Х-сцепленная умственная отсталость: особенности диагностики, распространённые нозологические формы, профилактика

минеральным обменом в костной ткани

передачей сигналов нейронами, многие белки служат компонентами мембран нейронов, вовлечены в их метаболизм, регуляцию их клеточного цикла

процессом дифференцировки клеток крови

процессом роста скелета

функцией натриевых каналов клеточных мембран кардиомиоцитов

двух популяций клеток: одна с активной хромосомой Х, полученной от матери, а вторая - с активной хромосомой Х, полученной от отца

одной популяции клеток, в которой активна исключительно хромосома Х материнского происхождения

трех популяций клеток: первая - с активной мутантной хромосомой Х материнского происхождения, вторая - с активной хромосомой Х отцовского происхождения, и третья - где обе хромосомы Х активны

женщины-носительницы не могут иметь детей (нефертильны)

носительницы увеличенного числа триплетных повторов в гене FMR1 имеют высокий (50%) риск рождения больных детей с синдромом ломкой хромосомы Х

носительницы увеличенного числа триплетных повторов в гене FMR1 имеют повышенный (25%) риск рождения больных детей

хромосоме 19

хромосоме 21

хромосоме Y

хромосоме Х

анемия

вывернутая верхняя губа

гиперпигментация в области губ

потеря приобретенных целенаправленных движений рук

седловидный нос

атаксия при ходьбе

нейропатия

параличи и парезы конечностей

признаки аутизма

судороги

биохимический анализ крови

секвенирование гена MECP2

хромосомный микроматричный анализ

50% шанса рождения сына с синдромом ломкой хромосомы Х

множественных неоплазий с возрастом

повышенной внезапной сердечной смерти

раннего атеросклероза

Х-сцепленный аутизм вследствие мутаций гена MECP2

синдром Ретта

синдромальная X-сцепленная умственная отсталость вследствие мутаций гена MECP2

тяжелая неонатальная энцефалопатия

синдром Айкарди

синдром Блоха-Сульцбергера

синдром Дауна

синдром Корнелии де Ланге

синдром Ретта

молекулярно-генетическое обследование индивидуумов-предполагаемых носителей мутации и премутации с последующим консультированием в отношении риска рождения больного ребенка с синдромом ломкой хромосомы Х

обследование беременных женщин на наличие премутации синдрома ломкой хромосомы Х

обследование новорожденных на наличие мутации синдрома ломкой хромосомы Х

ангидротической эктодермальной дисплазии

синдрома Коффина-Лоури

синдрома дупликации Xq28

синдрома ломкой хромосомы Х

брахицефалия, широкое лицо с полными щеками, эпикант, гипоплазия средней части лица, заостренный нос, маленький обычно полуоткрытый рот, крупные низко расположенные ротированные назад ушные раковины

микрофтальм, прогнатия, крупный рот

расщепление уха, гипертелоризм и расщелина губы

узкое длинное лицо, экзофтальм, длинный фильтрум

100 единиц

20 единиц

40 единиц

80 единиц

нарушения взаимодействия двух популяций клеток с активными мутантной и нормальной хромосомами Х

селекция клеток в пользу тех, в которых активна хромосома Х, несущая мутацию

селекция клеток против тех, в которых активна хромосома Х, несущая мутацию

гибель клеток кожи из-за воспаления вирусной этиологии

гибель клеток кожи с мутантным аллелем на активной хромосоме Х

гибель клеток кожи с нормальнымаллелем на активной хромосоме Х

механические повреждения кожи

аномальная структура белка MECP2

гиперпродукция белка MECP2

дефицит белка MECP2

полное отсутствие белка MECP2

гомогенная группа наследственных заболеваний

наличие инфекционного возбудителя

нарушенные когнитивные способности ребенка

причина заболеваний, относящихся к Х-сцепленной умственной отсталости, - мутации генов хромосомы Х

характер наследования - Х-сцепленный

атрофические рубцы на коже, множественные сосудистые аневризмы

гиперподвижность суставов, растяжимость кожи, плоскостопие, пролапсы клапанов сердца, повышенная подвижность почек

келоидные рубцы, тугоподвижность суставов

спонтанный пневмоторакс

атрофические и гипопластические участки кожи с просвечивающими через них жировыми узелками

множественные кожные гемангиомы

участки гиперкератоза, особенно в области ладоней и подошв

эрозии в кожных складках

гипоплазия мозжечка

лиссенцефалия

макроцефалия

микроцефалия

повышенной предрасположенностью девочек к развитию заболевания

устойчивостью мальчиков к развитию симптомов заболевания

эмбриональной летальностью для гемизиготных мальчиков

1:1

2:1

3:1

5:1

в родословной выявляются аналогичные случаи заболевания

помимо нарушений интеллекта других признаков не обнаруживается

помимо нарушений интеллекта обнаруживают различные аномалии при клиническом осмотре, лабораторных и функциональных исследованиях

степень нарушения интеллекта очень тяжелая

мозжечковой атаксией и кинетическим, интенционным и постуральным тремором, паркинсонизмом, периферической нейропатией, мышечной слабостью в проксимальных отделах нижних конечностей и автономной дисфункцией

параличом нижних конечностей

хореиформными движениями в конечностях, тоническими и клоническими судорогами

наличие идентичного пробанду заболевания у сибсов

передача заболевания от матери к дочери

передача заболевания от отца к дочери

факт передачи заболевания от отца к сыну

синдром Клайнфельтера

синдром Симпсона-Голаби-Бемеля

синдром преждевременного нарушения функции яичников (FMR1 primaryovarianinsufficiency (FXPOI)) (Fragile X-associatedtremor/ataxia syndrome (FXTAS))

синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром ломкой хромосомы Х, Fragile X syndrome (FXS), синдром FRAXA)

синдромтремораиатаксии (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS))

ARX

FMR1

MECP2

NEMO

ангидротической эктодермальной дисплазии

гемофилии

синдрома Блоха-Сульцбергера

синдрома Ретта

синдрома ломкой хромосомы Х

анемии Фанкони

оро-фацио-дигитального синдрома

синдрома Ретта

синдрома дупликации Xq28

синдрома ломкой хромосомы Х

1:10000

1:100000

от 1,3:1000 до 2,1:1000

длинное узкое лицо, крупные оттопыренные ушные раковины, выступающие лоб и подбородок

лунообразное лицо, эпикант, маленький рот

треугольной формы лицо, седловидный нос, маленькие низко расположенные ушные раковины

широкое лицо с большими щеками, гипертелоризм

аномалии поведения (вспышки раздражения, гиперактивность, аутизм)

задержка психоречевого развития

лицевые аномалии (длинное лицо, выступающий лоб, крупные оттопыренные ушные раковины, выступающий подбородок

макроорхизм

анемия

прогрессирующая миодистрофия

синдром преждевременного прекращения функции яичников

синдром тремора и атаксии

гипогенитализм

гипоспадия

крипторхизм

увеличение тестикул после пубертата

гетерогенная группа наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов хромосомы х, приводящих к нарушению развития когнитивных способностей

группа наследственных заболеваний, вследствие мутаций генов хромосомы х, приводящих к аномалиям поведения

нарушение развития подкорковых структур головного мозга

приобретенные нарушения интеллекта вследствие родовой травмы, внутриутробной инфекции и др.

синоним синдрома Ретта

denovo и унаследованная

наследственная и приобретенная

синдромальная и несиндромальная

тяжелая и легкая

10:1000

1: 1000

1:10000

1:700

1000-2000

200-1000

5-50

55-200