1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Недостаточность 3-метил...
Вопросы с ответами

Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    Острый метаболический криз возникает у единичных пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы как правило в возрасте от ____ до ____

    1. 0; 2 месяцев

    2. 2; 33 месяцев

    3. 5; 7 лет

    4. 7; 14 лет

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пациентам с клиническими симптомами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы назначают диету с ограничением

    1. глицина

    2. лейцина

    3. лизина

    4. триптофана

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Повышение концентрации метаболитов, характерных для недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, при проведении неонатального скрининга обнаруживается у новорожденных

    1. вследствие недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы у бессимптомной матери

    2. вследствие недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы у матери с клиническими признаками заболевания

    3. при наличии у них клинических симптомов

    4. при отсутствии у них клинических симптомов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Повышенный уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) в крови является специфичным маркёром недостаточности

    1. 3-ОН-3 метилглутарил КоА лиазы

    2. 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

    3. биотин-зависимых кокарбоксилаз и биотинидазы

    4. синтетазы голокарбоксилаз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Подтвердить диагноз недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы на молекулярно-генетическом уровне позволяет обнаружение в генах MCCC1 или MCCC2 (MCCB) __________ вариантов в __________ состоянии

    1. патогенных/вероятно-патогенных; гетерозиготном

    2. патогенных/вероятно-патогенных; гомозиготном состоянии

    3. патогенных/вероятно-патогенных; компаунд гетерозиготном

    4. с неясным клиническим значением; гетерозиготном

    5. с неясным клиническим значением; гомозиготном состоянии

    6. с неясным клиническим значением; компаунд гетерозиготном

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Полное отсутствие активности фермента 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы приводит к клиническим симптомам

    1. всегда

    2. всегда к тяжёлым

    3. иногда к лёгким

    4. не всегда

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пренатальная диагностика недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (указать правильные утверждения)

    1. возможна

    2. не достоверна

    3. невозможна

    4. этически сомнительна

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пренатальная диагностика недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы этически сомнительна, так как для заболевания характерны

    1. вариабельная экспрессия

    2. наличие эффективной терапии

    3. невозможность прогнозировать клиническое течение заболевания

    4. низкая пенетрантность

    5. отсутствие генотип-фенотипических корреляций

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При диспансерном наблюдении комплексное определение содержания органических кислот в моче пациентам до 6 лет с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы и в отсутствии угрозы метаболического криза проводится каждые

    1. 12 месяцев

    2. 3 месяца

    3. 6 месяцев

    4. 7-10 дней

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При диспансерном наблюдении комплексное определение содержания органических кислот в моче пациентам старше 6 лет с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы и в отсутствии угрозы метаболического криза проводится каждые

    1. 2-3 месяца

    2. 4-5 месяцев

    3. 6-12 месяцев

    4. 7-10 дней

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При недостаточности синтетазы голокарбоксилаз при исследовании органических кислот мочи кроме повышенного уровня 3-метилкротонилглицина и 3-гидроксиизовалериановой кислоты обнаруживается повышение концентрации следующих показателей

    1. 3-гидрокси-3-метилглутаровой кислоты

    2. 3-гидроксипропионовой кислоты

    3. 3-метилглутаконовой кислоты

    4. 3-метилглутаровой кислоты

    5. метилцитрата

    6. тиглилглицина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При проведении КТ/МРТ головного мозга у пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы выявляют

    1. аплазию червя мозжечка, удлинение верхних мозжечковых ножек

    2. атрофию серого и белого вещества головного мозга

    3. задержку миелинизации

    4. истончение мозолистого тела

    5. кальцификаты в области таламуса

    6. расширение сильвиевой борозды

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При снижении активности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы возникает нарушение на четвертом этапе катаболизма лейцина, в результате чего повышается уровень _________ в моче

    1. 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА

    2. 3-гидроксиизовалериановой кислоты

    3. 3-метилглутаконил-КоА

    4. ацетоацетата

    5. изовалерил-КоА

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При цистиновых конкрементах рекомендуется применение основного способа предотвращения кристаллизации цистина: поддержание уровня рН мочи >7,5 и в обеспечении соответствующего восполнения жидкости - не менее ___л/м2 поверхности тела

    1. 0,5

    2. 1,0

    3. 1,5

    4. 2,5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Провоцирующими факторами, приводящими к увеличению концентрации аминокислот, в том числе лейцина, и усугублению тяжести состояния пациента при недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, являются

    1. голодание

    2. избыточное потребление жиров

    3. избыточное потребление углеводов

    4. иммунизация

    5. инфекционный процесс

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Согласно данным ClinVar, в настоящее время в гене MCCC1 известно ________ патогенных вариантов, ассоциированных со снижением активности фермента и повышением концентрации метаболитов в крови и/или моче

    1. более 1000

    2. более 350

    3. не более 150

    4. не более 50

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Согласно данным ClinVar, в настоящее время в гене MCCC2 известно ________ патогенных вариантов, ассоциированных со снижением активности фермента и повышением концентрации метаболитов в крови и/или моче

    1. более 300

    2. более 500

    3. не более 100

    4. не более 50

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    С появлением первых признаков метаболического криза у ребёнка с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, не дожидаясь прихода врача, следует

    1. дать белковую пищу

    2. назначить максимальную дозу биотина

    3. отменить левокарнитин

    4. прекратить прием белка на 24-48 часов

    5. увеличить дозу глицина в 2 раза

    6. увеличить дозу перорального (через рот) левокарнитина до 50-100 мг/кг/сутки

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Структура альфа-субъединицы 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы включает

    1. домен белка-транспортера биотинкарбоксилазы

    2. домен биотинкарбоксилазы

    3. домен карбоксилтрансферазы

    4. сайт связывания субстратов (бикарбоната и АТФ)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    С целью предотвращения вторичного дефицита карнитина назначают левокарнитин в дозировке _______ мг/кг/сут

    1. 250-350

    2. 400-600

    3. 5-20

    4. 50-200

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Такие признаки на КТ/МРТ головного мозга как атрофия серого и белого вещества головного мозга, истончение мозолистого тела, кальцификаты в промежуточном мозге, задержка миелинизации, поражение белого вещества, напоминающее лейкодистрофию являются

    1. высокоспецифичными для митохондриальных болезней

    2. высокоспецифичными для недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

    3. высокоспецифичными для пропионовой ацидурии

    4. неспецифичными для недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У 10% пациентов с клинической картиной недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы в 10% случаев обнаруживают

    1. диффузную мышечную гипотонию

    2. кардиомиопатию и нарушения ритма сердца

    3. судорожные приступы

    4. увеличение печени и селезенки

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У большинства пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

    1. возникновение симптомов обусловлено провоцирующими внешними факторами в виде метаболических кризов

    2. симптомов нет в течение жизни

    3. симптомы в лёгкой форме выявляются у детей и прогрессируют в течение жизни

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы при исследовании профиля ацилкарнитинов крови методом тандемной масс-спектрометрии отмечается

    1. высокая концентрация 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН)

    2. высокая концентрация 3-метилкротонилкарнитина (С5:1) (иногда)

    3. повышенная концентрация 3-гидроксиизовалериановой кислоты

    4. повышенная концентрация 3-метилкротонилглицина

    5. увеличенное соотношение 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) к пропионилкарнитину (С3)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы при количественном и качественном анализе органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией отмечаются

    1. высокая концентрация 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН)

    2. высокая концентрация 3-метилкротонилкарнитина (С5:1) (иногда)

    3. повышенная концентрация 3-гидроксиизовалериановой кислоты

    4. повышенная концентрация 3-метилкротонилглицина

    5. повышенное соотношение 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) к пропионилкарнитину (С3)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы с подозрением на метаболический ацидоз в крови отмечаются

    1. гипераммониемия

    2. гипергликемия

    3. гипоаммониемия

    4. гипогликемия

    5. повышенная концентрация лактата

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с повышенным уровнем 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) в крови и нормальным уровнем биотинидазы повышение уровня 3-гидроксиизовалериановой кислоты при анализе органических кислот мочи является специфичным для

    1. 3-ОН-3 метилглутарил КоА лиазы

    2. 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

    3. всей группы биотин-зависимых кокарбоксилаз

    4. синтетазы голокарбоксилаз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Уровень концентрации аминокислот и профиль ацилкарнитинов в крови при диагностике органических ацидурий и проведении неонатального скрининга определяют методом

    1. высокоэффективной жидкостной хроматографии

    2. газовой хроматографии с масс-спектрометрией

    3. иммуноферментного анализа

    4. тандемной масс-спектрометрии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Фермент 3-метилкротонил-КоА карбоксилаза по своей структуре является

    1. димером

    2. додекамером

    3. октамером

    4. тетрамером

    Показать полность