Тромбастения Гланцмана

дебютируют в большинстве случаев только в пубертатном периоде

дебютируют в раннем возрасте

отмечаются в исключительных ситуациях (операции, травмы, роды)

характерны только для пациентов женского пола

ацетилсалициловая кислота

индометацин

метамизол натрия

парацетамол

характерна выраженная тромбоцитопения

характерная легкая тромбоцитопения с гигантскими размерами тромбоцитов

характерно нормальное число тромбоцитов, может присутствовать легкий тромбоцитоз на фоне дефицита железа

характерно сочетание тромбоцитопении и анемии

антифибринолитики (системно и местно)

локальные меры (тампонада, гемостатические губки, пальцевое прижатие)

трансфузии тромбоцитарного концентрата

хирургические методы гемостаза (наложение швов)

высоких доз концентрата фактора Виллебранда

рекомбинантного активированного фактора свертывания VII

трансфузий СЗП

трансфузий тромбоцитарного концентрата

незначительное снижение агрегации с адреналином и АДФ, нормальная агрегация с коллагеном, отсутствие агрегации с ристоцетином

нормальная агрегация с коллагеном и ристоцетином, снижение агрегации с адреналином, дезагрегация с АДФ

нормальная агрегация с ристоцетином, почти полное отсутствие агрегации с коллагеном, АДФ, адреналином

нормальная агрегация тромбоцитов с коллагеном, резко сниженная с АДФ и адреналином, дезагрегация с ристоцетином

выраженное снижение экспрессии GPIV (рецептора коллагена)

отсутствие или резкое снижение экспрессии интегрина αIIbβIII (гликопротеина GPIIb/IIIa)

резкое снижение экспрессии GPIb (CD42b) до и после активации и увеличение размеров тромбоцитов, оцениваемых по параметру прямого светорассеяния

резкое снижение экспрессии GPIb (CD42b) до и после активации и увеличение размеров тромбоцитов, оцениваемых по параметру прямого светорассеяния

снижение экспрессии мактеров альфа-гранул (Р-селектин) после активации и снижение гранулярности, оцениваемое по параметру бокового светорассеяния

бледно-серую окраски тромбоцитов

гигантские размеры тромбоцитов

наличие голубоватых включений (телец Деле) в нейтрофилах

нормальные размеры тромбоцитов

уменьшение размеров тромбоцитов

не имеет клинического значения и не должен проводиться чаще, чем 1 раз в год

необходим после инфекционных эпизодов (риск усугубления тромбоцитопении)

необходим регулярно для оценки косвенных признаков дефицита железа

необходим регулярно для оценки тяжести тромбоцитопении

встречаются исключительно на фоне травм

не встречаются

являются одним из наиболее частых проявлений геморрагического синдрома

являются редким, но тяжелым проявлением кровоточивости

не характерны

характерны исключительно при вмешательствах, затрагивающих слизистые оболочки

характерны, имеют отсроченный характер

характерны, развиваются немедленно на фоне вмешательства

гемартрозы

кожный геморрагический синдром

межмышечные гематомы

меноррагии у девушек и женщин

носовые кровотечения

практически невозможно (заболевание обусловлено de novo мутациями)

свидетельствует о том, что для последующих детей в семье вероятность заболевания составляет около 25%

свидетельствует о том, что носительницей заболевания является мать

свидетельствует о том, что оба родителя являются гетерозиготными носителями мутации генов ITGA2B или ITGB3

дефицит гранул тромбоцитов

отсутствие или снижение экспрессии активной формы интегрина αIIbβIII на поверхности тромбоцитов

отсутствие или снижение экспрессии основного рецептора фибриногена на поверхности тромбоцитов

отсутствие рецептора коллагена на поверхности тромбоцитов

не является обязательным, но может проводиться в научных целях или для проведения медико-генетического консультирования

позволяет спрогнозировать тяжесть геморрагических проявлений

позволяет уточнить прогноз заболевания

является строго обязательным

изменения в коагулограмме косвенно подтверждают диагноз тромбастении Гланцмана

исследование скрининговой коагулограммы и активности фактора Виллебранда необходимо с целью дифференциальной диагностики с коагулопатиями

нет необходимости в проведении коагулогических тестов ввиду их неинформативности

нормальная активность фактора Виллебранда подтверждает диагноз тромбастении Гланцмана

возможно только у пациенток, уже имеющих детей

запрещено вследствие высокого риска тромбоэмболических осложнений

неэффективно

рекомендовано для контроля меноррагий

крайне малоэффективно

не рекомендовано, так как риск от вмешательства превышает потенциальную пользу

повышает риск кровотечений других локализаций

эффективно и оправдано в части случаев

использования капиллярной крови

использования свежих образцов венозной крови

минимального (не более 100мкл) количества периферического крови

строгого соблюдения требований преаналитического этапа

малоинформативна и не имеет диагностического значения

позволяет количественно оценить экспрессию активной формы интегрина αIIbβIII на поверхности тромбоцитов

позволяет количественно оценить экспрессию неактивной формы интегрина αIIbβIII на поверхности тромбоцитов

позволяет оценить состояние и тромбоцитарного и коагуляционного звеньев гемостаза

возможно только на фоне анатомических аномалий ЖКТ

возможно, но требует исключения локальных причин

не описано в медицинской литературе

не требует исключении локальных причин, так как желудочно-кишечные кровотечения являются наиболее характерным клиническим проявлением

гомозиготных и компаунд-гетерозиготных мутаций гена ITGA2B

гомозиготных и компаунд-гетерозиготных мутаций гена ITGB3

делеций митохондриальной ДНК

микроделеций Х-хромосомы

мутаций генов GP1BA, GP1BB, GP9

1 на 1 000 000

1 на 10 000

1 на 250 000 лиц мужского пола

1 на 30 000 лиц мужского пола

1 на 5 000

off-label, в исключительных случаях

в соответствии с зарегистрированными на территории Российской Федерации показаниями (независимо от возраста)

в соответствии с зарегистрированными на территории Российской Федерации показаниями (строго старше 18 лет)

только в комбинации с СЗП

только в комбинации с тромбоцитарным концентратов

высок у детей, матери которых получали многократные трансфузии тромбоцитарного концентрата

зависит от пола ребенка (выше у мальчиков)

не превышает общепопуляционный

не связан с терапией, ранее проводимой матери

демонстрирует вариабельные нарушения агрегации тромбоцитов с АДФ и адреналином

демонстрирует изолированное нарушение агрегации с коллагеном

демонстрирует изолированное снижение агрегации тромбоцитов с ристоцетином

демонстрирует снижение агрегации со всеми основными агонистами кроме ристоцетина

не позволяет выявить характерных особенностей

заболевание из группы наследственной патологии тромбоцитов

наследственный дефект системы фибринолиза

приобретенный качественный дефект тромбоцитов

редкий дефицит фактора свертывания

агрегации тромбоцитов

взаимодействия тромбоцитов с факторов Виллебранда

выброса плотных гранул тромбоцитов

синтеза содержимого альфа-гранул тромбоцитов

не дают патогномоничных результатов

обладают неприемлемо низкой чувствительности

позволяют верифицировать точный диагноз

позволяют сделать вывод о наличии качественного дефекта тромбоцитов, но не установить точный диагноз

высоким риском тромботических осложнений

риском аллоиммунизации по HLA-антигенам

риском аллоиммунизации по редким антигенам эритроцитов

риском появления антител к интегрину αIIbβIII

риском развития рефрактерности к трансфузиям тромбоцитарного концентрата вследствие аллоиммунизации