Первичные иммунодефициты: синдромы хромосомных поломок
-
Ответ проверен 1503 Выберете правильный ответ
-
вариабельные домены иммуноглобулинов и B-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками РНК
-
вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов (TCR) кодируются не непрерывными участками ДНК, а прерывистыми сегментами генов, отделенных друг от друга
-
вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Выберете правильный ответ
-
корь встречается во всех климатических зонах и у представителей всех рас; по оценкам эпидемиологов, до широкомасштабного введения вакцин к 10-летнему возрасту успевали переболеть более 90% людей
-
корь встречается преимущественно у коренного населения стран Азии
-
корь встречается преимущественно у коренного населения стран Латинской Америки
-
-
Ответ проверен 1503 Дайте наиболее полное определение термина "Репарация ДНК"
-
восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения
-
восстановление одноцепочечных разрывов single strand break (SSB), путем восстановления вырезанных баз
-
особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК, произошедшие при нормальном биосинтезе или в результате воздействия физических или химических агентов
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика атаксии-телеангиэктазии включает
-
детский церебральный паралич
-
наследственные мозжечковые атаксии
-
посттравматические нарушения со стороны ЦНС
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика синдрома Artemis включает
-
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
-
Х-сцепленный синдром гипериммуноглобулинемии М
-
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
-
классический синдром Оменн при дефиците RAG1/RAG2
-
-
Ответ проверен 1503 Для атаксии-телеангиэктазии характерно
-
наличие селективного дефицита IgA и IgE и повышение IgM
-
повышение триглицеридов и положительная прямая проба Кумбса
-
снижение сывороточного В12
-
-
Ответ проверен 1503 Для атаксии-телеангиэктазии характерно следующее изменение в анализах
-
лимфопения, снижение CD3+, CD4+
-
лимфоцитоз и тромбоцитопения
-
снижение CD19+ при повышенном уровне CD3+
-
тромбоцитопения и эозинофилия
-
-
Ответ проверен 1503 Для репарации разнообразных повреждений ДНК в клетках используется
-
восстановление двухцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации
-
восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения
-
восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных баз
-
восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных нуклеотидов
-
восстановление одноцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации
-
-
Ответ проверен 1503 Заболевания, с которыми следует дифференцировать синдром Ниймеген включают
-
дефицит Artemis
-
дефицит ДНК-лигазы 4
-
синдром Марфана
-
синдром Секкеля
-
-
Ответ проверен 1503 Изменения со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов при синдроме Ниймеген включают следующие варианты
-
агаммаглобулинемия
-
нормальные концентрации сывороточных иммуноглобулинов
-
повышение иммуноглобулинов A и G, повышение IgM
-
снижение иммуноглобулинов A и G, повышение IgM
-
-
Ответ проверен 1503 Из приведенных ниже клинических случаев выберите пациента с синдромом Ниймеген
-
микроцефалия с рождения, частые тяжелые инфекции
-
мозжечковая атаксия, частые тяжелые инфекции
-
снижение уровней IgA, IgM, IgG, нейтропения с рождения, положительные антитела к нейтрофилам
-
-
Ответ проверен 1503 Клинико-иммунологические фенотипы дефицита Artemis включают
-
агаммаглобулинемию с дефицитом В-клеток
-
синдром гипериммуноглобулинемии М
-
тяжелый комбинированный иммунодефицит
-
фенотип синдрома Оменн
-
-
Ответ проверен 1503 К синдромам хромосомных поломок относятся
-
атаксия-телеангиэктазия
-
аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
-
дефицит ДНК-лигазы 4
-
дефицит молекул гистосовместимости II класса
-
синдром Ниймеген
-
-
Ответ проверен 1503 Назовите показания к проведению генетического обследования
-
диагностика ПИД с нетипичной клинико-лабораторной презентацией
-
дифференциальная диагностика разных форм грыж
-
определение тактики дальнейшего лечения
-
проведение пренатальной диагностики
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой мутацией, встречающейся у пациентов с синдромом Ниймеген, является
-
NBS1 1634del27
-
NBS1 635G>T
-
NBS1 657 del5
-
-
Ответ проверен 1503 Наибольшая склонность к онкологическим осложнениям характерна для следующей из перечисленных форм ПИД
-
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
-
общая вариабельная иммунная недостаточность
-
синдром Ниймеген
-
синдром Оменн
-
хроническая гранулематозная болезнь
-
-
Ответ проверен 1503 Необходимыми иммунологическими обследованиями при синдроме Ниймеген являются
-
иммунофенотипирование лимфоцитов
-
определение концентрации сывороточного иммуноглобулина Е
-
определение концентраций сывороточных иммуноглобулинов A, G, M
-
определение функциональной активности лимфоцитов
-
хемилюминесценция нейтрофилов
-
-
Ответ проверен 1503 Повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний при синдроме Ниймеген и атаксии-телеангиэктазии обусловлена
-
количественной и функциональной недостаточностью Т-клеточного иммунитета
-
нарушениями регуляции клеточного цикла
-
повышенной ломкостью хромосом
-
снижением концентрации сывороточных иммуноглобулинов
-
-
Ответ проверен 1503 При Атаксии и телеангиэктазии и синдроме Ниймеген существенно повышено количество инверсий и транслокаций, затрагивающих
-
1, 5 и 7 хромосомы
-
22 хромосому
-
7 и 14 хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 При дефиците ДНК-лигазы 4 могут встречаться следующие варианты иммунодефицита
-
агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток
-
иммунодефицит с минимальными иммунологическими нарушениями
-
тяжелый комбинированный иммунодефицит
-
фенотип синдрома Оменн
-
-
Ответ проверен 1503 При дефиците ДНК-лигазы 4 часто встречаются
-
агаммаглобулинемия
-
гипергаммаглобулинемия
-
микроцефалия
-
развитие гипоплазии/аплазии кроветворения
-
-
Ответ проверен 1503 Принципы терапии атаксии-телеангиэктазии включают
-
заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного введения
-
назначение противоинфекционной терапии по показаниям
-
назначение противосудорожных препаратов
-
проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Специфической терапией синдрома Ниймеген является
-
заместительная терапия иммуноглобулином для внутривенного введения
-
назначение витамина В12
-
специфической терапии не существует
-
хирургическая коррекция микроцефалии
-
-
Ответ проверен 1503 Терапия синдрома Ниймеген включает
-
заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного ведения
-
назначение витамина Д3
-
проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток
-
хирургическую коррекцию микроцефалии
-
хирургическую коррекцию пороков развития
-
-
Ответ проверен 1503 Характерные клинические признаки атаксии-телеангиэктазии
-
атетоидные движения
-
высокий риск развития онкологических заболеваний
-
нарушения походки
-
повышенная склонность к инфекциям
-
характерные черты лица
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными лабораторными нарушениями при атаксии-телеангиэктазии являются
-
лимфопения, прогрессивное снижение CD3+ клеток
-
повышение концентрации IgE
-
снижение концентрации IgA, повышение IgM
-
снижение концентрации IgM, повышение IgA
-
снижение пролиферативной активности лимфоцитов
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными фенотипическими проявлениями при синдроме Ниймеген являются
-
гипоплазия нижней челюсти
-
длинный нос
-
микроцефалия
-
полидактилия
-
прогнатия
-