Дифференциальная диагностика кардиомиопатий у детей

ALMS1

GAA

PRKAG2

TAZ

ангиокератомы

нейтропению

скелетную миопатию

умственную отсталость

ALMS1

MYH7

PRKAG2

TAZ

аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола

дефект межпредсердной перегородки

тетрада Фалло

транспозиция магистральных артерий

атаксии Фридрайха

болезни Помпе

саркомерной ГКМП

синдрома Альстрема

гипертрофией стенок желудочков

дилатацией желудочков сердца

повышением систолической функции миокарда

уменьшением размеров желудочков сердца

аутосомно-доминантный характер наследования

кардиомиопатия, выявляемая внутриутробно

нейтропения

эпизоды гипокетотической гипогликемии

гипертрофия стенок правого желудочка

дилатация правого предсердия

симметричная гипертрофия стенок левого желудочка

фиброз папиллярных мышц

выраженная дилатация желудочков

дилатация предсердий

резкая гипертрофия стенок желудочков

снижение фракции выброса левого желудочка <40%

диффузная мышечная гипотония

нейтропения

фотофобия

эпилепсия

низкий вольтаж комплексов QRS

рубцовые изменения миокарда

синоатриальная блокада

укорочение интервала PQ

ангиокератом

мышечной слабости

судорожного синдрома

тугоподвижности суставов

болезнь Помпе

синдром PRKAG2

синдром Барта

синдром Нунан

болезнь Альцгеймера

нарушения обмена гликогена

синдром Альстрема

синдром первичного гиперальдостеронизма

X-сцепленный доминантный

X-сцепленный рецессивный

аутосомно-доминантный

аутосомно-рецессивный

болезни накопления гликогена

мышечную дистрофию Дюшенна

саркоидоз

туберозный склероз

аритмогенную дисплазию сердца

воспалительную кардиомиопатию

кардиомиопатию при мукополисахаридозе

рестриктивную кардиомиопатию

генетически детерминированную кардиомиопатию

кардиомиопатию при первичном дефиците карнитина

митохондриальную кардиомиопатию

семейную кардиомиопатию

DES

DSP

LMNA

MYH7

болезнь Данон

болезнь Помпе

мукополисахаридоз IH типа

синдром MERRF

аритмогенную дисплазию правого желудочка

кардиомиопатию при болезни Помпе

кардиомиопатию при болезни Фабри

кардиомиопатию при саркоидозе

кардиомиопатию при квашиоркоре

нарушения метаболизма

семейную кардиомиопатию

токсическую кардиомиопатию

грубые черты лица

повышение уровня тропонина

псевдогипертрофию икроножных мышц

трудности при ходьбе, беге, подъеме по лестнице

градиент давления в выводном отделе правого желудочка >50 мм рт. ст. в покое

градиент давления в выводном тракте левого желудочка >30 мм рт. ст. в покое или при физической нагрузке и/или градиент давления в выводном отделе правого желудочка >16 мм рт. ст. в покое

градиент давления в выводном тракте левого желудочка >50 мм рт. ст. в покое или при физической нагрузке

одновременное наличие градиента в выводном отделе правого и левого желудочков

кардиомиопатию

нейтропению

регресс моторных навыков

эпилепсию

гемохроматоз

ишемию

мутации в генах, кодирующих белки саркомера

перикардит

в 30-50% случаев

в 5-10% случаев

в 90-100% случаев

всегда

аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола

гипертрофия миокарда

дилатационная кардиомиопатия

клапанный стеноз легочной артерии

двухслойной структурой миокарда с внутренним, выстланным эндотелием некомпактным слоем и лежащим под ним тонким компактным

двухслойной структурой миокарда с одинаковой толщиной компактного и некомпактного слоев

наличием только некомпактного слоя миокарда

отсутствием компактного слоя миокарда

дилатацией предсердий

полным отсутствием компактного слоя миокарда

симметричной гипертрофией стенок обоих желудочков

утолщенным внутренним некомпактным, или трабекулярным, слоем и тонким лежащим под ним компактным слоем

DES

MYH7

PRKAG2

TAZ

2 или более члена семьи соответствуют критериям ДКМП

3 или более члена семьи соответствуют критериям ДКМП

исследуемый пациент соответствует критериям ДКМП и среди родственников первой линии родства были случаи мертворождения

исследуемый пациент соответствует критериям ДКМП, подтверждена генетическая этиология с аутосомно-рецессивным характером наследования, и оба родителя являются носителями мутантного аллеля

гиперферментемию

лейкоз

неврологические проявления

скелетные деформации

гликогеновую болезнь сердца, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, семейную гипертрофическую кардиомиопатию

изолированную гликогеновую болезнь сердца

изолированную скелетную миопатию

нарушения проводящей системы

болезни Данон

болезни Помпе

синдрома PRKAG2

синдрома Альстрема

костно-поясной мышечной дистрофии

мышечной дисторофии Дюшенна

плече-лопаточной мышечной дистрофии

спинальной мышечной дистрофии

X-сцепленный доминантный

аутосомно-доминантный

аутосомно-рецессивный

митохондриальный

X-сцепленный доминантный

X-сцепленный рецессивный

аутосомно-рецессивный

митохондриальный

Х-сцепленный доминантный

Х-сцепленный рецессивный

аутосомно-рецессивный

митохондриальный

RAS-патий

атаксии Фридрайха

болезни Помпе

саркомерных форм ГКМП

гипертрофия миокарда вследствие недостаточности аортального клапана

гипертрофия миокарда при артериальной гипертензии

гипертрофия миокарда при коарктации аорты

заболевание по морфофункциональному фенотипу сходное с ГКМП, но имеющее отличный от нее этиопатогенез

X-сцепленный рецессивный

аутосомно-доминантный

аутосомно-рецессивный

митохондриальный

диффузная мышечная гипотония

лицевой дизморфизм

симметричная бивентрикулярная гипертрофия миокарда

тугоподвижность суставов

грыжи

лицевой дизморфизм

нейтропения

эпилепсия

недостаточность трикуспидального клапана

перикардиальный выпот

симметричная гипертрофия стенок левого желудочка

фиброз папиллярных мышц

по Х-сцепленному рецессивному типу

по аутосомно-доминантному типу

по аутосомно-рецессивному типу

по митохондриальному типу

более двух стандартных отклонений (Z) толщины одного и/или двух желудочков сердца

гипертрофия миокарда левого предсердия

симметричная гипертрофия стенок левого желудочка

толщина стенки левого желудочка более 15 см