1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Дефицит 3-гидрокси-3-ме...
Вопросы с ответами

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    3-ГМКоАЛ приводит к образованию

    1. ацетил - КоА

    2. ацетоацетила - КоА

    3. гидрокси-3-метилглутарил-КоА

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В каком проценте случаев первые симптомы дефицита проявляется уже в неонатальном периоде?

    1. в 13,2% случаев

    2. в 42, 4% случаев

    3. в 75% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    В рамках диспансерного наблюдения рекомендована консультация невролога

    1. не реже чем 1 раз в 12 месяцев

    2. не реже чем 1 раз в 3 месяца

    3. не реже чем 1 раз в 6 месяцев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Все описанные миссенс-замены в гене HMGCL вызывают потерю активности фермента

    1. более чем на 95%

    2. менее чем на 15%

    3. на 50%

    4. на 75%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Вторичный дефицит карнитина при дефиците 3-ГМКоАЛ приводит к

    1. гепатомегалии

    2. гипогликемии

    3. гипомагниемии

    4. кардиомиопатии

    5. судорогам

    6. энцефалопатии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Ген HMGCL картирован на длинном плече

    1. 1 хромосомы

    2. 13 хромосомы

    3. 21 хромосомы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дефект гена HMGCL связан с нарушением метаболизма

    1. глутамата

    2. кетоновых тел

    3. лейцина

    4. триглицеридов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дефицит 3-ГМКоАЛ (3-ГМКоАЛД) - это

    1. Х-сцепленное заболевание

    2. аутосомно-доминатное заболевание

    3. аутосомно-рецессивное заболевание

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дефицит 3-ГМКоАЛ входит в число самых распространенных органических ацидурий, выявляемых у населения

    1. Бразилии

    2. Испании

    3. Кении

    4. Португалии

    5. Саудовской Аравии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дефицит 3-ГМКоАЛ манифестирует в течение первого года жизни

    1. в 15% случаев

    2. в 50% случаев

    3. в 80% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дефицит 3-ГМКоАЛ по МКБ - 10 кодируется

    1. Е70.1

    2. Е71.1

    3. Е72.1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Дифференциальная диагностика проводится со всеми заболеваниями, сопровождающимися Рейе-подобным синдромом, включая

    1. глутаровую ацидурию тип 1

    2. глутаровую ацидурию тип 2

    3. изовалериановую ацидурию

    4. системную недостаточность карнитина

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно

    1. нормальная активность биотинидазы

    2. повышенная активность биотинидазы

    3. сниженная активность биотинидазы

    4. уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина более 0,5 мкМ/л

    5. уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина менее 0,5 мкМ/л

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно повышение

    1. 3-гидрокси-3-метилглутаровой кислоты

    2. 3-метилглутаконовой кислоты

    3. адипиновой кислоты

    4. изовалериановой кислоты

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ характерно

    1. метаболический ацидоз

    2. повышение креатинина в крови

    3. повышение общего белка в крови

    4. повышение трансаминаз в крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Для получения достоверных результатов необходимо осуществить забор крови для ферментной и ДНК-диагностики не ранее

    1. чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови

    2. чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови

    3. чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови

    4. чем через 7-10 дней после переливания плазмы крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Как правило, для получения сухих пятен крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов материал

    1. забирают из пальца

    2. из пробирок с венозной кровью и ЭДТА

    3. из пробирок с венозной кровью и гепарином

    4. из пробирок с венозной кровью и тромбином

    5. из пробирок с венозной кровью и цитратом натрия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    К метаболитам лейцина относятся

    1. 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота

    2. адипиновая кислота

    3. глюкуроновая кислота

    4. себациновая кислота

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Количество людей с подтвержденными мутациями в гене HMGCL оценивается примерно в

    1. 1 случай на 100000

    2. 1 случай на 10000000

    3. 200 человек во всем мире

    4. 75 человек во всем мире

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Метаболический криз проявляется

    1. аритмиями

    2. галлюцинациями

    3. рвотой

    4. судорогами

    5. энцефалопатией

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Наиболее поздняя манифестация дефицита 3-ГМКоАЛ была зарегистрирована у пациента в возрасте

    1. 13 лет

    2. 27 лет

    3. 54 лет

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Неонатальный скрининг подразумевает под собой

    1. проведение индивидуального обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний

    2. проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний

    3. проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях сбора статистических данных

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Одним из клинических проявлений дефицита 3-ГМКоАЛ у пациента является

    1. желчекаменная болезнь

    2. острый рецидивирующий панкреатит

    3. цирроз печени

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    О каком количестве патогенных и вероятно патогенных вариантах гена HMGCL, приводящих к нарушению функции фермента 3-ГМКоАЛ на сегодняшний день известно

    1. известно о 157 вариантах

    2. известно о 24 вариантах

    3. известно о 32 вариантах

    4. известно о 79 вариантах

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Основу патогенетического лечения дефицита 3-ГМКоАЛ составляет

    1. L-карнитин

    2. глюкагон

    3. препараты с ароматическими аминокислотами

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пациентам в рамках диетотерапии в случае лихорадки и/или рвоты необходимо

    1. назначить голодание на 2-3 дня

    2. увеличить потребление белка

    3. увеличить потребление липидов

    4. увеличить потребление углеводов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ показана

    1. высокобелковая диета

    2. гипокалорийная диета

    3. кетогенная диета

    4. низкобелковая диета

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение

    1. аминокислот в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии

    2. аминокислот с помощью иммуноферментного анализа

    3. ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии

    4. ацилкарнитинов с помощью иммуноферментного анализа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение концентрации органических кислот в моче

    1. методом газовой хроматографии

    2. методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией (комплексное определение содержания органических кислот в моче)

    3. методом масс-спектрометрии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Повышение каких органических кислот наблюдается у всех пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

    1. 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота

    2. 3-метилглутаконовая кислота

    3. 3-метилглутаровая кислота

    4. себациновая кислота

    5. субериновая кислота

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    После нанесения крови на тест-бланк образец при получении сухого пятна крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов выдерживают до полного высыхания

    1. в течение 30 минут при температуре 37оС

    2. в течение не менее 2-х часов при комнатной температуре

    3. в течение не менее 6 часов при комнатной температуре

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При дефиците 3-ГМКоАЛ для каждой беременности риск рождения ребенка составляет

    1. 25%

    2. 50%

    3. 75%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При лечении метаболического криза рекомендуется проводить инфузии декстрозы

    1. даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии выше нормы, но ниже 10 ммоль/л

    2. даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии на верхней границе нормы

    3. только при гипогликемии для поддержания эугликемии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления дефицита 3 - ГМКоАЛ

    1. интенционный тремор

    2. макроцефалия

    3. микроцефалия

    4. мозжечковая атаксия

    5. нефроптоз

    6. увеличение печени

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При повышении кетоновых тел в моче рекомендуется

    1. проведение инфузий гидроксиэтилкрахмала

    2. проведение инфузий декстрозы

    3. проведение форсированного диуреза

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    При сборе анамнеза и жалоб у пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события

    1. диарея

    2. манифестация заболевания в период от 2 года до 5 лет

    3. манифестация заболевания до 1 года

    4. мышечная гипертония

    5. мышечная гипотония

    6. наличие упорных запоров

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Проведение общего (клинического) развернутого анализа крови в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ

    1. не показано

    2. рекомендуется не реже чем 1 раз в год

    3. рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Процессы катаболизма, сопровождающиеся увеличением концентрации свободных аминокислот, стимулируют

    1. голодание

    2. избыточная инсоляция

    3. иммунизация

    4. инфекции

    5. переедание

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Распространенными патогенными вариантами гена HMGCL являются

    1. c.109G>T

    2. c.122G>A

    3. c.208G>C

    4. c.504_505delCT

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Смертность вследствие дефицита 3-ГМКоАЛ составляет

    1. 16%

    2. 43%

    3. 61%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Среди множества мутаций гена HMGCL чаще всего выявляются

    1. варианты, затрагивающие сайты сплайсинга

    2. миссенс-варианты

    3. нонсенс-варианты

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ могут наблюдаться

    1. анемия

    2. лейкопения

    3. лейкоцитоз

    4. тромбоцитоз

    5. тромбоцитопения

    6. эритроцитоз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается

    1. гипертрофическая кардиомиопатия

    2. дилатационная кардиомиопатия

    3. рестриктивная кардиомиопатия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается ряд прогрессирующих неврологических осложнений, а именно

    1. галлюцинации

    2. задержка речи

    3. спастичность

    4. энцефалопатия

    5. эпилептические судороги

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) встречается в

    1. лейкоцитах

    2. ретикулоцитах

    3. тромбоцитах

    4. эритроцитах

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) расположен

    1. в аппарате Гольджи

    2. в лизосомах

    3. в матриксе митохондрий

    4. пероксисомах в печени

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Шкала Альберта моторного развития младенцев включает оценку

    1. вставания

    2. положения на боку

    3. положения на животе

    4. положения на спине

    5. посадки

    Показать полность