Диагностическая значимость и ограничения методов молекулярно-генетической диагностики
-
Ответ проверен 1503 Верным для косвенной ДНК-диагностики является утверждение
-
возможна при полилокусном заболевании
-
не требует знание гена и спектра мутаций в нем
-
не требует сбор семейного анамнеза
-
обладает 100% точностью
-
-
Ответ проверен 1503 Верным утверждением для прямой ДНК-диагностики является
-
возможность беспробандной диагностики
-
знание структуры гена не обязательно
-
низкая точность
-
определение хромосомы, несущей поврежденный ген при семейном анализе
-
-
Ответ проверен 1503 Высокотехнологичным методом оценки кариотипа на предмет наличия протяженных дупликацией и/или делецией является
-
радиоиммунологический анализ
-
секвенирование по Сэнгеру
-
тандемная масс-спектрометрия
-
хромосомный микроматричный анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Группа методов диагностики наследственной патологии, которая позволяет выявить микроделеции и микродупликации, называется
-
близнецовый метод диагностики
-
молекулярно-генетические методы диагностики
-
молекулярно-цитогенетические методы диагностики
-
цитогенетические методы диагностики
-
-
Ответ проверен 1503 Для ДНК-диагностики нельзя использовать
-
амниотическую жидкость
-
буккальный эпителий
-
ворсины хориона
-
эритроцитарную массу
-
-
Ответ проверен 1503 Изменение числа хромосом в кариотипе является
-
генной мутацией
-
геномной мутацией
-
кариотипной мутацией
-
хромосомной мутацией
-
-
Ответ проверен 1503 Капиллярный электрофорез используется при
-
ПЦР с обратной транскрипцией
-
инвертированной ПЦР
-
мультиплексной ПЦР
-
секвенировании по Сэнгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Ключевым отличием NGS от секвенирования по Сэнгеру является
-
возможность анализа генов, для которых существуют псевдогены
-
возможность одновременного секвенирования множества фрагментов ДНК
-
возможность определения числа копий генов
-
возможность прочитать протяжённые делеции/дупликации
-
-
Ответ проверен 1503 К "точковым" мутациям относится
-
микроделеции в длинном плече хромосомы
-
микродупликации в коротком плече хромосомы
-
нуклеотидная замена в сайте сплайсинга
-
экспансии повторов в промоторной области гена
-
-
Ответ проверен 1503 Месторасположение гена в хромосоме обозначается термином
-
аллель
-
генотип
-
локус
-
маркер
-
-
Ответ проверен 1503 Метод диагностики FISH относится к группе
-
биохимических методов
-
близнецовых методов
-
молекулярно-генетических методов
-
молекулярно-цитогенетических методов
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-генетические методы позволяют выявлять
-
анеуплоидии
-
генные мутации
-
геномные мутации
-
хромосомные мутации
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-генетический метод, основанный на использовании эндонуклеазы, называется
-
полиморфизм длин амплификационных фрагментов
-
полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
-
фрагментарный анализ
-
хромосомный микроматричный анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Набор аллелей гена данного организма (в диплоидном наборе) называется
-
генотип
-
кариотип
-
локус
-
хромосома
-
-
Ответ проверен 1503 На хроматограмме секвенирования по Сэнгеру последовательность цветных пиков отражает
-
последовательность аминокислот в белке
-
последовательность нуклеотидов во фрагменте ДНК
-
редко встречающие нуклеотиды
-
часто встречающиеся нуклеотиды
-
-
Ответ проверен 1503 Однонуклеотидная замена, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту, называется
-
миссенс-мутация
-
мутация сайта сплайсинга
-
нонсенс-мутация
-
экспансия повторов
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальная длина нуклеотидной последовательности, которую можно проанализировать методом секвенирования по Сэнгеру, должна быть
-
более 5000 нуклеотидов
-
менее 100 нуклеотидов
-
не более 1000 нуклеотидов
-
около 3000 нуклеотидов
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальным диапозоном температур для отжига праймеров при проведении реакции ПЦР является
-
110-120⁰С
-
55-65⁰С
-
72-77⁰С
-
93-98⁰С
-
-
Ответ проверен 1503 Особенностью метода мультиплексной ПЦР является
-
использование нескольких красителей
-
использование нескольких ферментов
-
применение нескольких пар праймеров
-
применение нескольких температур отжига
-
-
Ответ проверен 1503 Правильной последовательностью в цикле ПЦР является
-
денатурация ДНК -> добавление зондов -> элонгация цепей
-
денатурация ДНК -> отжиг праймеров -> элонгация цепей
-
денатурация ДНК -> разрезание ДНК -> полимеризация цепей
-
денатурация ДНК -> элонгация цепей -> отжиг праймеров
-
-
Ответ проверен 1503 Предпочтительным способом для определения числа повторов в ДНК является
-
NGS
-
ПДРФ
-
мультиплексная ПЦР
-
фрагментарный анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Принципом транскрипции, в основе которого лежит правило, что синтез нуклеотидной цепи всегда происходит в направлении 5' -> 3', является
-
антипараллельность
-
асиметричность
-
комплиментарность
-
униполярность
-
-
Ответ проверен 1503 Разделение фрагментов ДНК при гель-электрофорезе происходит на основании
-
количества AT-пар в фрагменте
-
плотности водородных связей
-
разницы длин фрагментов
-
частоты гуанина в изучаемом фрагменте
-
-
Ответ проверен 1503 Синонимом метода Сэнгера является
-
ПДРФ
-
метод коротких фрагментов
-
метод обрыва цепи
-
фрагментарный анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Совокупность геномных последовательностей, кодирующих сцепленный набор потенциально перекрывающихся функциональных продуктов, называется
-
аллель
-
ген
-
локус
-
хромосома
-
-
Ответ проверен 1503 Совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма
-
аллели
-
геноме
-
локусе
-
хромосоме
-
-
Ответ проверен 1503 Суть метода FISH состоит в
-
исследование ДНК с помощью разрезания её на фрагменты эндонуклеазами
-
многократный синтез одного и того же участка ДНК
-
обнаружение интересующих последовательностей ДНК с помощью зондов
-
подача отрезков ДНК и анализ их длин с помощью электрофореза
-
-
Ответ проверен 1503 Суть явления сплайсинга состоит в
-
вырезании из мРНК интронов и сшивании экзонов
-
образования множества копий белка из одной тРНК
-
синтезе мРНК по матрице ДНК
-
утилизация неправильно 'собранного' белка
-
-
Ответ проверен 1503 Тандемные повторы с размером повторяющегося элемента от нескольких сотен до нескольких тысяч пар нуклеотидов называются
-
микроминисателлиты
-
микросателлиты
-
минисателлиты
-
сателлиты
-
-
Ответ проверен 1503 Термин "аллель" означает
-
местоположение гена на хромосоме
-
одну из форм одного и того же гена
-
совокупность признаков полного набора хромосом
-
участок ДНК, кодирующий белок
-
-
Ответ проверен 1503 Участок ДНК с известным положением в определенной хромосоме, многообразные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы, называется
-
генетический маркер
-
ретротранспозон
-
сайт рестрикции
-
транспозон
-