Ранние симптомы лизосомных болезней накопления: болезнь Ниманна-Пика, тип С
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Нимана-Пика, тип С - это:
-
аминоацидопатия
-
аутоиммунное заболевание
-
инфекционное заболевание
-
лизосомная болезнь накопления
-
митохондриальное заболевание
-
-
Ответ проверен 1503 В зависимости от возраста дебюта болезни НП-С выделяют формы болезни, различающиеся
-
по клиническим проявлениям
-
по прогнозу лечения
-
по продолжительности жизни пациента
-
по типу течения
-
-
Ответ проверен 1503 Геластическая катаплексия - это:
-
внезапная потеря мышечного тонуса на фоне физической нагрузки
-
внезапная потеря мышечного тонуса на фоне эмоциональной нагрузки, смеха
-
внезапная потеря мышечного тонуса с последующей потерей сознания и генерализованными подергиваниями мышц конечностей
-
внезапная потеря мышечного тонуса с последующей потерей сознания и обмяканием
-
-
Ответ проверен 1503 Какие клинические проявления характерны для болезни Ниманна-Пика, тип С?
-
висцеральные +психиатрические
-
неврологические
-
неврологические +висцеральные +психиатрические
-
неврологические +психиатрические
-
-
Ответ проверен 1503 Какие ограничения в питании необходимо соблюдать на начальном этапе лечения Миглустатом?
-
ограничение белковой пищи
-
ограничение количества поваренной соли
-
ограничение пищи с высоким содержанием дисахаридов, олигосахаридов
-
ограничение потребления жидкости
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частым побочным эффектом на прием Миглутсата является:
-
аллергическая реакция
-
боли в животе, диарея
-
гипертермия
-
лейкопения
-
-
Ответ проверен 1503 Начальные проявления болезни Нимана-Пика, тип С у взрослых это:
-
гелатическая катаплексия
-
гепатоспленомегалия
-
психиатрические нарушения
-
регресс интеллектуальных навыков
-
холестаз
-
-
Ответ проверен 1503 Объективный диагноз болезни Фабри верифицируется на основании:
-
исследования уровня глоботриазилсфингозина (Lyso-GB3) в крови
-
молекулярно-генетической диагностики
-
протеинурии в общем анализе мочи
-
протеинурии в суточном биохимическом анализе мочи
-
снижения уровня альфа-галактозидазы в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Объективный диагноз болезни Фабри верифицируется на основании:
-
исследования биомаркеров в крови ( С-триол, 7-КС, Liso-SM-509)
-
исследования костного мозга на наличие пенистых клеток
-
молекулярно-генетической диагностики
-
окрашивания культуры фибробластов кожи филипином
-
повышения уровня хитотриозидазы в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Особенности течения типа В болезни Ниманна-Пика
-
панэтнический подтип с поражением структур мозга; не связан с возрастом
-
ранний дебют с быстрым прогрессированием и неблагоприятным исходом
-
ювенильная форма с вовлечением легких без поражения нервной системы
-
-
Ответ проверен 1503 Первые симптомы болезни Нимана-Пика, тип С могут возникать:
-
в подростковом и юношеском возрасте
-
в среднем возрасте
-
на первом десятилетии жизни
-
на первых месяцах жизни
-
-
Ответ проверен 1503 Показанием к терапии Миглустатом является:
-
лабораторное подтверждение диагноза без клинических проявлений
-
наличие гепатоспленомегалии
-
наличие неврологической симптоматики
-
наличие холестаза
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Нимана-Пика, тип С наиболее часто происходит мутация в гене
-
NPC1
-
NPC2
-
NPC3
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Нимана-Пика, тип С происходит нарушение транспорта липидов, что приводит к избыточному накоплению гликосфинголипидов в
-
головном мозге
-
костях
-
легких
-
мышцах
-
печени
-
селезенки
-
-
Ответ проверен 1503 Продолжительность жизни пациента при младенческой форме НП-С
-
летальный исход в конце второго - начале третьего десятилетия
-
летальный исход на втором десятилетии жизни
-
летальный исход на первом десятилетии жизни
-
неблагоприятный исход в первом полугодии в 10% случаев
-