Изовалериановая ацидемия/ацидурия (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024
-
Ответ проверен 1503 Белок после эпизода метаболического криза вводится через
-
24-48 часов
-
49-72 часа
-
6-18 часов
-
73-96 часов
-
через 168 часов
-
-
Ответ проверен 1503 В 1 г белка примерно содержится
-
10-20 мг лейцина
-
100-120 мг лейцина
-
150-200 мг лейцина
-
50-80 мг лейцина
-
-
Ответ проверен 1503 В анализе кислотно-основного состояния крови у пациентов с изовалериановой ацидемией необходимо определять
-
гематокрит
-
кислотность
-
парциальное давление кислорода
-
уровень глюкозы
-
уровень лактата
-
-
Ответ проверен 1503 В общем анализе крови при изовалериановой ацидемии отмечается
-
лейкоцитоз
-
лимфопения
-
нейтропения
-
повышение СОЭ
-
тромбоцитопения
-
-
Ответ проверен 1503 Возможные проявления изовалериановой ацидемии
-
катаракта
-
миелопролиферативный синдром
-
нарушение сердечного ритма
-
острый панкреатит
-
синдром Фанкони
-
-
Ответ проверен 1503 Возможным осложнением со стороны органов зрения у пациентов с изовалериановой ацидемией может быть
-
астигматизм
-
атрофия зрительного нерва
-
катаракта
-
колобома радужки
-
отслойка сетчатки
-
-
Ответ проверен 1503 В основе изовалериановой ацидемии лежит дефицит
-
витаминов
-
липопротеидов высокой плотности
-
факторов свертывания крови
-
ферментов
-
-
Ответ проверен 1503 Выделяются клинические формы изовалериановой ацидемии
-
бессимптомная
-
острая младенческая
-
острая неонатальная
-
с волнообразным течением
-
хроническая интермитирующая
-
-
Ответ проверен 1503 Ген IVD кодирует фермент
-
ацетил-коэнзимА
-
изовалерил-КоА дегидрогеназу
-
изовалерил-КоА мальтазу
-
изовалерил-КоА сульфатазу
-
сульфамидазу
-
-
Ответ проверен 1503 Главное отличие рациона ребенка первого года с изовалериановой ацидемией - это отсутствие
-
белков, содержащих насыщенные жирные кислоты
-
высокобелковых продуктов
-
глиадинсодержащих продуктов
-
молочного сахара
-
продуктов, содержащих белок коровьего молока
-
-
Ответ проверен 1503 Детям первого года жизни с изовалериановой ацидемией прикорм вводится
-
в 2-3 месяца
-
в 4-5 месяцеев
-
в 8-9 месяцев
-
после года
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит митохондриального фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы является причиной развития
-
галактоземии
-
изовалериановой ацидурии
-
метилмалоновой ацидемии
-
пропионовой ацидурии
-
фенилкетонурии
-
-
Ответ проверен 1503 Для манифестации неонатальной формы изовалериановой ацидемии характерно
-
кетоацидоз
-
кома
-
поражение ЖКТ
-
поражение почек
-
фульминантное течение
-
-
Ответ проверен 1503 Для метаболического криза характерно
-
гипераммониемия
-
гипергликемия
-
гиперхолестеринемия
-
гипогликемия
-
метаболический алкалоз
-
-
Ответ проверен 1503 Дозировка глицина в мг/кг в сутки при лечении изовалериановой ацидемии у взрослых составляет
-
100-140
-
150-250
-
350-400
-
400-450
-
500-550
-
-
Ответ проверен 1503 Дозировка левокарнитина в мг/кг в сутки при лечении изовалериановой ацидемии у взрослых составляет
-
150-200
-
20-100
-
250-300
-
350-400
-
450-500
-
-
Ответ проверен 1503 Дозировка левокарнитина в мг/кг в сутки при лечении изовалериановой ацидемии у детей составляет
-
100-200
-
250-300
-
350-400
-
450-500
-
50-99
-
-
Ответ проверен 1503 Из клинических форм изовалериановой ацидемии чаще встречается
-
бессимптомная форма
-
острая неонатальная форма
-
острая подростковая форма
-
рецидивирующая форма
-
хроническая интермиттирующая форма
-
-
Ответ проверен 1503 Изовалериановая ацидемия обусловлена нарушением
-
аминокислотного обмена
-
водного обмена
-
жирового обмена
-
минерального обмена
-
углеводного обмена
-
-
Ответ проверен 1503 Изовалериановая ацидемия относится к группе
-
болезней накопления
-
инфекционных заболеваний
-
митохондриальных болезней
-
нарушения в-окисления жирных кислот
-
органических ацидемий
-
-
Ответ проверен 1503 Изовалериановая ацидурия может проявляться
-
в возрасте от 20 до 40 лет
-
от младенчества до детского возраста
-
только в неонатальном периоде
-
только в подростковом периоде
-
у людей пожилого возраста
-
-
Ответ проверен 1503 Изовалериановую ацидемию необходимо дифференцировать с
-
аллергией на белок коровьего молока
-
нарушениями β-окисления жирных кислот
-
нарушениями цикла синтеза мочевины
-
наследственными аминоацидопатиями
-
синдромом Криглера-Найяра
-
-
Ответ проверен 1503 Изовалериановую ацидемию необходимо дифференцировать с
-
надпочечниковой недостаточностью
-
острым повреждением почек
-
сахарным диабетом
-
сепсисом
-
энцефалитом
-
-
Ответ проверен 1503 Исследование гена IVD рекомендуется проводить пациентам с
-
выявленными характерными изменениями по данным тандемной масс-спектрометрии
-
кетоацидозом
-
наличием изовалериановой ацидемии у близких родственников
-
эпизодами гипотонии
-
эпизодами повторной рвоты
-
-
Ответ проверен 1503 К основным показаниям для проведения селективного скрининга наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии относятся
-
внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития
-
гепатомегалия
-
гипогликемия
-
метаболический ацидоз
-
тромбоцитопения
-
-
Ответ проверен 1503 Криз при изовалериановой ацидемии при анализе кислотно-основного состояния проявляется
-
метаболическим алкалозом
-
метаболическим ацидозом
-
респираторным алкалозом
-
респираторным ацидозом
-
смешанным алкалозом
-
-
Ответ проверен 1503 Критерии эффективности диетотерапии при изовалериановой ацидемии
-
снижение содержания 3-гидроксиизовалериановой кислоты в крови
-
снижение уровня изовалерилглицина в крови
-
снижение уровня изовалерилглицина в моче
-
снижение уровня лейцина в крови
-
снижение уровня лейцина в моче
-
-
Ответ проверен 1503 К типичным клиническим проявлениям хронической формы изовалериановой ацидурии относятся
-
нарушение функций почек
-
отставание психомоторного развития
-
отставание физического развития
-
панкреатит
-
фульминантное течение процесса
-
-
Ответ проверен 1503 Ложноположительный результат анализа крови методом ТМС на уровень изовалерилкарнитина может быть получен при
-
беременности
-
использовании эмолентов
-
наличии феохромацитомы
-
приеме антибиотиков
-
проведении химиотерапии
-
-
Ответ проверен 1503 Метаболический криз может быть спровоцирован
-
высокой калорийностью пищи
-
интеркуррентными вирусными заболеваниями
-
потреблением насыщенных жирных кислот
-
приемом белковой пищи
-
психоэмоциональной нагрузкой
-
-
Ответ проверен 1503 Метаболический криз у пациентов с изовалериановой ацидемией приводит к необратимым изменениям со стороны
-
желудочно-кишечного тракта
-
мочевыделительной системы
-
нервной системы
-
опорно-двигательного аппарата
-
сердечно-сосудистой системы
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность фермента изовалерил-КоА дегидрогеназы приводит к нарушению распада
-
валина
-
глицина
-
лейцина
-
тирозина
-
треонина
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с клиническими проявлениями изовалериановой ацидемии рекомендовано проведение
-
КТ головного мозга
-
МРТ головного мозга
-
УЗИ почек
-
ЭЭГ
-
ангиографии
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии доза глицина составляет мг/кг
-
100-150
-
20-40
-
200-600
-
50-90
-
800-1000
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии доза левокарнитина составляет мг/кг
-
100-150
-
200-400
-
50-100
-
500-600
-
800-1000
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии коррекция глюкозы проводится при снижении ее уровня ниже
-
2,5 ммоль/л
-
3,0 ммоль/л
-
3,5 ммоль/л
-
4,0 ммоль/л
-
4,5 ммоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Полный объем белка после перенесенного метаболического криза вводится на
-
1 день
-
2-3 день
-
3-4 день
-
после 4 дня
-
-
Ответ проверен 1503 После перенесенного метаболического криза в первый день белок вводится в объеме
-
1/2 от суточного
-
1/3 от суточного
-
1/4 от суточного
-
3/4 от суточного
-
весь объем целиком
-
-
Ответ проверен 1503 Препараты, способствующие элиминации аммония
-
атропин
-
бензоат натрия
-
карглумовая кислота
-
лейковорин
-
флумазенил
-
-
Ответ проверен 1503 При диетической коррекции изовалериановой ацидемии необходимо исключать аминокислоты
-
валин
-
лейцин
-
лизин
-
метионин
-
треонин
-
-
Ответ проверен 1503 При изовалериановой ацидемии в диете ограничивается уровень
-
белка
-
всех жиров
-
глюкозы
-
насыщенных жирных кислот
-
триглицеридов
-
-
Ответ проверен 1503 При изовалериановой ацидемии в крови наблюдаются
-
вторичная гипераммониемия
-
гиперглицинемия
-
гиперглицинемия
-
гиперуратурия
-
кетоацидоз
-
-
Ответ проверен 1503 При изовалериановой ацидемии в крови повышен уровень ацилкарнитинов
-
С0
-
С2
-
С5
-
С6
-
С8
-
-
Ответ проверен 1503 При изовалериановой ацидемии в моче наблюдается повышение уровня органических кислот
-
3 гидроксиизовалериановой
-
глицериновой
-
изовалериановой
-
изовалерилглицина
-
мевалоновой
-
-
Ответ проверен 1503 При изовалериановой ацидемии вначале лечения и в период метаболических кризов используют смеси аминокислот без
-
валина
-
лейцина
-
лизина
-
метионина
-
тирозина
-
-
Ответ проверен 1503 При изовалериановой ацидемии в первую очередь поражаются
-
ЦНС
-
костный мог
-
печень
-
почки
-
хрусталик
-
-
Ответ проверен 1503 При изовалериановой ацидемии смеси на основе аминокислот без лейцина используют
-
в начале лечения
-
в первые двое суток метаболического криза
-
в течение недели после перенесенного метаболического криза
-
в течение первых трех лет жизни
-
пожизненно
-
-
Ответ проверен 1503 При изовалериановой ацидемии чаще наблюдается ___ форма
-
бессимптомная
-
острая младенческая
-
острая неонатальная
-
смешанная
-
хроническая интермитирующая
-
-
Ответ проверен 1503 При манифестации изовалериановой ацидемии в неонатальном периоде наблюдаются
-
пирамидные нарушения
-
своеобразный запах от тела
-
склонность к избыточному весу
-
судороги
-
экстрапирамидные нарушения
-
-
Ответ проверен 1503 При манифестации изовалериановой ацидемии в раннем возрасте наблюдаются
-
периодическая атаксия
-
преждевременное половое созревание
-
своеобразный запах от тела
-
судороги
-
эпизодическая рвота
-
-
Ответ проверен 1503 При медикаментозном лечении изовалериановой ацидемии целесообразно использовать препараты
-
глицина
-
левокарнитина
-
рибофлпвина
-
тироксина
-
цианокоболамина
-
-
Ответ проверен 1503 При обследовании на изовалериановую ацидемию ограничивается потребление белка
-
в день забора биоматериала на исследование
-
в течение 1-2 дней до забора биоматериала на исследование
-
в течение недели до забора биоматериала на исследование
-
до получения результатов обследования
-
-
Ответ проверен 1503 При развитии метаболического криза на фоне изовалериановой ацидемии аминокислотные смеси без лейцина используются в течение
-
24-48 часов
-
49-72 часов
-
96-120 часов
-
в течение 1-2 месяцев после перенесенного криза
-
первые 168 часов
-
-
Ответ проверен 1503 Ранними клиническими признаками метаболического криза при изовалериановой ацидемии являются
-
вялость
-
геморрагический синдром
-
нарушение походки
-
острое повреждение почек
-
рвота
-
-
Ответ проверен 1503 Симптом "запаха потных ног" характерен для
-
болезни кленового сиропа
-
галактоземии
-
изовалериановой ацидемии
-
лактазной недостаточности
-
фенилкетонурии
-
-
Ответ проверен 1503 Тактика лечения детей в период криза включает
-
коррекцию водно-электролитных нарушений
-
коррекцию метаболического ацидоза
-
назначение глюкокортикоидов
-
снижение интенсивности процессов катаболизма
-
энергетическую поддержку
-
-
Ответ проверен 1503 У детей первого года жизни с изовалериановой ацидемией при коррекции питания необходимо
-
длительно сохранять грудное вскармливание с использованием белковых обогатителей
-
запретить введение высоко белкового прикорма
-
использовать смеси на основе гидролизатов
-
использовать соевые смеси
-
ограничить введение глюкозы
-
-
Ответ проверен 1503 У новорожденного необходимо рассмотреть вопрос о проведении ТМС для диагностики изовалериановой ацидемии при внезапно появившихся
-
гиперпигментации
-
кетонурии
-
летаргии
-
рвоте
-
судорогах
-
-
Ответ проверен 1503 У пациента с изовалериановой ацидемией при проведении МРТ головного мозга отмечаются изменения в
-
верхнем каменистом синусе
-
гипофиза
-
задней доле мозжечка
-
области бледного ядра
-
сосудах головного мозга
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов любого возраста необходимо рассмотреть вопрос о проведении ТМС для диагностики изовалериановой ацидемии при повторных эпизодах
-
артериальной гипертензии
-
вялости
-
гипотонии
-
кетоацидоза
-
рвоты
-