Ранние симптомы лизосомных болезней накопления: болезнь Фабри
-
Ответ проверен 1503 Абсолютным противопоказанием к введению ферментозаместительно препарата является
-
индивидуальная непереносимость
-
повышение температуры тела при приеме ФЗТ
-
сыпь, сопровождающаяся зудом
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Фабри относится к
-
аминоацидопатиям
-
лейкодистрофиям
-
лизосомым болезням накопления
-
митохондриальным заболеваниям
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Фабри это:
-
ганглиозидоз
-
муколипидоз
-
мукополисахаридоз
-
сфинголипидоз
-
фукозидоз
-
-
Ответ проверен 1503 Введение ферментозаместительного препарата при болезни Фабри проводится
-
внутривенно микроструйно
-
внутривенно струйно
-
внутримышечно
-
подкожно
-
-
Ответ проверен 1503 Дебют болезни Фабри чаще возникает:
-
в детском возрасте
-
в пожилом возрасте
-
в юношеском возрасте
-
-
Ответ проверен 1503 Для ангиокератом Фабри у взрослых характерно
-
болезненность при пальпации
-
депигментация
-
единичные элементы
-
красный или цианотичный оттенок
-
тенденция к слиянию элементов
-
типичная локализация
-
-
Ответ проверен 1503 Для болезни Фабри характерна следующая патология сердечно-сосудистой системы
-
врожденные пороки сердца
-
гипертрофическая кардиомиопатия
-
легочная гипертензия
-
нарушения ритма сердца
-
стенокардия
-
-
Ответ проверен 1503 Женщины с наличием патогенной мутации, характерной для болезни Фабри
-
могут иметь легкое течение заболевания
-
могут иметь поражение нескольких систем органов
-
могут иметь поражение одной системы органов
-
могут иметь тяжелое течение заболевания
-
могут не иметь клинических проявлений
-
-
Ответ проверен 1503 Какое из описаний наиболее верно для невропатической боли при болезни Фабри?
-
боль в нижних конечностях умеренной интенсивности сопровождающаяся тяжестью в ногах, отеками, которая значительно усиливается после продолжительного пребывания в стоячем или сидячем положении
-
боль умеренной интенсивности в области суставов, сопровождающаяся утренней скованностью
-
боль умеренной интенсивности в области суставов, сопровождающаяся утренней скованностью
-
внезапная непродолжительная резкая боль, преимущественно в икроножных мышцах или мышцах стоп, возникающая после физической нагрузки
-
мучительная продолжительная боль в дистальных отделах рук и ног, симметричная, имеющая жгучий характер, сопровождающаяся покалываниями, повышением температуры тела
-
-
Ответ проверен 1503 К нарушениям слуха при болезни Фабри относятся
-
кондуктивная тугоухость
-
нейросенсорная тугоухость
-
шум в ушах
-
-
Ответ проверен 1503 К поздним проявлениям болезни Фабри относятся
-
ишемический инсульт
-
нейропатическая боль
-
функциональные нарушения ЖКТ
-
хроническая почечная недостаточность
-
-
Ответ проверен 1503 Криз Фабри характеризуется
-
дискомфортом за грудиной, выраженной тахикардией
-
интенсивной болью в конечностях, сопровождающейся лихорадкой
-
острым развитием очаговой неврологической симптоматики, судорог
-
отеками, анурией
-
-
Ответ проверен 1503 К характерным симптомам поражения периферической нервной системы при болезни Фабри относится
-
акропарестезия
-
аллодиния
-
гиперпатия
-
снижение поверхностей чувствительности
-
-
Ответ проверен 1503 Начальные проявления заболевания в детском и юношеском возрасте -это 1) боли в животе, 2) эпизодические боли в руках и ногах, 3) помутнение роговицы, 4) гипертрофия миокарда, 5) кризы Фабри, 6) ишемический инсульт
-
1,2,3
-
3,6
-
4,5
-
4,5,6
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность какого лизосомного фермента приводит к болезни Фабри?
-
альфа-галактозидаза А
-
арилсульфатаза А
-
глюкоцереброзидаза
-
идуронатсудьфатаза
-
-
Ответ проверен 1503 Неклассическая форма болезни Фабри характеризуется:
-
наличием клинической симптоматики у женщин и девочек
-
небютом заболевания в детском возрасте
-
поражением одной системы органов (почки, сердце)
-
-
Ответ проверен 1503 Объективный диагноз болезни Фабри у женщин верифицируется на основании:
-
исследования уровня глоботриазилсфингозина (Lyso-GB3) в крови
-
молекулярно-генетической диагностики
-
протеинурии в общем анализе мочи
-
снижения уровня альфа-галактозидазы в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом лечения болезни Фабри является
-
ботулинотерапия
-
генная терапия
-
диетотерапия
-
трансплантация стволовых клеток
-
ферментозаместительная терапия
-
-
Ответ проверен 1503 Патологическим субстратом, накапливающимся в тканях различных органов при болезни Фабри является
-
гликоген
-
глоботриозилцерамид
-
глюкоцереброзид
-
дерматансульфат
-
-
Ответ проверен 1503 Поражение органа слуха при болезни Фабри в детском возрасте характеризуется
-
головокружением
-
нейро-сенсорной тугоухостью
-
рецидивирующими отитами
-
шумом в ушах
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом выбора в симптоматическом лечении невропатической боли является
-
ибупрофен
-
карбамазепин
-
парцетамол
-
прегабалин
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной летального исхода при болезни Фабри может быть:
-
ДВС-синдром
-
ишемический инсульт
-
острая почечная недостаточность
-
сердечно-сосудистая недостаточность
-
тромбоэмболия легочной артерии
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной наличия клинических проявлений болезни Фабри у женщин является
-
аутосомно-доминантный тип наследования
-
аутосомно-рецессивный тип наследования
-
частичная инактивация Х-хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 Протеинурия в ребенка, страдающего болезнью Фабри, верифицируется
-
в анализе мочи по Аддису-Каковскому
-
в анализе мочи по Нечипоренко
-
в общем анализе мочи
-
в суточном биохимическом анализе мочи
-
-
Ответ проверен 1503 Триггерными факторами в развитии нейропатической боли являются
-
вакцинация
-
гипертермия
-
нарушение диеты
-
нахождение в душном помещении
-
физическая нагрузка
-
-
Ответ проверен 1503 Ферментозаместительная терапия при болезни Фабри проводится с частотой
-
1 раз в 2 недели
-
1 раз в неделю
-
1 раз в сутки
-
3 раза в неделю
-
-
Ответ проверен 1503 Частота встречаемости болезни Фабри
-
1:10 000 - 1:20 000
-
1:117 000 - 1:476 000
-
1:48 000 - 1:65 000
-