Синдром Дауна в неонатологии
-
Ответ проверен 1503 В лаборатории медико-генетической консультации осуществляется:
-
забор крови для биохимического исследования
-
консультирование при подозрении на врожденные пороки плода
-
определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины
-
проведение расчета комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам ультразвукового и биохимического скринингов
-
-
Ответ проверен 1503 В направлении для исследования крови на сывороточные маркеры хромосомной патологии необходимо включать следующую информацию:
-
массу тела пациентки в килограммах, возраст
-
наличие предыдущей патологической беременности
-
пол плода
-
результаты и маркеры УЗИ
-
срок беременности (недели) по данным УЗИ и по последним месячным
-
-
Ответ проверен 1503 Второй уровень пренатальной диагностики осуществляется в:
-
кабинетах УЗИ экспертного уровня
-
кабинете врача акушера-гинеколога
-
медико-генетической консультации
-
медицинских организациях по месту наблюдения беременной женщины
-
-
Ответ проверен 1503 Диагноз синдром Дауна должен быть поставлен пренатально с помощью:
-
амниоцентеза
-
на основании пробы ворсинчатого хориона, определения кариотипа
-
свободного фетального ДНК-анализа из материнской крови
-
свободного фетального ДНК-анализа из отцовской крови
-
-
Ответ проверен 1503 Для детей с синдромом Дауна и с сердечной недостаточностью характерны:
-
гипоактивность
-
затрудненное учащенное дыхание
-
плохой набор массы
-
потливость
-
трудности с кормлением
-
-
Ответ проверен 1503 Для детей с синдромом Дауна характерно:
-
дополнительные кожные складки вокруг задней части шеи
-
макроцефалия
-
уплощение затылка
-
уплощение переносицы
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики гипотиреоза исследуют:
-
пероксидазу
-
пролактин
-
тиреотропный гормон
-
тироксин
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Эдвардса характерно:
-
трисомия по хромосоме 16
-
трисомия по хромосоме 18
-
частичная моносомия по хромосоме 16
-
частичная моносомия по хромосоме 21
-
-
Ответ проверен 1503 Какие симптомы свидетельствуют об атлантоаксиальной нестабильности:
-
боль в пояснице
-
боль в шее
-
радикулит
-
слабость или иные неврологические симптомы, которые указывают на миелопатию
-
-
Ответ проверен 1503 К ультразвуковым маркерам патологии плода относят:
-
маловодие
-
многоводие
-
укорочение длинных трубчатых костей
-
уменьшенную шейную складку
-
-
Ответ проверен 1503 Маркерами хромосомной патологии плода являются:
-
изменение гемодинамики плода
-
изменение длины костей носа
-
изменение толщины воротникового пространства
-
пиелоэктазия
-
-
Ответ проверен 1503 Новорожденные с синдромом Дауна:
-
беспокойные
-
выражена гипотензия
-
редко плачут
-
спокойные
-
-
Ответ проверен 1503 Обследование на втором уровне проводится у следующих категорий беременных женщин:
-
беременные в анамнезе у которых есть один выкидыш на раннем сроке
-
беременные женщины группы высокого риска по хромосомной патологии плода
-
беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров второго триместра беременности
-
наличие эхографических маркеров хромосомных и других наследственных заболеваний
-
подозрение на врожденные пороки плода
-
-
Ответ проверен 1503 Основные положения по синдрому Дауна:
-
диагноз должен быть поставлен пренатально
-
должно проводиться лечение конкретных проявлений и обеспечиваться социальная поддержка и поддержка в обучении,
-
синдром Дауна подразумевает наличие дополнительной 18 хромосомы, или целой хромосомы, или транслокацию в другую хромосому
-
следует проводить возрастной рутинный скрининг для определения сопутствующих медицинских патологических состояний
-
-
Ответ проверен 1503 Основными причинами возникновения синдрома Дауна являются:
-
возраст матери старше 35 лет
-
регулярная трисомия по хромосоме 21
-
транслокация (обмен участками хромосом) хромосомы 23 и 21
-
транслокация хромосомами 21
-
-
Ответ проверен 1503 Особенности рук при синдроме Дауна:
-
имеют обезьянью складку
-
на руках выявляют характерную дерматоглифику
-
пальцы длинные
-
часто 5-ый палец рук имеет только две фаланги
-
-
Ответ проверен 1503 Оценка слуха при синдроме Дауна проводится:
-
до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух
-
каждые последующие 6 месяцев
-
каждый последующий месяц
-
при рождении
-
-
Ответ проверен 1503 Первый скрининг беременности осуществляется в следующие сроки гестации:
-
11 недель - 13 недель + 6 дней беременности
-
14 недель - 18 недель + 6 дней беременности
-
5 недель - 6 недель беременности
-
7 недель - 10 недель + 5 дней беременности
-
-
Ответ проверен 1503 Первый уровень пренатальной диагностики включает:
-
одновременный забор проб крови беременных женщин для биохимического скрининга уровня сывороточных маркеров
-
определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины
-
решение вопроса о прерывании беременности
-
ультразвуковое исследование экспертного уровня
-
-
Ответ проверен 1503 Перечислите факторы, влияющие на выявление отклонений от нормальных значений при интерпретации результатов скрининга первого триместра:
-
количество плодов
-
пол плода
-
токсикоз
-
экстракорпороральное оплодотворение
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальное (дородовое) обследование направлено на:
-
искусственном внутриутробном отборе генетически дефектных плодов
-
предупреждение врожденной и наследственной патологии у плода
-
профилактику врожденных пороков нервной трубки
-
раннем выявление врожденной и наследственной патологии у плода
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме Дауна аномальной является:
-
12-ая хромосома
-
13-ая хромосома
-
18-ая хромосома
-
21-ая хромосома
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме Дауна проводят исследование щитовидной железы:
-
в 12 месяцев
-
в 3 месяца
-
в 6 месяцев
-
ежегодно после года
-
при рождении
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме Дауна со стороны желудочно-кишечного тракта наблюдают:
-
атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки
-
болезнь Гиршпрунга
-
болезнь Крона
-
глютеновую болезнь
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме Дауна со стороны ЦНС наблюдают:
-
аутичное поведение
-
болезнь Альцгеймера
-
задержку развития моторики и речи
-
когнитивные нарушения
-
синдром Гийена-Барре
-
-
Ответ проверен 1503 При скрининге 1-го триместра применяют:
-
иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень анексина V
-
иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А)
-
иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень прогестерона
-
иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень хорионического гонадотропина
-
-
Ответ проверен 1503 При скрининге 2-го триместра используют иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень:
-
альфа-фетопротеина
-
белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А)
-
свободного эстриола
-
хорионического гонадотропина
-
-
Ответ проверен 1503 С помощью какого метода исследования можно подтвердить диагноз синдром Дауна пренатально?
-
с помощью определения кариотипа
-
с помощью определения уровня белка, ассоциированного с беременностью
-
с помощью определения уровня прогестерона
-
с помощью ультразвукового исследования
-
-
Ответ проверен 1503 У детей с синдромом Дауна:
-
выражены когнитивные нарушения
-
выявляют болезнь Крона
-
развитие моторных функций и речи замедляются
-
рост значительно снижен
-
-
Ответ проверен 1503 У детей с синдромом Дауна:
-
встречаются пятна Брушфильда
-
руки короткие и широкие
-
уши часто небольшие и округлые
-
язык часто имеет маленький размер
-
-
Ответ проверен 1503 Чаще всего при синдроме Дауна наблюдают:
-
атрио-вентрикулярный канал
-
дефект межжелудочковой перегородки
-
повышенный риск пролапса митрального клапана и аортальной регургитации
-
тетраду Фалло
-
-
Ответ проверен 1503 Эндокринологические заболевания при синдроме Дауна:
-
гипертиреоз
-
ожирение
-
сахарный диабет
-
синдром Шихана
-