Дефицит пируваткиназы эритроцитов
-
Ответ проверен 1503 Активность пируваткиназы эритроцитов у пациентов с дефицитом фермента снижается до
-
1-5% от нормальных значений
-
20-30% от нормальных значений
-
25-50% от нормальных значений
-
5-10% от нормальных значений
-
5-25% от нормальных значений
-
-
Ответ проверен 1503 В качестве терапевтических опций пациентам с дефицитом пируваткиназы могут быть предложены
-
введения метилпреднизолона 5 мг/кг/сутки коротким курсом
-
введения эритропоэтина подкожно
-
заместительные трансфузии донорских эритроцитов по показаниям
-
заместительные трансфузии свежезамороженной плазмы
-
курсовые введения парентеральных препаратов железа
-
-
Ответ проверен 1503 В качестве экспериментальной таргентной терапии для пациентов с дефицитом пируваткиназы рассматривается применение
-
аллостерического активатора пируваткиназы
-
микофенолат мофетила
-
моноклональных антител к В-лимфоцитам
-
циклфосфана
-
эритропоэтина
-
-
Ответ проверен 1503 В качестве экспериментальной терапии для пациентов с дефицитом пируваткиназы эритроцитов может рассматриваться
-
аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
-
проведение сеансов фотофереза
-
терапия циклоспорином А
-
трансплантация печени от неродственного донора
-
трансплантация печени от родственного донора
-
-
Ответ проверен 1503 В клиническом анализе крови у пациента с дефицитом пируваткиназы отмечается
-
микроцитарная гиперрегенераторная анемия
-
микроцитарная гипорегенераторная анемия
-
нормоцитарная гиперрегенераторная анемия
-
нормоцитарная гипорегенераторная анемия
-
нормоцитарная норморегенераторная анемия
-
-
Ответ проверен 1503 В клиническом анализе крови у пациента с дефицитом пируваткиназы отмечается
-
макроцитарная анемия
-
микроцитарная анемия
-
нормоцитарная анемия
-
ретикулоцитоз
-
тромбоцитопения
-
-
Ответ проверен 1503 В перинатальном периоде возможно развитие таких осложнений как
-
водянка плода
-
желчнокаменная болезнь
-
задержка внутриутробного развития
-
многоводие
-
пренатальная анемия, требующая внутриутробных переливаний
-
-
Ответ проверен 1503 В случае ранней манифестации дефицита пируваткиназы пациентам после рождения требуется
-
заменное переливание крови
-
назначение антибактериальной терапии
-
назначение парентеральных препаратов железа
-
назначение терапии эритропоэтином
-
проведение диализа
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит пируваткиназы нарушает процесс
-
гидратации фумарата до малата
-
образования АТФ
-
образования фософенолпирувата
-
окисления малата до оксалоацетата
-
превращения фосфоенолпирувата в пируват
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит пируваткиназы эритроцитов приводит к развитию
-
аутоиммунной гемолитической анемии
-
идиопатической тромбоцитопении
-
наследственной несфероцитарной гемолитической анемии
-
наследственной сфероцитарной гемолитической анемии
-
парциальной красноклеточной аплазии
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит пируваткиназы эритроцитов у плода может привести к
-
врожденной легочной гипертензии
-
макроцефалии
-
преждевременным родам
-
развитию гестационного сахарного диабета
-
развитию преэклампсии
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит пируваткиназы - это
-
Х-сцепленное заболевание, доминантное
-
Х-сцепленное заболевание, рецессивное
-
аутосомно-доминантное заболевание
-
аутосомно-рецессивное заболевание
-
приобретенное заболевание
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики дефицита пируваткиназы эритроцитов используется
-
определение активности гексокеназы эритроцитов
-
определение активности пируваткиназы эритроцитов
-
определение активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
-
определение осмотической резистентности эритроцитов
-
тест на нестабильный гемоглобин
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики дефицита пируваткиназы эритроцитов используется
-
ЭМА-тест
-
исследование морфологии эритроцитов
-
определение активности пируваткиназы эритроцитов
-
тест на нестабильный гемоглобин
-
электрофорез фракций гемоглобина
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики дефицита пируваткиназы эритроцитов используются такие методы как
-
исследование морфологии эритроцитов
-
определение активности пируваткиназы эритроцитов
-
определение осмотической резистентности эритроцитов
-
поиск мутаций в гене PKLR
-
электрофорез фракций гемоглобина
-
-
Ответ проверен 1503 Для пациентов с дефицитом пируваткиназы в биохимическом анализе крови характерно
-
снижение концентрации общего билирубина
-
снижение концентрации ферритина
-
увеличение концентрации непрямого билирубина
-
увеличение концентрации общего билирубина
-
увеличение концентрации прямого билирубина
-
-
Ответ проверен 1503 Для пациентов с дефицитом пируваткиназы в биохимическом анализе крови характерно
-
повышение активности лактатдегидрогеназы
-
повышение концентрации мочевины
-
снижение концентрации мочевины
-
снижение концентрации непрямого билирубина
-
снижение концентрации ферритина
-
-
Ответ проверен 1503 Для пациентов с дефицитом пируваткиназы после спленэктомии в клиническом анализе крови характерно наличие
-
бластных клеток
-
ретикулоцитоза
-
стоматоцитов
-
тромбоцитоза
-
тромбоцитопении
-
-
Ответ проверен 1503 Желчнокаменная болезнь встречается у пациентов с дефицитом пируваткиназы в
-
15-25% случаев
-
35-40% случаев
-
5% случаев
-
50-75% случаев
-
90-95% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 К возможным осложнениям дефицита пируваткиназы относятся
-
апластические кризы
-
инфекции мочевыводящих путей
-
миелодиспластический синдром
-
мочекаменная болезнь
-
перегрузка железом
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим проявлениям дефицита пируваткиназы эритроцитов относятся
-
желчнокаменная болезнь
-
иктеричность кожи и склер
-
килевидная грудная клетка
-
макроглоссия
-
спленомегалия
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим проявлениям наследственной гемолитической анемии вследствие дефицита пируваткиназы относятся
-
желтуха
-
контрактуры коленных суставов
-
петехиальная сыпь
-
слабость
-
тахикардия
-
-
Ответ проверен 1503 К развитию у пациента дефицита пируваткиназы эритроцитов приводят
-
гетерозиготные мутации в гене PKLR
-
гомозиготные мутации в гене PKLR
-
гомозиготные мутации в гене PKM
-
компаунд-гетерозиготные мутации в гене PKLR
-
компаунд-гетерозиготные мутации в гене PKM
-
-
Ответ проверен 1503 Магнитно-резонансная томография в режиме Т2* проводится пациентам с дефицитом пируваткиназы эритроцитов для
-
выявления конкрементов желчного пузыря
-
выявления очагов экстрамедуллярного гемопоэза
-
оценки линейных размеров печени
-
оценки линейных размеров селезенки
-
оценки перегрузки железом
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее часто у пациентов с дефицитом пируваткиназы встречаются
-
делеции
-
инсерции
-
миссенс-мутации
-
мутации, затрагивающие зону промотора
-
нонсенс-мутации
-
-
Ответ проверен 1503 Показаниями к спленэктомии могут быть
-
апластический криз
-
гиперспленизм
-
желчнокаменная болезнь
-
перегрузка железом миокарда
-
спленомегалия
-
-
Ответ проверен 1503 Проведение спленэктомии возможно у пациентов
-
на первом году жизни
-
при условии вакцинации от гепатита А
-
при условии дополнительной вакцинации от пневмококковой инфекции
-
при условии достижения возраста 10 лет
-
с полным курсом вакцинации согласно национальному календарю
-
-
Ответ проверен 1503 Проведение спленэктомии возможно у пациентов при наличии вакцинации от
-
гемофильной инфекции типа В
-
гепатита А
-
менингококковой инфекции
-
пневмококковой инфекции
-
энтеровирусной инфекции
-
-
Ответ проверен 1503 Ранее не описанные мутации в гене PKLR встречаются у пациентов с дефицитом пируваткиназы примерно в
-
1% случаев
-
25% случаев
-
5% случаев
-
50% случаев
-
75% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 Саплементация фолиевой кислотой показана
-
всем трансфузионнозависимым пациентам
-
пациентам с субкомпенсированным гемолизом с ретикулоцитозом выше 15%
-
пациентам с субкомпенсированным гемолизом с ретикулоцитозом выше 5%
-
пациентам с субкомпенсированным гемолизом с ретикулоцитозом выше 50%
-
пациентам, нуждающимся в ежемесячных трансфузиях донорских эритроцитов
-
-
Ответ проверен 1503 Симптом "черничного кекса" возникает
-
в результате трансфузии донорских эритроциов
-
в результате экстрамедуллярного гемопоэза
-
на коже лица новорожденного
-
на коже новорожденного по всей поверхности тела
-
на слизистых ротовой полости
-
-
Ответ проверен 1503 Стабилизация гемоглобина у пациентов старшего возраста с дефицитом пируваткиназы может быть связана
-
с повышением тромбоцитов
-
с повышенной концентрацией ферритина
-
с повышенным содержанием 2,3-дифосфоглицерата
-
со снижением активности пируваткиназы эритроцитов
-
со снижением концентрации прямого билирубина
-
-
Ответ проверен 1503 Частота встречаемости дефицита пируваткиназы у детей
-
составляет 1 на 5 000 человек
-
составляет 1000 на 1 000 000 человек
-
составляет 5 на 1 000 000 человек
-
составляет 500 на 1 000 000 человек
-
точно не известна
-