Дефицит триозофосфатизомеразы эритроцитов
-
Ответ проверен 1503 DHAP распадается без участия ферментов до
-
АТФ
-
конечных продуктов гликирования (AGEs)
-
лактата
-
метилглиоксаля
-
-
Ответ проверен 1503 В клиническом анализе крови при гемолитической анемии выявляется
-
повышение ретикулоцитов
-
повышение эритроцитов
-
снижение гемоглобина и ретикулоцитов
-
снижение гемоглобина и эритроцитов
-
снижение ретикулоцитов
-
-
Ответ проверен 1503 В процессе развития нейродегенерации играют роль
-
DHAP
-
АТФ
-
изменение димерной формы ТФИ
-
метилгликсаль
-
пируват
-
-
Ответ проверен 1503 В результате анаэробного гликолизы образуется
-
1 молекула АТФ
-
2 молекулы АТФ
-
3 молекулы АТФ
-
5 молекул АТФ
-
-
Ответ проверен 1503 Ген TPI1 состоит из
-
1 экзона
-
15 экзонов и 14 интронов
-
2 экзонов и 3 интронов
-
7 экзонов и 6 интронов
-
-
Ответ проверен 1503 Гликолиз - это
-
анаэробный метаболический процесс
-
аэробный метаболический процесс
-
процесс образования лактата
-
процесс окисления глюкозы с образованием пировиноградной кислоты
-
-
Ответ проверен 1503 Дефекты в любом из ферментов гликолитического пути приводят к
-
биоэнергетическому дефициту
-
развитию сфероцитарной гемолитической анемии
-
развитию хронической аутоиммунной гемолитической анемии
-
развитию хронической несфероцитарной гемолитической анемии
-
усилению окислительных процессов
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит триозофосфатизомеразы наследуется
-
аутосомно-доминантно
-
аутосомно-рецессивно
-
доминантно сцеплено с Х-хромосомой
-
персистенцисцеплено с Y-хромосомой
-
рецессивно сцеплено с Х-хромосомой
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит триозофосфатизомеразы проявляется
-
апластической анемией и мышечной гипотонией
-
гемолитической анемией и нейродегенерацией
-
гемолитической анемией и тромбоцитопений
-
макроциатрной анемией и умственной отсталостью
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит ТФИ приводит экстенсивному повышению концентрации
-
DHAP
-
АТФ
-
лактата
-
пирувата
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит ТФИ развивается в результате
-
гемизиготной мутации
-
гетерозиготной мутации
-
гомозиготной мутации
-
компаунд гетерозиготных мутаций
-
соматической мутации
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики неврологических симптомов используется
-
МРТ головного и спинного мозга
-
ЭХО-КГ
-
пункция костного мозга
-
сцинтиграфия
-
электронейромиография
-
-
Ответ проверен 1503 Какая мутация приводит только к развитию неврологических сипмтомов?
-
Glu105Asp
-
Ile171Val
-
Phe240Leu
-
Val231Met
-
-
Ответ проверен 1503 Код по МКБ-10 дефицита триозофосфатизомеразы соотвествует
-
D50.2
-
D55.2
-
D58.0
-
D61.0
-
-
Ответ проверен 1503 К ферментам гликолиза относится фермент
-
глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
-
глютатинпероксидаза
-
глютатионредуктаза
-
глютатионсинтетаза
-
триозофосфатизомераза
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее тяжелый фенотип заболевания связан с
-
гетерозиготной мутацией Glu105Asp
-
гетерозиготной мутацией Ile171Val
-
гомозиготной мутацией Glu105Asp
-
гомозиготной мутацией Ile171Val
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой мутацией выявляемой у пациентов с дефицитом ТФИ является
-
Cys41Tyr
-
Glu105Asp
-
Ile171Val
-
Val231Met
-
-
Ответ проверен 1503 Нервно-мышечные симптомы развиваются примерно
-
с 12-18 месяцев
-
с 3 месяецев
-
с 6-24 месяцев
-
с рождения
-
-
Ответ проверен 1503 Первые клинические проявления
-
начинаются в период новорожденности
-
развитаются после 1 года жизни
-
связаны с развитием гемолитической анемии
-
связаны с развитием дыхательной недостаточности
-
связаны с развитием мышечной гипотонии
-
-
Ответ проверен 1503 Первые неврологические симптомы включают
-
гипертонус
-
мышечную гипотонию
-
парез дыхательных мышц
-
потерю глубоких сухожильных рефлексов
-
судорожный синдром
-
тетрапарез
-
-
Ответ проверен 1503 Почему эритроциты зависят от анаэробного процесса образования АТФ?
-
в них отсутствет ядро
-
в них отсутствует рибосомы
-
в них отсутствуют митохондрии
-
в них отсутствуют эндоплазметический рктикулум
-
-
Ответ проверен 1503 При дефиците ТФИ также описано развитие
-
атопического дерматита
-
кардиомиопатии
-
почечной недостаточности
-
цирроза печени
-
-
Ответ проверен 1503 Признаками гемолиза в биохимическом анализе крови являются
-
повышение АЛТ/АСТ
-
повышение ЛДГ
-
повышение билирубина
-
повышение гаптоглобина
-
повышение щелочной фосфатазы
-
-
Ответ проверен 1503 Прогноз при дефиците ТФИ
-
благоприятный при мутации Glu105Asp
-
чаще благоприятный
-
чаще неблагоприятный
-
-
Ответ проверен 1503 Терапия анемии при дефиците ТФИ включает
-
заместительные трансфузии эритроцитарной массы
-
препараты железа
-
спленэктомию
-
фолиевую кислоту
-
эритропоэтин
-
-
Ответ проверен 1503 Триозефосфатизомераза (ТФИ) катализирует взаимное превращение
-
3-фосфоглицерат и 2-фосфаглицерат
-
глицеральдегид-3-фосфата и дигидроксиацетонфосфата
-
диоксиацетонфосфат и глицеральдегидфосфат
-
фруктозо-6-фосфат и маннозо-6-фосфат
-
-
Ответ проверен 1503 Триозофосфатизомераза участвует также в процессе
-
апоптоза
-
канцерогенеза
-
передачи невного импульса
-
регуляции Т-клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Тяжесть клинических проявлений может быть связана
-
с генотипом
-
с индивидуальными особенностями пациента
-
с наличием сопутствующих заболеваний
-
с разной степенью снижения активности фермента
-
-
Ответ проверен 1503 Фермент триозофосфатизомераза экспрессируется
-
во всех клетках организма
-
только в нейронах
-
только в эритроцитах
-
только на стволовых клетках
-
-
Ответ проверен 1503 Фермент ТФИ кодирует ген
-
ADAMTS13
-
ANK1
-
HBA1
-
TPI1
-
-
Ответ проверен 1503 Электрофорез гемоглобинов испльзуется для дифференциальной диагностики
-
аутоиммунного гемолиза
-
гемаглобинопатий
-
мембранопатий эритроцитов
-
ферментопатий эритроцитов
-