Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше) у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024
-
Ответ проверен 1503 Анализ результатов рентгеноденситометрии у детей проводится после определения костного возраста методом
-
компьютерной томографии
-
рентгенографии кистей рук
-
рентгенографии плоских костей
-
рентгенографии трубчатых костей
-
-
Ответ проверен 1503 Анемия при болезни Гоше является проявлением
-
аплазии
-
воспаления
-
дефицита железа
-
дефицита пиридоксина
-
-
Ответ проверен 1503 Биохимические признаки цитолиза при болезни Гоше
-
коррелируют с тяжестью поражения печени
-
коррелируют со степенью гепатомегалии
-
не коррелирует с тяжестью поражения печени, но зависят от степени гепатомегалии
-
не коррелирует со степенью гепатомегалии или тяжестью поражения печени
-
-
Ответ проверен 1503 Биохимическим критерием точного диагноза является
-
повышение активности фермента β-D-глюкозидазы в клетках крови
-
снижение активности фермента β-D-глюкозидазы в клетках крови
-
снижение активности фермента β-гексозаминидазы в клетках крови
-
снижение активности фермента церамидазы в клетках крови
-
-
Ответ проверен 1503 Более тяжелое течение болезни Гоше 1 типа коррелирует с
-
проявлениями болезни с третьего десятилетия жизни
-
проявлениями болезни с четвертого десятилетия жизни
-
проявлениями болезни со второго десятилетия жизни
-
ранним дебютом заболевания
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Гоше 1 типа отличается от остальных типов отсутствием
-
гепатоспленомегалии
-
поражения костной системы
-
раннего поражения центральной нервной системы
-
цитопении
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Гоше относится к болезням
-
алиментарным
-
интеркуррентным
-
инфекционным
-
накопления
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Гоше относится к болезням нарушения
-
лизосомного накопления
-
обмена глицина
-
обмена метионина
-
цикла бета-окисления
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Гоше относится к заболеваниям
-
орфанным
-
распространенным
-
частым
-
эндемичным
-
-
Ответ проверен 1503 В биохимическом анализе крови при болезни Гоше выявляют
-
повышение концентрации глюкозы, калия, витамина В6, аскорбиновой кислоты, фосфора
-
повышение концентрации липопротеидов, железа, витамина В12, В9, ионизированного кальция
-
снижение концентрации глюкозы, калия, витамина В6, аскорбиновой кислоты, фосфора
-
снижение концентрации липопротеидов, железа, витамина В12, фолиевой кислоты, ионизированного кальция
-
-
Ответ проверен 1503 Введение заместительной ферментной терапии производится в режиме
-
1 раз в 2 недели
-
1 раз в месяц
-
1 раз в неделю
-
ежедневно
-
-
Ответ проверен 1503 В качестве сопроводительной терапии при болезни Гоше применяются
-
кортикостероиды системного действия
-
парентеральные препараты железа
-
пероральные препараты железа
-
препараты витамина Д
-
-
Ответ проверен 1503 В коагулограмме при болезни Гоше регистрируют
-
сокращение активированного частичного тромбопластинового времени и протромбинового времени
-
удлинение активированного частичного тромбопластинового времени и протромбинового времени
-
уменьшение международного нормализованного отношения
-
уменьшение международного нормализованного отношения и сокращение протромбинового времени
-
-
Ответ проверен 1503 Возможность зачатия здорового ребенка в семье с ребенком, страдающим болезнью Гоше, предоставляется при использовании
-
генетического консультирования
-
генетического прогнозирования
-
преимплантационного генетического тестирования
-
ферментной заместительной терапии
-
-
Ответ проверен 1503 Возраст летального исхода при болезни Гоше 2 типа достигает
-
18 лет
-
30 лет
-
4 лет
-
50 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденная аниридия наследуется по
-
Х-сцепленному доминантному типу
-
Х-сцепленному рецессивному типу
-
аутосомно-доминантному типу
-
аутосомно-рецессивному типу
-
-
Ответ проверен 1503 В связи с отсутствием эффекта заместительная ферментная терапия не рекомендуется пациентам с болезнью Гоше
-
1 и 3 типов
-
1 типа
-
2 типа
-
3 типа
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими признаками болезни Гоше показана консультация
-
нефролога
-
офтальмолога
-
пульмонолога
-
уролога
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с подозрением на болезнь Гоше показано выполнение
-
биопсии печени
-
биопсии селезенки
-
молекулярно-генетического исследования
-
пункции костного мозга
-
-
Ответ проверен 1503 В соответствии с Международной статистической квалификацией болезней болезнь Гоше относится к нарушениям обмена
-
гликопротеинов
-
глюкозаминогликанов
-
липопротеидов
-
сфинголипидов
-
-
Ответ проверен 1503 Ген GBA кодирует лизосомный фермент
-
галактозидазу
-
глюкоцереброзидазу
-
сфингомиелиназу
-
церамидазу
-
-
Ответ проверен 1503 Глюкоцереброзидаза расщепляет гликосфинголипиды (или глюкоцереброзиды, глюкозилцерамиды) до
-
галактозы и церамида
-
глюкозы и холестерина
-
глюкозы и церамида
-
фруктозы и церамида
-
-
Ответ проверен 1503 Дебют болезни Гоше 3 типа возникает в возрасте
-
от 1 до 2 мес
-
от 1 мес. до 14 лет
-
от 10 до 14 лет
-
от 18 до 40 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики редких форм болезни Гоше с дефицитом сапозина или с высокой остаточной активностью фермента целесообразно определение концентрации
-
α-метилглюкозида
-
β-метилглюкозида
-
глюкозилсфингозина
-
сфингозин-1-фосфата
-
-
Ответ проверен 1503 Для исключения или подтверждения болезни Гоше при сборе семейного анамнеза следует уточнить наличие у родственников
-
гепато- или спленомегалии
-
гипертонической болезни
-
диабета
-
инсультов
-
-
Ответ проверен 1503 Для обнаружения деформаций скелета при болезни Гоше всем пациентам рекомендуется
-
компьютерная томография костей скелета
-
рентгенография кистей рук
-
рентгенография плоских костей
-
рентгенография трубчатых костей
-
-
Ответ проверен 1503 Заместительная терапия применяется при болезни Гоше
-
1 и 2 типов
-
1 и 3 типов
-
1, 2 и 3 типов
-
2 и 3 типов
-
-
Ответ проверен 1503 Заместительная ферментная терапия не влияет на неврологическую симптоматику в связи с невозможностью проникнуть через
-
гематоартикулярный барьер
-
гематоофтальмический барьер
-
гематоплацентарный барьер
-
гематоэнцефалический барьер
-
-
Ответ проверен 1503 Заместительная ферментная терапия не влияет на неврологическую симптоматику в связи с отсутствием на мембране нейронов
-
гликокаликса
-
маннозных рецепторов
-
осморецепторов
-
цитоскелета
-
-
Ответ проверен 1503 "Золотым стандартом" для количественного определения минеральной плотности костной ткани является метод
-
компьютерная томография
-
магнитно-резонансная томография
-
рентгенография
-
рентгеноденситометрия
-
-
Ответ проверен 1503 Идеальный период для проведения вакцинации при подготовке к спленэктомии составляет
-
10-12 недель до операции
-
3-5 недель до операции
-
5-7 недель до операции
-
7-9 недель до операции
-
-
Ответ проверен 1503 Исследование функции внешнего дыхания проводится детям с
-
1 года
-
3 лет
-
5 лет
-
5 мес.
-
-
Ответ проверен 1503 Клетки Гоше характеризуются накоплением неутилизированных липидов в лизосомах
-
лимфоцитов
-
макрофагов
-
эозинофилов
-
эритроцитов
-
-
Ответ проверен 1503 Лейкопения при болезни Гоше является проявлением
-
апластической анемии
-
гепатомегалии и инфильтрации костного мозга опухолевыми клетками
-
гиперспленизма и инфильтрации костного мозга клетками Гоше
-
одноросткового угнетения кроветворения
-
-
Ответ проверен 1503 Методом выявления мутации гена является
-
биохимическое исследование
-
иммунологическое исследование
-
молекулярно-генетическое исследование
-
цитохимическое исследование
-
-
Ответ проверен 1503 Мутация в гене GBA при болезни Гоше приводит к накоплению в органах и тканях
-
гликосфинголипидов
-
метаболитов углеводов
-
порфиринов
-
эфиров холестерола
-
-
Ответ проверен 1503 Назначение патогенетической терапии на ранних стадиях заболевания определяет благоприятный прогноз для пациентов с болезнью Гоше
-
1 типа
-
2 и 3 типов
-
2 типа
-
3 типа
-
-
Ответ проверен 1503 На фоне терапии болезни Гоше
-
повышается уровень общей железосвязывающей способности сыворотки
-
повышается уровень ферритина сыворотки
-
понижается уровень общей железосвязывающей способности сыворотки
-
понижается уровень ферритина сыворотки
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаток заместительной терапии
-
минимальная результативность
-
низкая безопасность
-
отсутствие эффективности
-
частые инфузии
-
-
Ответ проверен 1503 Обмен железа у пациентов с болезнью Гоше характеризуется
-
нормальными значениями ферритина и общей железосвязывающей способности сыворотки
-
повышением уровней ферритина и общей железосвязывающей способности сыворотки
-
повышением ферритина сыворотки и нормальным значением общей железосвязывающей способности сыворотки
-
снижением ферритина сыворотки и высоким значением общей железосвязывающей способности сыворотки
-
-
Ответ проверен 1503 Окуломоторная апраксия и косоглазие характерны для болезни Гоше
-
1 и 3 типов
-
1 типа
-
1, 2 и 3 типов
-
2 и 3 типов
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом лечения пациентов с болезнью Гоше является
-
гормональная заместительная терапия
-
почечная заместительная терапия
-
трансфузионная заместительная терапия
-
ферментная заместительная терапия
-
-
Ответ проверен 1503 Панэтническое заболевание болезнь Гоше чаще всего встречается у
-
евреев-ашкенази
-
евреев-сефардов
-
этнических финнов
-
этнических якутов
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам после эндопротезирования не следует включать в занятие
-
бег
-
приседания
-
прыжки
-
ходьбу
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с болезнью Гоше без спленомегалии рекомендуется
-
вакцинация по индивидуальному календарю прививок
-
вакцинация по национальному календарю прививок
-
вакцинация по эпидемиологическому календарю прививок
-
отвод от вакцинации
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с болезнью Гоше после спленэктомии дополнительно показана вакцинация против
-
ветрянки, кори, паротита
-
пневмококка, менингококка и гемофильной инфекции
-
стафилококка, кишечной палочки
-
туберкулеза
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с болезнью Гоше рекомендуются занятия
-
боксом
-
дзюдо
-
карате
-
плаванием
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам со спленомегалией следует избегать
-
командных видов спорта
-
контактных видов спорта
-
силовых видов спорта
-
скоростных видов спорта
-
-
Ответ проверен 1503 Пациенту со спленомегалией при травмоопасных занятиях спортом угрожает развитие
-
болевого синдрома
-
кровоточивости
-
судорог
-
тромбозов
-
-
Ответ проверен 1503 Показание для плановой госпитализации в медицинскую организацию пациента с болезнью Гоше
-
бульбарные симптомы
-
диспансерное обследование и мониторинг лабораторных показателей
-
стабилизация симптомов
-
эпилептический приступ
-
-
Ответ проверен 1503 Показание для экстренной госпитализации в медицинскую организацию пациента с болезнью Гоше
-
диспансерное обследование
-
первичная постановка диагноза
-
симптомы хронической почечной недостаточности
-
симптомы, угрожающие жизни и развитием осложнений
-
-
Ответ проверен 1503 Показание к выписке из стационара пациента с болезнью Гоше
-
острые симптомы с наличием неврологического дефицита и бульбарными симптомами
-
стабилизация симптомов даже при наличии неврологического дефицита
-
стабилизация симптомов заболевания с наличием инфекционных осложнений
-
стабилизация симптомов строго без неврологических симптомов
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная диагностика возможна методом
-
ДНК-типирования
-
РНК-типирования
-
иммуноферментным
-
цитологическим
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная диагностика методом исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится на
-
27-37 нед. беременности
-
30-32 нед. беременности
-
4-7 нед. беременности
-
9-11 нед. беременности
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Гоше для каждой беременности риск рождения ребенка с заболеванием составляет
-
100%
-
25%
-
50%
-
80%
-
-
Ответ проверен 1503 При подготовке к спленэктомии дополнительно вакцинация проводится более чем за
-
10 дней до операции
-
14 дней до операции
-
5 дней до операции
-
7 дней до операции
-
-
Ответ проверен 1503 При формировании некроза головки бедренной кости проводится
-
инъекция в сустав
-
лечебная физкультура
-
массаж конечности
-
эндопротезирование
-
-
Ответ проверен 1503 Самая редкая форма болезни Гоше
-
инфантильный нейронопатический тип 2
-
ненейронопатический тип 1
-
перинатально-летальная форма тип 2
-
юношеский хронический тип 2
-
-
Ответ проверен 1503 Семьям с детьми с болезнью Гоше показана консультация врача
-
генетика
-
невролога
-
терапевта
-
эндокринолога
-
-
Ответ проверен 1503 Снижение самооценки пациентов в связи с висцеральными особенностями, задержкой роста и развития требует консультации
-
коуча
-
медицинского психолога
-
психиатра
-
тренера личностного роста
-