Альфа-маннозидоз у детей: диагностика и патогенетическое лечение

диетическое, антибактериальное, абилитация

диетическое, симптоматическое, абилитация

патогенетическое, симптоматическое, абилитация

патогенетическое, физиотерапевтическое, антибактериальное

болезни обмена аминокислот

лизосомные болезни

митохондриальные болезни

пероксисомные болезни

лизосомах

митохондриях

эндоплазматическом ретикулуме

ядре

аналогичное заболевание у обоих родителей больного ребенка

аналогичное заболевание у одного из родителей и других родственников больного ребенка

родственный брак родителей и аналогичное заболевание у одного из родителей больного ребенка

родственный брак родителей и аналогичное заболевание у сибсов больного ребенка

муколипидозами, сиалидозом, болезнью Помпе, болезнью Данона

муколисахаридозами, муколипидозами, сиалидозом, множественной сульфатазной недостаточностью

муколисахаридозами, муколипидозами, синдромом Марфана, синдромом MELAS

муколисахаридозами, сиалидозом, врожденными миопатиями, митохондриальными болезнями

определение активности альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови, определение активности альфа-маннозидазы в лейкоцитах периферической крови или фибробластах

определение активности альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови, определение патогенных нуклеотидных вариантов в гене MAN2B1

определение повышенной почечной экскреции маннозосодержащих олигосахаридов, определение активности альфа-маннозидазы в лейкоцитах периферической крови или фибробластах

определение повышенной почечной экскреции маннозосодержащих олигосахаридов, определение патогенных нуклеотидных вариантов в гене MAN2B1

определение высокой почечной экскреции аминокислот и органических кислот, выявление патогенных мутаций в генах, ассоциированных с мукополисахаридозами

определение высокой почечной экскреции гликозаминогликанов, выявление патогенных мутаций в генах, ассоциированных с мукополисахаридозами

определение низкой почечной экскреции аминокислот и органических кислот, выявление патогенных мутаций в генах, ассоциированных с мукополисахаридозами

определение низкой почечной экскреции гликозаминогликанов, выявление патогенных мутаций в генах, ассоциированных с мукополисахаридозами

антибактериальная терапия, ферментозаместительная терапия

иммуномодулирующая терапия, ферментозаместительная терапия

пересадка гемопоэтических стволовых клеток, ферментозаместительная терапия

пересадка гемопоэтических стволовых клеток, энерготропная терапия

альфа-маннозидоз

мукополисахаридоз VI типа

сиалидоз

синдром Марфана

задержка психического и речевого развития, деформации скелета, атаксия

задержка психического и речевого развития, тугоухость, гипермобильность суставов, деформации скелета

тугоухость, атаксия, психические расстройства, гипермобильность суставов/деформации скелета

тугоухость, атаксия, психические расстройства, частые инфекционные заболевания

наличие легкой формы (тип 1) заболевания, невозможность проникновения через гематоэнцефалический барьер

наличие легкой формы (тип 1) заболевания, формирование и накопление антител к вводимому ферменту

наличие среднетяжелой формы (тип 2) заболевания, невозможность проникновения через гематоэнцефалический барьер

невозможность проникновения через гематоэнцефалический барьер, формирование и накопление антител к вводимому ферменту

интеллектуальная недостаточность легкой степени, умеренная миопатия, атаксия, поражение суставов, снижение слуха

нормальное интеллектуальное развитие, кардиомиопатия, прогрессирующая сердечно-легочная недостаточность

прогрессирующая умственная отсталость, множественный дизостоз, Гурлер-подобный фенотип, тугоухость тяжелой степени, частые инфекционные заболевания

прогрессирующее поражение центральной нервной системы, выраженное нарушение развития, мышечная гипотония, множественные скелетные аномалии, ранний летальный исход

недоношенность, гипертрофия десен, гипопигментация кожи и волос, кардиомегалия, нефротический синдром

недоношенность, гипертрофия десен, кардиомегалия, гепатоспленомегалия, множественный дизостоз

недоношенность, гипопигментация кожи и волос, атаксия, множественный дизостоз, нефротический синдром

недоношенность, задержка психо-речевого развития, атаксия, нефротический синдром

макросомия при рождении, генерализованный гипертрихоз, лимфедема, кардиомегалия, экссудативный перикардит, врожденные пороки сердца

макросомия при рождении, генерализованный гипертрихоз, множественный дизостоз, кардиомегалия, экссудативный перикардит, нефротический синдром, пупочная грыжа

недоношенность, грубые черты лица, генерализованный гипертрихоз, множественный дизостоз, нефротический синдром

недоношенность, грубые черты лица, генерализованный гипертрихоз, множественный дизостоз, пупочная грыжа

высокорослость, микроцефалия, кардиомегалия, миксоматоз клапанов сердца, глаукома, ихтиоз

высокорослость, нормальный интеллект, кардиомегалия, миксоматоз клапанов сердца, глаукома, ихтиоз

низкорослость, макроцефалия, кардиомегалия, миксоматоз клапанов сердца, глаукома, ихтиоз

низкорослость, микроцефалия, кардиомегалия, помутнение роговицы, глаукома, ихтиоз

выраженная умственная отсталость, низкорослость, деформация кистей рук, кардиомиопатия

выраженная умственная отсталость, низкорослость, деформация кистей рук, недостаточность аортального клапана

низкорослость, деформация кистей рук, карпальный туннельный синдром, недостаточность аортального клапана

низкорослость, эпилепсия, деформация кистей рук, недостаточность аортального клапана

высокий рост, гипертрофия десен, макроглоссия, кардиомегалия/кардиомиопатия

высокий рост, множественный дизостоз, макроглоссия, пупочная грыжа

низкие показатели массы и длины тела, гипертрофия десен, макроглоссия, кардиомегалия/кардиомиопатия

низкие показатели массы и длины тела, множественный дизостоз, макроглоссия, гепатоспленомегалия

выраженная умственная отсталость, кардиомиопатия, помутнение роговицы, железодефицитная анемия

низкорослость, эпилепсия, кардиомиопатия, макроцитарная анемия

спастика, низкорослость, деформация кистей рук, макроцитарная анемия

спастика, слюнотечение, ахлоргидрия, железодефицитная анемия

отсутствие атаксии, гепатоспленомегалия повышенная почечная экскреция гликозаминогликанов

отсутствие атаксии, тугоподвижность суставов, повышенная почечная экскреция гликозаминогликанов

тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия, повышенная почечная экскреция гликозаминогликанов

тугоухость, гепатоспленомегалия, повышенная почечная экскреция гликозаминогликанов

нормальный интеллект, карликовый рост, тугоподвижность крупных суставов, отсутствие атаксии

нормальный интеллект, карликовый рост, тугоподвижность крупных суставов, тугоухость

умственная отсталость, высокий рост, тугоподвижность крупных суставов, отсутствие атаксии

умственная отсталость, карликовый рост, тугоподвижность крупных суставов, отсутствие атаксии

высокорослость, нормальный интеллект, гирсутизм, увеличение больших пальцев ног, синдактилия 2-3 пальцев

высокорослость, эпилепсия, гепатоспленомегалия, увеличение больших пальцев ног, синдактилия 2-3 пальцев

низкорослость, нормальный интеллект, грыжи, увеличение больших пальцев ног, синдактилия 2-3 пальцев

низкорослость, эпилепсия, гирсутизм, увеличение больших пальцев ног, синдактилия 2-3 пальцев

доказанное гетерозиготное носительство патогенной мутации гена man2b1

легкая (тип 1) и среднетяжелая (тип 2) формы альфа-маннозидоза

легкая (тип 1) и тяжелая (тип 3) формы альфа-маннозидоза

среднетяжелая (тип 2) и тяжелая (тип 3) формы альфа-маннозидоза

снижение уровня олигосахаридов в крови, повышение интеллекта, улучшение моторной активности и координации движений

снижение уровня олигосахаридов в крови, улучшение моторной активности и координации движений, замедление прогрессирования заболевания

снижение уровня олигосахаридов в крови, улучшение моторной активности и координации движений, снижение частоты приступов эпилепсии

снижение уровня олигосахаридов в крови, улучшение моторной активности и координации движений, улучшение слуха и зрения

1:10000 - 1:20000

1:300000 - 1:500000

1:50000 - 1:100000

<1:1000000

здоровы и не являются гетерозиготными носителями патогенной мутации

здоровы и являются гетерозиготными носителями патогенной мутации

имеют отдельные проявления муколипидоза

страдают муколипидозом

здоровы и не являются гетерозиготными носителями патогенной мутации

здоровы и являются гетерозиготными носителями патогенной мутации

имеют отдельные проявления альфа-маннозидоза

страдают альфа-маннозидозом

гликозаминогликанов

гликопротеинов

жирных кислот с очень длинной цепью

сиалоолигосахаридов

внутривенный

внутрикожный

интратекальный

подкожный

введение генно-инженерного препарата с целью нормализации конформации недостающего фермента

введение генно-инженерного ферментного препарата с целью ингибирования продуктов нарушенного метаболизма

введение лекарственной формы недостающего фермента с целью активации второстепенных путей метаболизма

введение лекарственной формы недостающего фермента с целью восполнения его уровня, достаточного для обеспечения нормального функционирования

манифестацией до 8 лет, медленным прогрессированием

манифестацией после 8-10 лет, медленным прогрессированием

манифестацией с рождения, быстрым прогрессированием

манифестацией у взрослых, отсутствием прогрессирования

1, 2, 3, 6

1, 2, 4, 6

2, 3, 5, 6

2, 4, 6, 7

1, 2

3А, 3В

4, 7

4А, 4В

гемизиготном состоянии

гетерозиготном состоянии

гомозиготном/компаунд-гетерозиготном состоянии

дизиготном состоянии

гидролиз ганглиозидов

гидролиз гликозаминогликанов

гидролиз гликопротеинов

гидролиз гликосфинголипидов

генерализованный кандидоз, низкий уровень специфических антител и интерлейкина-2, низкая активность фагоцитоза

гнойные поражения кожи, септицемия, низкий уровень специфических антител и интерлейкина-2, низкая активность фагоцитоза

менингиты, остеомиелиты, низкий уровень специфических антител и интерлейкина-2, низкая активность фагоцитоза

повторные ОРЗ и бронхиты, низкий уровень специфических антител и интерлейкина-2, низкая активность фагоцитоза

атрофия корковых отделов, изменение сигнала в области базальных ганглиев

атрофия корковых отделов, пахигирия

корково-подкорковая атрофия, атрофия мозжечка, гидроцефалия

корково-подкорковая атрофия, перивентрикулярная лейкомаляция

остеопороз, деструктивная полиартропатия - коксартроз, гонартроз

остеопороз, мелкоочаговые изменения структуры костной ткани

остеопороз, рахитоподобные изменения в трубчатых костях

остеопороз, следы перенесенных переломов

снижение интеллекта, лицевые аномалии, скелетные нарушения, кардиомиопатия, снижение слуха

снижение интеллекта, лицевые аномалии, скелетные нарушения, снижение слуха, иммунодефицит

снижение интеллекта, синкопальные состояния, лицевые аномалии, скелетные нарушения, снижение слуха

снижение интеллекта, эпилепсия, лицевые аномалии, скелетные нарушения, снижение слуха