Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2024
-
Ответ проверен 1503 Повышение концентрации галактозы при галактоземии НЕ обусловлено мутациями в гене
-
GALE
-
GALK1
-
GALT
-
IDS
-
-
Ответ проверен 1503 Повышение концентрации галактозы при галактоземии обусловлено мутациями в генах
-
GALE
-
GALK1
-
GALT
-
LIPA
-
-
Ответ проверен 1503 Подтверждающая диагностика галактоземии на первом этапе включает определение активности фермента
-
ГАЛК
-
ГАЛТ
-
ГАЛЭ
-
-
Ответ проверен 1503 Показание для экстренной госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ
-
необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии)
-
острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения
-
проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей
-
-
Ответ проверен 1503 Показанием к выписке пациента из медицинской организации при ГАЛ НЕ является
-
необходимость перевода больного в другую медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения
-
отсутствие стабилизации состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса
-
отсутствие угрозы для жизни пациента и угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения при завершение диагностических мероприятий
-
стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса, отсутствие необходимости в продолжительном медицинском наблюдении (дневное или круглосуточное пребывание)
-
-
Ответ проверен 1503 Показаниями для плановой госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ НЕ являются
-
необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии)
-
острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии
-
проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей
-
-
Ответ проверен 1503 При достижении целевого уровня мочевой кислоты и подобранной уратснижающей терапии рекомендуется регулярный контроль уровня мочевой кислоты в крови
-
не реже 1 раза в 3 месяца
-
не реже 1 раза в 6 месяцев
-
не реже 1 раза в год
-
-
Ответ проверен 1503 С дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) связана
-
галактоземия I типа
-
галактоземия II типа
-
галактоземия III типа
-
-
Ответ проверен 1503 С какого возраста проводится ультразвуковое исследование органов малого таза (комплексное) девочкам с ГАЛ?
-
с 12 лет
-
с 15 лет
-
с рождения
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте до 6 месяцев целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой
-
не реже 1 раза в 2 месяца
-
не реже 1 раза в 3 месяца
-
не реже 1 раза в 6 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 Сроки введения первого прикорма детям с ГАЛ
-
4-6 месяцев
-
до 3 месяцев
-
после 6 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 Сроки исключения из рациона пациента с классической ГАЛ любого вида молока и молочных продуктов
-
до 1 года
-
до 3 лет
-
пожизненно
-
-
Ответ проверен 1503 Тип наследования галактоземии
-
аутосомно-доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
х-сцепленный рецессивный
-
х-сцепленный-доминантный
-
-
Ответ проверен 1503 Частота контроля содержания галактозы в сыворотке крови при диспансерном наблюдении на первом году жизни проводится
-
не реже 1 раза в 3 месяца
-
не реже 1 раза в 6 месяцев
-
не реже 1 раза в месяц
-
-
Ответ проверен 1503 Частота осмотра врачом-офтальмологом пациентов с ГАЛ с целью выявления глазной патологии
-
не реже 1 раза в 3 года
-
не реже 1 раза в 5 лет
-
не реже 1 раза в год
-