Ферментозаместительная терапия при наследственных заболеваниях у детей

повышение активности щелочной фосфатазы при рахите, понижение при гипофосфатазии

повышение уровня глюкозы при рахите, понижение - при гипофосфатазии

повышение уровня лейкоцитов крови при рахите, понижение при гипофосфатазии

понижение уровня кальция и фосфора в крови при рахите, повышение или нормальный уровень - при гипофосфатазии

доза должна быть достаточной для гидролиза накопленных субстратов и для предотвращения их дальнейшего накопления

доза должна обеспечивать максимальные значения активности фермента у здорового человека

доза препарата должна обеспечивать значения активности фермента в крови ниже минимальных нормальных значений

доза препарата должна обеспечивать средние значения активности фермента в крови у здорового человека

интестинальную щелочную фосфатазу

плацентарную щелочную фосфатазу

тканенеспецифическую щелочную фосфатазу

щелочную фосфатазу половых клеток

Агалсидаза альфа

Агалсидаза бета

Идурсульфаза альфа

Идурсульфаза бета

Имиглуцераза

Болезни Фабри, Гоше и Помпе

Синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе

Синдромы Морато-Лами, Хантера и Слая

Синдромы Моркио, Санфилиппо А и Слая

генноинженерными методами

как вытяжку из тканей животных

с помощью химического синтеза

с помощью экстракции ферментов из растительных клеток

Подкожное введение препаратов

внутримышечное введение препаратов

интратекальное введение препаратов - инъекции лекарственного вещества под оболочки мозга (субарахноидально или эпидурально)

пероральный прием препаратов

агалсидаза бета

галсульфаза

идурсульфаза

идурсульфаза бета

ларонидаза

агалсидаза бета

идурсульфаза

имиглуцераза

ларонидаза

элосульфаза альфа

агалсидаза бета

галсульфаза

идурсульфаза

ларонидаза

Рахитоподобные заболевания

аминоацидопатии

болезни соединительной ткани

лизосомные болезни накопления

Крупные передние резцы

мелкие редко расположенные зубы

раннее выпадение молочных и постоянных зубов

сверхкомплектные зубы

детскую форму

одонтогипофосфатазию

перинатальную форму

старческую форму

обнаружении мутаций гена ALPL

определении субстратов щелочной фосфатазы

оценке формулы крови

снижении активности щелочной фосфатазы

блокировании активности недостающего фермента

восстановлении уровня энзиматической активности недостающего фермента, достаточной для гидролиза накопленных субстратов

ограничение поступления в организм субстратов недостающего фермента

стимуляции выведения накопленных субстратов

синдром Гурлер

синдром Моркио

синдром Слая

синдром Хантера

внутривенное введение препарата

интратекальное введение препарата (субарахноидально и эпидурально)

пероральный прием препарата

подкожное введение препарата

высокая стоимость препарата

длительность терапии (пожизненная)

неспособность ферментозамещающего препарата проникать гемато-энцефалический барьер

формирование аллергических реакций различной степени тяжести

высокая активность щелочной фосфатазы сыворотки крови

высокий уровень холестерина сыворотки крови

низкая активность аспартатаминотрансферазы сыворотки крови

низкая активность щелочной фосфатазы сыворотки крови

из кровотока попадает в лимфатическую систему организма, где расщепляет накопившийся субстрат

из кровотока проникает через гемато-энцефалический барьер, где расщепляет накопившийся субстрат

поглощается клетками с помощью маннозо-6-фосфатных рецепторов, находящихся на их поверхности

попадает в системный кровоток

поступает в лизосомы, где расщепляет накопившийся субстрат

Болезнь Гоше

Болезнь Помпе

Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)

Мукополисахаридоз III типа (Синдром Санфилиппо)

Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая)

Гурлер

Морато-Лами

Санфилиппо

Слая

альбуминурия

биохимические показатели, лабораторно подтверждающие диагноз соответствующего заболевания, в том числе дефицит активности фермента

гипермобильность суставов и повышенная растяжимость кожи

совокупность клинических симптомов, соответствующих заболеванию, для которого разработана ферментозаместительная терапия

тромбоцитопения

возникает кистозная трансформация костной ткани

нарушается дифференцировка хондроцитов

нарушается образование гидроксиапатита

нарушается соотношение метаболитов витамина Д

нарушается соотношение остеобластов и остеокластов

возникает дефицит пиридоксальфосфата

нарушается соотношение метаболитов витамина Д

образуется дефицит витамина Д

образуется избыток гаммааминомасляной кислоты

гипераммониемия

гиперкальциемия

гиперфосфатемия

гиперхолестеринемия

гипогликемия

витамин B6-зависимые судороги

задержка психомоторного развития

угнетение ЦНС

угнетение сухожильных рефлексов

болезнь Помпе

галактоземия

мукополисахаридоз II типа

синдром Марфана

фенилкетонурия

внутривенные инфузии

внутроимышечные инъекции

пероральный прием

подкожные инъекции

дисплазия тазобедренных суставов

мембранозный череп

остеохондральные шпоры

ускорение костного возраста

с помощью маннозо-6-фосфатных рецепторов

с помощью рецепторов к адренокортикотропному гормону

с помощью рецепторов к инсулиноподобному фактору роста 2

с помощью рецепторов к инсулину

неорганический пирофосфат

нуклеотиды (ATP, ADP, AMP)

пиридоксаль-5'-фосфат

фенилаланин

фосфоэтаноламин

аденозин монофосфат

аскорбиновая кислота

пиридоксаль фосфат

фосфоэтаноламин

эфиры холестерина

другим видам терапии

патогенетическим методам лечения

симптоматической терапии

этиотропной терапии

метод хирургического воздействия

парентеральное введение фермента, недостающего в организме вследствие генетического дефекта

пероральное введение недостающего в организме фермента

физиотерапевтическое воздействие на организм

быстро выводятся из организма через почки

быстро поглощаются клетками паренхиматозных органов

быстро разрушаются в кровяном русле

не проникают через гематоэнцефалический барьер

гидролизе АТФ для обеспечения остеобластов энергией

обеспечении минерализации остей

резорбции костной ткани

стимуляции активности остеокластов