Фенотипическая характеристика редких болезней у детей
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Гиршпрунга (Q 43.1) характеризуется:
-
вздутием живота
-
деформацией грудной клетки
-
задержкой отхождения мекония
-
косолапостью
-
хроническими запорами
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Казабаха-Мерритта (D 18.0) характеризуется:
-
дебютом болезни после 3 лет
-
кавернозной гемангиомой (любой локализации)
-
кровоточивостью
-
распространенными отеками
-
экхимозами различной степени давности
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Швахмана - Даймонда (K 86) характеризуется:
-
геморрагическими проявлениями на коже
-
гипергликемией
-
отставанием в физическом развитии
-
поносами, стеатареей с первых месяцев жизни
-
симптомами гипогликемии (слабость, вялость)
-
-
Ответ проверен 1503 Для адреногенитального синдрома у девочки (Е25) характерны следующие признаки:
-
начало болезни в виде рвоты и диареи после 2 лет
-
пол ребенка визуально определяется как мужской
-
увеличение больших половых губ
-
увеличение клитора
-
увеличение печени и селезенки
-
-
Ответ проверен 1503 Для болезни Абт-Леререра-Зиве (C 96.0) характерны:
-
деформация костей
-
запоры
-
лихорадка
-
постепенно нарастающая кахексия
-
себорейная экзема
-
-
Ответ проверен 1503 Для болезни (Е 21.1) Аддисона характерны следующие признаки:
-
гиперпигментация кожи и витилиго
-
желтуха
-
недостаток АКТГ
-
повышение коленных рефлексов
-
потеря массы тела
-
-
Ответ проверен 1503 Для витамин D-резистентного рахита (Е 83.3.2) характерны следующие признаки:
-
задержка полового развития
-
избыточная масса тела
-
наследственный механизм болезни
-
появление первых симптомов после 1-го года жизни
-
соха vara, genu varum, genu valgum
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики болезни Менетрие (K 29.6) необходимы следующие исследования:
-
биопсия слизистой оболочки желудка
-
биохимическое исследование мочи
-
гастродуоденоскопия
-
копрологическое исследование
-
рентгеноконтрастное исследование желудка
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Гудпасчера (M 31.0) характерны:
-
артериальная гипотензия
-
гепатоспленомегалия
-
кровохарканье
-
лихорадка
-
макрогематурия
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома де Тони-Дебре-Фанкони (E 72.0) характерны:
-
задержка умственного развития
-
отставание в физическом развитии
-
полидипсия
-
полиурия на первом году жизни
-
экзематозная сыпь на коже
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Костмана (D 70) характерны:
-
геморрагическая сыпь на коже
-
диареи
-
пиодермии, фурункулез - с первых месяцев жизни
-
рецидивы пневмонии
-
рецидивы стоматитов и блефаритов
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Марфана характерны (Q 87.4):
-
pectus excavatum
-
артралгии
-
симптом запястья
-
симптом первого пальца киста рук
-
снижение слуха
-
-
Ответ проверен 1503 Интестинальная лимфангиэктазия (K 63.8) характеризуется:
-
гепатоспленомегалей
-
диарей
-
обширными отеками
-
олигурией
-
снижением слуха
-
-
Ответ проверен 1503 Кишечная форма муковисцидоза (E 84.1) характеризуется:
-
гепатомегалией
-
гипотрофией
-
мекониальным илеусом
-
неукротимой рвотой
-
полифекалией
-
-
Ответ проверен 1503 Легочная форма муковисцидоза (E 84.0) характеризуется:
-
апноэ
-
бронхообструктивным синдромом (эмфизема, экспираторная одышка)
-
коклюшеподобным кашелем
-
рецидивами пневмонии
-
экземой
-
-
Ответ проверен 1503 При врожденном нефротическом синдроме финского типа (N 00.8) наблюдаются:
-
генерализованные отеки с первых месяцев жизни
-
диарея
-
олигурия
-
потеря массы тела
-
финско-эстонская национальность
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Бартера (26.8) характеризуется:
-
наклонностью к запорам
-
обезвоживанием
-
периферическими отеками
-
резкой мышечной слабостью
-
удушьем
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Гассера (D 59.3) характеризуется:
-
бледностью кожных покровов
-
деформацией грудной клетки pectus excavatum
-
клиникой острой почечной недостаточности
-
положительной реакцией Кумбса
-
развитием болезни после перенесенной кишечной инфекции
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Ди Джорджи (D 82.1) характеризуется:
-
антимонголоидным разрезом глаз
-
гипертелоризмом
-
отеками
-
папулезной сыпью
-
появлением в периоде новорожденности судорог, ларингоспазма
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Жёна (Q 77.2) характеризуется:
-
выраженной венозной сетью на лице, груди, передней стенке живота
-
диспепсическими явлениями
-
развитием болезни после трех лет
-
разнообразными костными аномалиями
-
тяжелой дыхательной недостаточностью с рождения
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Картагенера (Q 87.8) характеризуется:
-
декстракардией
-
косолапостью
-
приступами удушья
-
рецидивирующими бронхитами и пневмониями
-
хроническим гайморитом (синуситом)
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Криглера-Найяра (E 80.5) характеризуется:
-
анемией
-
гепатомегалией
-
гипорефлексией
-
с рождения нарастающей желтухой
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Ландольта (F 71.3) характеризуется:
-
аплазией лучевой кости
-
артериальной гипертензией
-
гепатомегалией
-
отставанием в умственном развитии
-
петехиальной сыпью, кровоизлияниями в склеры глаз
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Леша-Нихана (E 79.1) характеризуется:
-
гипререфлексией
-
запорами
-
сохранением двигательного беспокойства (хореические, атетозные движения во втором полугодии жизни)
-
форматированием церебрального паралича с возрастом
-
экземой
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Холта-Орама (Q 87.2) характеризуется:
-
врожденным пороком сердца без цианоза
-
заиканием
-
тем, что чаще встречается у девочек
-
укорочением верхних конечностей
-
фокомелией
-
-
Ответ проверен 1503 Феохромоцитома (D 35) характеризуется:
-
артериальной гипертонией, гипертоническими кризами
-
головной болью
-
неустойчивым стулом
-
полифекалией
-
рвотой
-
-
Ответ проверен 1503 Фиброхолангиокистоз (болезнь Кароли) (Q 44.6) характеризуется:
-
гепатомегалией
-
интермитирующей желтухой
-
обесцвеченным стулом
-
спленомегалией
-
судорогами
-