Синдром дефицита Glut1 (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024
-
Ответ проверен 1503 Glut1 отвечает за
-
инсулин опосредованный транспорт глюкозы в жировой ткани
-
инсулин опосредованный транспорт глюкозы в кардиомиоциты
-
проникновение глюкозы через гематоэнцефалический барьер
-
транспорт глюкозы через мембрану нейрональной плазмы
-
-
Ответ проверен 1503 Glut1 экспрессируется в
-
кардиомиоцитах предсердий
-
кишечнике, тестикулах и почках
-
поджелудочной железе и мозге
-
эндотелиальных клетках сосудов
-
-
Ответ проверен 1503 Абсолютными противопоказаниями к кетогенной диете являются
-
наличие дефектов кетолиза и кетогенеза
-
нарушение окисления жирных кислот
-
синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта
-
синдром удлиненного интервала QT
-
-
Ответ проверен 1503 Антропометрические исследования детям в возрасте 3-х лет и старше с синдромом дефицита Glut1 проводятся
-
1 раз в 2 недели
-
1 раз в 3 недели
-
1 раз в 4 недели
-
1 раз в неделю
-
-
Ответ проверен 1503 В качестве вероятного отклонения от нормы следует рассматривать уровень глюкозы в спинномозговой жидкости
-
менее 30 мг/дл
-
менее 40 мг/дл
-
менее 50 мг/дл
-
менее 60 мг/дл
-
-
Ответ проверен 1503 Генерализованные тонико-клонические эпилептические приступы при синдроме дефицита Glut1 обычно появляются после
-
12-х лет
-
3-х лет
-
6-х лет
-
9-х лет
-
-
Ответ проверен 1503 Гиперкетонемия диагностируется при повышении уровня кетонов в крови выше
-
2 ммоль/л
-
4 ммоль/л
-
6 ммоль/л
-
8 ммоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Для достижения терапевтического эффекта требуется достижение уровня кетоновых тел в крови в интервале
-
10-16 ммоль/л
-
16-18 ммоль/л
-
2-6 ммоль/л
-
6-10 ммоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Для коррекции гиперкетонемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно
-
150 мл фруктового сока
-
250 мл фруктового сока
-
350 мл фруктового сока
-
50 мл фруктового сока
-
-
Ответ проверен 1503 Для коррекции гиперкетонемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно
-
100 мл молока
-
250 мл молока
-
400 мл молока
-
550 мл молока
-
-
Ответ проверен 1503 Допустимое значение кетонов крови на кетогенной диете при хорошем самочувствии составляет
-
6 ммоль/л
-
7 ммоль/л
-
8 ммоль/л
-
9 ммоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы на фоне кетогенной диеты являются
-
дилатационная кардиомиопатия
-
рестриктивная кардиомиопатия
-
удлинение интервала QT
-
укорочение интервала QT
-
-
Ответ проверен 1503 Контроль за динамикой показателей исходного обследования в рамках диспансерного наблюдения для детей первого года жизни с синдромом дефицита Glut1 после введения в кетогенную диету осуществляется через 1-1,5, 3, 6, 12 месяцев и далее
-
1 раз в 3-6 месяцев
-
1 раз в 6-12 месяцев
-
1 раз в 6-9 месяцев
-
1 раз в 9-12 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-генетический анализ гена SLC2A1 оправдан у всех детей с абсансными приступами, особенно в случае их начала до
-
10-летнего возраста
-
4-летнего возраста
-
6-летнего возраста
-
8-летнего возраста
-
-
Ответ проверен 1503 Нежелательный, но не опасный уровень кетонемии составляет
-
0 ммоль/л и более, но менее 2 ммоль/л
-
2 ммоль/л и более, но менее 4 ммоль/л
-
4 ммоль/л и более, но менее 6 ммоль/л
-
6 ммоль/л и более, но менее 8 ммоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Осложнениями кетогенной диеты являются
-
гипергликемия
-
гиперкетонемия
-
гипогликемия
-
гипокетонемия
-
-
Ответ проверен 1503 Осложнениями со стороны мочевыделительной системы на фоне кетогенной диеты являются
-
гиперкальциурия
-
гиперуратурия
-
гипокальциурия
-
гипоуратурия
-
-
Ответ проверен 1503 Основным клиническим проявлением синдрома дефицита Glut1 является
-
макроцефалия
-
микроцефалия
-
мышечная гипертония
-
мышечная гипотония
-
-
Ответ проверен 1503 Патогномоничным для синдрома дефицита Glut1 (встречается в 90% случаев) считается содержание глюкозы в спинномозговой жидкости
-
менее 1,4 ммоль/л
-
менее 1,8 ммоль/л
-
менее 2,2 ммоль/л
-
менее 2,6 ммоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с синдромом дефицита Glut1 в случае гиперкетонемии с целью снижения уровня кетонов в крови рекомендуется пероральный приём углеводов в дозе
-
15 г
-
25 г
-
35 г
-
5 г
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с синдромом дефицита Glut1 следует избегать приема
-
L-карнитина
-
гуараны
-
кофеина
-
таурина
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с синдромом дефицита Glut1 следует избегать приема
-
вальпроата
-
карбамазепина
-
фенобарбитала
-
этосуксимида
-
-
Ответ проверен 1503 Побочный эффект кетогенной диеты в виде повышения риска гепатотоксичности возможен при приеме
-
аминокапроновой кислоты
-
аскорбиновой кислоты
-
вальпроевой кислоты
-
транексамовой кислоты
-
-
Ответ проверен 1503 Побочный эффект кетогенной диеты в виде повышения риска уролитиаза возможен при приеме
-
ацетазоламида
-
зонисамида
-
сультиама
-
топирамата
-
-
Ответ проверен 1503 Показаниями к назначению кетогенной диеты являются
-
синдром Аспергера
-
синдром Веста
-
синдром Жильбера
-
синдром Отахара
-
-
Ответ проверен 1503 При классической форме синдрома дефицита Glut1 судороги возникают в возрасте
-
12-14 лет
-
4-6 лет
-
8-10 лет
-
до 2 лет
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении электроэнцефалографии у детей в возрасте двух лет и старше с синдромом дефицита Glut1 наблюдается генерализованная спайк-волна с частотой
-
1,0-2,5 Гц
-
2,5-4,0 Гц
-
4,0-5,5 Гц
-
5,5-7,0 Гц
-
-
Ответ проверен 1503 При соблюдении кетогенной диеты, целевые значения кетонов в крови составляют
-
10-15 ммоль/л
-
15-18 ммоль/л
-
2-5 ммоль/л
-
6-10 ммоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной синдрома дефицита Glut1 являются мутации в гене SLC2A1, который локализован
-
на длинном плече Y-хромосомы
-
на коротком плече Y-хромосомы
-
на коротком плече Х-хромосомы
-
на коротком плече хромосомы 1
-
-
Ответ проверен 1503 Рекомендуемое ежедневное потребление жидкости пациентам с синдромом дефицита Glut1 весом от 1 до 10 кг составляет
-
100 мл/кг
-
150 мл/кг
-
200 мл/кг
-
250 мл/кг
-
-
Ответ проверен 1503 Синонимом синдрома дефицита Glut1 является
-
болезнь Вакеза
-
болезнь Виллебранда
-
болезнь Вольмана
-
болезнь де Виво
-
-
Ответ проверен 1503 Снижение эффективности кетогенной диеты возможно при приеме
-
бисопролола
-
ламотриджина
-
левофлоксацина
-
периндоприла
-
-
Ответ проверен 1503 Соотношение разрывов передней крестообразной связки коленного сустава у женщин и мужчин при занятии спортом сводится как
-
1:1
-
2:1
-
3:1
-
4:1
-
-
Ответ проверен 1503 Суточная доза карнитина для пациентов с синдромом дефицита Glut1 составляет
-
100-150 мг/кг
-
150-200 мг/кг
-
200-250 мг/кг
-
50-100 мг/кг
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, в случае развития метаболического ацидоза, контроль уровня натрия и калия в крови проводится каждые
-
12-18 часов
-
18-24 часа
-
3-6 часов
-
6-12 часов
-
-
Ответ проверен 1503 Целевое значение кетонов (β-гидроксибутират) в крови на кетогенной диете составляет
-
10-14 ммоль/л
-
14-18 ммоль/л
-
2-6 ммоль/л
-
6-10 ммоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Целевое значение кетонов (ацетоацетат) в моче на кетогенной диете составляет
-
0-8 ммоль/л
-
16-24 ммоль/л
-
24-32 ммоль/л
-
8-16 ммоль/л
-