1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Нарушения митохондриаль...
Вопросы с ответами

Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее часто при недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот поражается

    1. головной мозг

    2. печень

    3. селезенка

    4. хрусталик

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее частыми лабораторными проявлениями дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы являются

    1. аминоацидурия

    2. гипераммониемия

    3. гипокетотическая гипогликемия

    4. непрямая гипербилирубинемия

    5. тромбоцитопения

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее частыми симптомами дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы являются

    1. гепатомегалия

    2. грубая задержка психомоторного развития

    3. мышечная гипотония

    4. нарушения сердечного ритма

    5. спастические параличи

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наличие кист в почках характерно для

    1. глутаровой ацидурии 2 типа

    2. дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2

    3. дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

    4. дефицита митохондриального трифункционального белка

    5. первичной карнитиновой недостаточности

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот может быть исключена при

    1. С18ОН в крови меньше 0,14 мкмоль/л

    2. уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л

    3. уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот может быть исключена при

    1. уровне С0 в крови более 8 мкмоль/л

    2. уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л

    3. уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л

    4. уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Необычный запах мочи характерен для

    1. глутаровой ацидурии 2 типа

    2. дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

    3. дефицита митохондриального трифункционального белка

    4. недостаточности карнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Парентеральное введение препаратов левокарнитина может быть рекомендовано при

    1. дефиците длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы

    2. дефиците митохондриального трифункционального белка

    3. дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

    4. метаболическом кризе

    5. первичном дефиците карнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пигментный ретинит характерен для

    1. глутаровой ацидурии 2 типа

    2. дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы

    3. дефицита митохондриального трифункционального белка

    4. дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Показаниями к госпитализации пациента, угрожаемого по развитию метаболического криза, связанного с наследственным заболеванием, являются

    1. выраженная слабость

    2. многократная рвота

    3. мышечные боли

    4. повышенная возбудимость

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Показаниями к госпитализации пациента, угрожаемого по развитию метаболического криза, связанного с наследственным заболеванием, являются

    1. высокая лихорадка

    2. диарея

    3. красноватый цвет мочи

    4. повышенная возбудимость

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Препараты левокарнитина рекомендованы при

    1. дефиците длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

    2. дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы

    3. дефиците митохондриального трифункционального белка

    4. дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

    5. первичном дефиците карнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При дефиците ацил-CoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот в крови определяются

    1. аминоацидемия

    2. гипераммониемия

    3. гиперинсулинемия

    4. гипокетотическая гипогликемия

    5. лактат-ацидоз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При дефиците карнитин-пальмитоилтрансферазы 1А в крови отмечается

    1. повышение ацилкарнитина С4

    2. повышение ацилкарнитина С8

    3. повышение уровня ацилкарнитина С4ОН

    4. повышение уровня общего карнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При дефиците короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы в крови отмечается

    1. повышение ацилкарнитина С4

    2. повышение ацилкарнитина С8

    3. повышение уровня ацилкарнитина С4ОН

    4. снижение общего карнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При дефиците митохондриального трифункционального белка наиболее часто отмечается недостаточность

    1. ацил-СоА-дегидрогеназы короткой цепи

    2. ацил-СоА-дегидрогеназы очень длинной цепи

    3. длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

    4. длинноцепочечной 3-кето-КоА-тиолазы

    5. еноил-СоА-гидратазы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы метаболический криз может быть спровоцирован приемом препаратов

    1. ацетилсалициловой кислоты

    2. бензоата натрия

    3. декстрозы

    4. препаратов янтарной кислоты

    5. рибофлавина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При нарушении митохондриального β-окисления жирных кислот могут выявляться

    1. боли в мышцах при пальпации

    2. гепатомегалия

    3. мышечная слабость

    4. нарушения сердечного ритма

    5. повышенная возбудимость

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот в крови отмечаются

    1. гипераммониемия

    2. лактат-ацидоз

    3. некетотическая гипогликемия

    4. непрямая гипербилирубинемия

    5. повышение уровня КФК

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При неонатальной форме дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 часто наблюдаются

    1. альбинизм

    2. гепатомегалия

    3. кардиомиопатия

    4. нарушения сердечного ритма

    5. поликистоз почек

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При поздней форме глутаровой ацидурии 2 типа наблюдаются

    1. врожденные пороки развития

    2. грубое отставание психомоторного развития

    3. летаргия

    4. мышечная гипотония

    5. мышечная слабость

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При развитии метаболического криза на фоне нарушения β-окисления жирных кислот основными методами лечения являются

    1. введение L-карнитина

    2. введение декстрозы

    3. введение натрия бензоата

    4. введение рибофлавина

    5. введение щелочных растворов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При развитии метаболического криза при нарушении β-окисления жирных кислот в первую очередь проводится введение

    1. L-карнитина

    2. бикарбоната натрия

    3. декстрозы

    4. рибофлавина

    5. цианокобаламина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развиваются

    1. гипераммониемия

    2. гипокетотическая гипогликемия

    3. лактат-ацидоз

    4. непрямая гипербилирубинемия

    5. повышение уровня креатинина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью чаще всего наблюдаются

    1. гипертрофическая кардиомиопатия

    2. дилатационная кардиомиопатия

    3. летаргия

    4. мышечная слабость

    5. острое повреждение почек

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Системный дефицит карнитина наследуется

    1. из-за спонтанных мутаций

    2. по аутосомно-доминантному типу

    3. по аутосомно-рецессивному типу

    4. сцеплено с полом

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Системный дефицит карнитина связан с

    1. дефицитом биотинидазы

    2. нарушением образования жирных кислот

    3. нарушением транспорта жирных кислот в митохондриях

    4. нарушением ферментов цикла β-окисления жирных кислот

    5. нарушением функций белка-переносчика карнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Типичной сердечно-сосудистой патологией дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы являются

    1. гипертрофическая кардиомиопатия

    2. дилатационная кардиомиопатия

    3. ишемическая кардиомиопатия

    4. нарушения сердечного ритма

    5. рестриктивная кардиомиопатия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Типичными проявлениями системного дефицита карнитина в младенческом возрасте являются

    1. гепатомегалия

    2. гипокетотическая гипогликемия

    3. грубая задержка психомоторного развития

    4. периферическая полиневропатия

    5. энцефалопатия с приступообразным течением

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Характерным признаком для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот является

    1. мышечная гипотония

    2. нарушение сердечного ритма

    3. острое повреждение почек

    4. судорожный синдром

    Показать полность