1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Классификация и способы...
Вопросы с ответами

Классификация и способы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Аксональные формы наследственных моторно-сенсорных нейропатий обусловлены мутациями в генах

    1. HSPB1

    2. MFN2

    3. NDRG1

    4. PMP22

    5. RAB7

    6. SH3TC2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Аллельным вариантом для наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН) 1В типа, обусловленной мутациями в гене MPZ, является

    1. НМСН 1А типа

    2. НМСН 1Х типа

    3. НМСН 2J типа

    4. НМСН 4А типа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Белковый продукт гена MFN2, ответственного за возникновение моторно-сенсорной нейропатии 2А типа, осуществляет

    1. динамические процессы в митохондриальном хондриоме

    2. связь между миофибриллами

    3. функционирование микротрубочек периферических нервов

    4. функционирование нейрофиламентов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В основе локусной гетерогенности лежит

    1. наличие альтернативного сплайсинга, обеспечивающего многообразие и тканеспецифичность белковых продуктов одного гена

    2. наличие мутаций, нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена

    3. наличие нескольких мутантных аллелей одного гена

    4. сходство функций белковых продуктов генов, ответственных за возникновение заболевания

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Генетический вариант демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии, обнаруживаемый у больных цыганского происхождения, обусловлен мутациями в гене

    1. MFN2

    2. NDRG1

    3. PMP22

    4. TTR

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Демиелинизирующие варианты наследственных моторно-сенсорный нейропатий характеризуются

    1. нормальными значениями показателей скорости проведения импульса по периферическим нервам

    2. снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам

    3. снижением скорости проведения импульса только по одному из периферических нервов

    4. увеличением скорости проведения импульса по периферическим нервам

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии 4 типа ассоциированы с мутациями в генах

    1. GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1

    2. MPZ, EGR2,GJB1

    3. RAB7, MFN2

    4. TTR, HINT1, GARS, HSPB1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии, наследующиеся аутосомно-доминантно, обусловлены мутациями в генах

    1. EGR2

    2. GARS

    3. MPZ

    4. MTMR2

    5. PMP22

    6. TTR

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Деформация кистей и стоп, сухожильная гипорефлексия, расстройство чувствительности, координаторные нарушения характерны для

    1. болезни Кернс-Сейра

    2. моторно-сенсорных нейропатий

    3. прогрессирующих мышечных дистрофий

    4. спинальных мышечных атрофий

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для аксональных форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий характерно

    1. наличие фибрилляций при нормальных скоростях проведения импульса

    2. понижение скорости проведения импульса до 20 м/сек

    3. снижение скорости проведения импульса; при этом она остаётся выше 38 м/сек

    4. спайкоподобные потенциалы двигательных единиц

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа характерно

    1. наличие фасцикуляций при нормальных скоростях проведения импульса

    2. полифазные укороченные по длительности потенциалы двигательных единиц

    3. снижение скорости проведения импульса менее 38 м/сек

    4. снижение скорости проведения импульса, но не менее 38 м/сек

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий характерно

    1. гипотрофия дистальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц

    2. гипотрофия проксимальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц

    3. повышение сухожильных рефлексов

    4. снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с

    5. снижение сухожильных рефлексов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для наследственных сенсорных нейропатий характерным является наличие

    1. повышения сухожильных рефлексов

    2. сенситивно-мозжечковая атаксии

    3. снижения интеллекта

    4. трофических язв в области конечностей и снижение всех видов чувствительности

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для подтверждающей генетической диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий целесообразно использовать

    1. молекулярное кариотипирование

    2. последовательное секвенирование отдельных известных генов

    3. секвенирование генома

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для уточнения этиологии аксональных вариантов наследственных моторно-сенсорных нейропатий наиболее эффективно использовать

    1. анализ мутаций в митохондриальной ДНК

    2. секвенирование по Сенгеру отдельных генов

    3. секвенирование экзома

    4. хромосомный микроматричный анализ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Доля наследственных моторно-сенсорных нейропатий среди всех хронических полинейропатий составляет

    1. 20-30%

    2. 40-50 %

    3. 60-70%

    4. 80-90%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Зона какого типа характеризуется локализацией на экзоцервиксе, границы ее полностью визуализируются и она, может быть, любых размеров

    1. 1 типа

    2. 2 типа

    3. 3 типа

    4. 4 типа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К γ-герпесвирусам относится герпесвирус

    1. 1 типа

    2. 4 типа

    3. 5 типа

    4. 6 типа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К аутосомно-рецессивным демиелинизирующим наследственным моторно-сенсорным нейропатиям приводят мутации в генах

    1. GDAP1

    2. GJB1

    3. MFN2

    4. MTMR2

    5. NDRG1

    6. SH3TC2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К возникновению Х-сцепленного доминантного варианта наследственной моторно-сенсорной нейропатии приводит мутация в гене

    1. CAPN3

    2. GJB1

    3. MPZ

    4. PMP22

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К развитию демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий 1 типа приводят мутации в генах

    1. GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1

    2. MFN2, RAB7, GARS, HSPB1

    3. PMP22, MPZ,EGR2,GJB1

    4. TTR, HINT1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Критерием дифференцировки аксонального и демиелинизирующего варианта полинейропатии при электронейромиографическом исследовании является пороговое значение показателя скорости проведения импульса по срединному нерву

    1. 25 м/сек

    2. 38 м/сек

    3. 45 м/сек

    4. 60 м/сек

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Миотонические феномены, обусловленные гиперчувствительностью периферических нервов, характерны для

    1. амилоидной транстиретиновой аксональной нейропатии

    2. миотонии Томсона-Беккера

    3. миотонической дистрофии Куршмана-Штейнерта-Баттена

    4. нейромиотонии с аксональной нейропатией

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Морфофизиологическая классификация наследственных моторно-сенсорных нейропатий основана на

    1. биопсии срединного нерва

    2. клинической картине и возрасте дебюта заболевания

    3. определении типа наследования заболевания

    4. различиях в показателях скорости проведения импульса по срединному нерву при электронейромиографическом исследовании

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации в гене EGR2 приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии

    1. 1D типа

    2. 1В типа

    3. 2А типа

    4. 4С типа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации в гене GDAP1 приводят к возникновению демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии, наследующейся

    1. Х-сцепленно-доминантно

    2. Х-сцепленно-рецессивно

    3. аутосомно-рецессивно

    4. голандрически

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации в гене GJB1 приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии

    1. 1А типа

    2. 1Х типа

    3. 2А типа

    4. 4В типа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Мутации в гене MPZ приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии

    1. 1В типа

    2. 1Х типа

    3. 2А типа

    4. 4В типа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее распространенный генетический вариант демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в гене

    1. EGR

    2. GJB1

    3. MPZ

    4. PMP22

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее тяжёлые клинические фенотипы демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий наблюдаются при мутациях в гене

    1. EGR2

    2. GJB1

    3. MPZ

    4. PMP22

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наличие дистальной мышечной слабости, дистальных атрофий мышц, деформации стоп и кистей, снижения сухожильных рефлексов позволяет поставить предваритеьный диагноз

    1. моторно-сенсорной полинейропатии

    2. мышечной дистрофии Дюшенна

    3. спастической параплегии Штрюмпеля

    4. спинальной амиотрофии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления наследуется по типу

    1. Х-сцепленному рецессивному

    2. аутосомно-доминантному

    3. аутосомно-рецессивному

    4. голандрическому

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Нейромиотония с аксональной нейропатией обусловлена мутациями в гене

    1. GDAP1

    2. HINT1

    3. MFN2

    4. TTR

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Один из частых генетических вариантов аутосомно-рецессивных демиелинизирующих моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в гене

    1. MFN2

    2. PMP22

    3. SH3TC2

    4. TTR

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основной молекулярно-генетической причиной наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа является

    1. гетерозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1

    2. делеция гена DMD

    3. делеция гена РМР22

    4. дупликация гена РМР22

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основным механизмом возникновения дупликации и сопряжённой делеции в гене PMP22 является

    1. генная конверсия

    2. неравный кроссинговер

    3. нереципрокная транслокация

    4. транспозиция мобильного элемента

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Отличительным признаком нейропатии со склонностью к параличам от сдавления является наличие

    1. деформации кистей

    2. повышения сухожильных рефлексов

    3. рецидивирующих парезов периферических нервов

    4. спиноцеребеллярная атаксии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При аксональных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях можно выявить

    1. акромутиляции

    2. наличие трофических язв на коже голеней, которые часто инфицируются

    3. снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с

    4. снижение скорости проведения импульса по срединному нерву, но не менее 38 м/с

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При аллельной гетерогенности мутации

    1. в разных генах приводят к формированию одного клинического фенотипа

    2. в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов

    3. одного гена приводят к формированию одного клинического фенотипа

    4. одного гена приводят к формированию различных клинических фенотипов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При локусной гетерогенности мутации

    1. в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов

    2. одного гена приводят к формированию различных фенотипов

    3. одного и того же гена приводят к формированию одного клинического фенотипа

    4. произошедшие в разных генах, приводят к формированию единого клинического фенотипа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При наличии клинической картины аксональной моторно-сенсорной нейропатии для установления молекулярно-генетической причины болезни наиболее целесообразно провести

    1. анализ дупликации гена РМР22

    2. поиск точковых мутаций в гене GJB1

    3. поиск точковых мутаций в гене MFN2

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При наличии клинической картины демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии и Х-сцепленного доминантного типа наследования заболевания в семье первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является

    1. анализ дупликации гена РМР22

    2. поиск точковых мутаций в гене GJB1

    3. поиск точковых мутаций в гене РМР22

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При промежуточных вариантах наследственных моторно-сенсорных нейропатий показатели скорости проведения импульса варьируют в пределах

    1. 0-10 м/сек

    2. 10-25 м/сек

    3. 25-45 м/сек

    4. 45-60 м/сек

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Причиной аллельной гетерогенности является

    1. многоэтапность процесса утилизации субстрата или синтеза продукта, требующая нескольких ферментных систем

    2. наличие мутаций, нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена

    3. наличие различных путей для реализации одного физиологического процесса, требующих разнообразных белковых продуктов генов

    4. сходство функций белковых продуктов генов, ответственных за возникновение заболевания

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Продукт гена GDAP1 совместно с митофузином обеспечивает

    1. слияние и расхождение митохондрий

    2. точность трансляции

    3. формирование перехвата Ранвье

    4. функционирование глиального канала

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Продукт гена GJB1 - коннексин 32, является

    1. выполняет функции шаперона

    2. осуществляет динамические процессы в митохондриальном хондриоме

    3. формирует глиальный канал

    4. функционирование микротрубочек периферических нервов

    5. является фактором транскрипции

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Самый распространенный генетический вариант аксональных моторно-сенсорных нейропатий с аутосомно-доминантным типом наследования обусловлен мутациями в гене

    1. CAPN3

    2. FKRP

    3. MFN2

    4. MPZ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Секвенирование экзома не позволяет определить

    1. изменение числа копий генов

    2. мутации в генах митохондриального генома

    3. однонуклеотидные замены

    4. однонуклеотидные инсерции и делеции

    5. экспансию нуклеотидных повторов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Специфическими симптомами наследственной моторно-сенсорной нейропатии являются

    1. гипотрофия дистальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц

    2. гипотрофия мышц лица

    3. гипотрофия проксимальных мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц

    4. усиление сухожильных рефлексов с рук и ног

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Суммарная распространённость всех форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий варьирует в пределах

    1. 1:1000 - 1:3000

    2. 1:10000 - 1:50000

    3. 1:3000 - 1:10000

    4. 1:50000 - 1:100000

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Транстиретин, белковый продукт гена TTR, является

    1. структурным белком миелиновой оболочки

    2. супрессором опухолевого роста

    3. транскрипционным фактором

    4. транспортёром гормонов щитовидной железы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Транстиретин, белковый продукт гена TTR, являясь транспортёром гормонов щитовидной железы, регулирует

    1. динамические процессы в митохондриях

    2. процессы апоптоза

    3. регенерацию периферических нервов

    4. функционирование глиального канала

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Транстиретиновая аксональная нейропатия наследуется по

    1. Х-сцепленному доминантному типу

    2. аутосомно-доминантному типу

    3. аутосомно-рецессивному типу

    4. митохондриальному типу

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Транстиретин является предшественником

    1. амилоида

    2. дегидробиоптерина

    3. миелина

    4. прионного белка

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Трофические язвы на коже голеней, выраженные расстройства всех видов чувствительности, мутиляции пальцев ног наиболее характерны для наследственной моторно-сенсорной нейропатии

    1. 1А типа, обусловленной мутациями в генеРМР22

    2. 2D типа, обусловленной мутациями в генеGARS

    3. 2В типа, обусловленной мутациями в гене RAB7

    4. 4C типа, обусловленной мутациями в генеSH3TC2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для мутаций в гене

    1. DMD

    2. ERG1

    3. GJB1

    4. PMP22

    Показать полность