1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Митохондриальные болезн...
Вопросы с ответами

Митохондриальные болезни: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Первым этапом молекулярно-генетической диагностики при наследственной оптической нейропатии Лебера является

    1. поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК

    2. секвенирование всей последовательности митохондриальной ДНК

    3. секвенирование гена OPA1 методом Сенгера

    4. секвенирование полного экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Поздняя форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 характеризуется

    1. выраженной гипертрофической кардиомиопатией

    2. дыхательной недостаточности со стридором

    3. неспецифическими миопатическими симптомами

    4. сходством клинической картины с синдромом Ли

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Поражение печени (гепатомегалия, стеатоз и цирроз) при синдроме Альперса провоцируется приёмом таких препаратов как

    1. аминогликозиды

    2. вальпроаты

    3. коэнзим Q10

    4. нестероидные противовоспалительные средства

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Потеря зрения при наследственной оптической нейропатии Лебера чаще всего носит ______ характер, с_____ поражением глаз

    1. острый; билатеральным

    2. острый; последовательным

    3. хронический; билатеральным

    4. хронический; унилатеральным

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При наследственной оптической нейропатии Лебера чаще поражаются

    1. взрослые после 50 лет независимо от пола

    2. дети 1-го года жизни независимо от пола

    3. женщины

    4. мужчины

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При проведении пренатальной диагностики допустимый уровень гетероплазмии по мутантным копиям, выше которого высок риск возникновения синдрома NARP или синдрома Ли, не должен превышать _____ процентов

    1. 30-45

    2. 50-55

    3. 60-75

    4. 80-85

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При синдроме Альперса следует проводить дифференциальную диагностику с

    1. гликогенозами

    2. наследственными кардиомиопатиями

    3. наследственными эпилепсиями

    4. спинальными мышечными атрофиями

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Самой распространённой детской формой митохондриального заболевания является синдром

    1. NARP

    2. Кирнса-Сейра

    3. Ли

    4. Пирсона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Сведения о вариабельности мтДНК содержатся в международной базе данных

    1. ClinVar

    2. DECIPHER

    3. MITOMAP

    4. OMIM

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Симптомокомплекс включающий задержку темпов психо-моторного и речевого развития, мышечную гипотонию, гипертрихоз, полинейропатию, атаксию, офтальмопарез и дыхательные нарушения позволяет предполагать

    1. болезнь Фабри

    2. нейрональный цероидный липофусциноз

    3. синдром Ли

    4. синдром центральной гиповентиляции

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Синдром NARP наследуется по __________ типу наследования

    1. Y-сцепленному

    2. Х-сцепленному рецессивному

    3. аутосомно-рецессивному

    4. митохондриальному

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Синдром SANDO обусловлен

    1. крупными единичными делециями мтДНК

    2. мутациями в генах биогенеза мтДНК

    3. мутациями в генах митохондриальных тРНК

    4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Синдром Ли обусловлен

    1. крупными единичными делециямимтДНК

    2. мутациями в генах биогенеза мтДНК

    3. мутациями в генах митохондриальныхтРНК

    4. мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Синдрому истощения мтДНК типа 1 (митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия) характерен ______ тип наследования

    1. Х-сцепленный рецессивный

    2. аутосомно-доминантный

    3. аутосомно-рецессивный

    4. материнский

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Сочетанное поражение нескольких комплексов дыхательной цепи митохондрий встречается у пациентов с синдромом

    1. Ли

    2. Пирсона

    3. РЕО

    4. истощения мтДНК

    5. синдромом Альперса

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациента 35 лет с гнусавым оттенком голоса, офтальмопарезом, кардиомиопатией и атаксией с нормальной картиной МРТ предполагаемым диагнозом является

    1. невральнаяамиотрофия 1А типа

    2. синдром SANDO

    3. спиноцеребеллярная атаксия

    4. хорея Гентингтона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с клинической картиной синдрома Ли мутация мтДНК m.8993T>G/C

    1. встречается в гетероплазмическом состоянии

    2. встречается в гомоплазмическом состоянии

    3. не встречается

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Феномен RRF (red ragged fibers) обусловлен

    1. замещением мышечных волокон соединительной тканью

    2. накоплением гликогена, митохондриальнойАТФ-азы и глюканфосфорилазы в центральной части мышечных волокон

    3. наличием в саркоплазме мышечных волокон скелетных мышц нитевидных включений

    4. скоплением под сарколеммой генетически изменённых пролиферирующих митохондрий

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Частота синдрома Ли составляет 1 на _____ живых новорождённых

    1. 100000

    2. 4000

    3. 40000

    4. 400000

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Чувствительность и специфичность биохимических маркёров митохондриальных заболеваний, таких как концентрация лактата в крови после нагрузки глюкозой и нарушение соотношения лактат/пируват в крови, составляет _____ процентов

    1. не более 70

    2. не менее 70

    3. не менее 80

    4. около 100

    Показать полность