дифференцировки

морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки, ведущий к нарушению функции органа(ов) либо социальной адаптации индивидуума

распознаваемый комплекс аномалий, этиология которого известна

морфологический дефект органа, части органа или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа(ов) либо социальной адаптации индивидуума

нарушения внутриклеточных процессов

нарушения пространственной структуры и образования поперечных связей коллагена

необычные морфологические черты, не имеющие серьезных медицинских или косметических последствий для пациента, не сопровождающиеся нарушениями функции органа или системы

комплекс признаков, являющихся следствием каскада событий, инициированных одним фактором

непостоянный набор аномалий, которые имеют тенденцию встречаться в сочетании друг с другом

распознаваемый комплекс аномалий, этиология которого известна