1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО
  4. Проксимальная спинальна...
Вопросы с ответами

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Дети (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2023

10 503
3 505 0
Скачать PDF Купить вопросы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503
    При ведении пациентов с установленным диагнозом "проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q" рекомендуется применять мультидисциплинарный подход

    1. в первые три года жизни

    2. в течение первого года наблюдения

    3. всем пациентам постоянно

    4. только в период диагностики заболевания

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q обусловлено мутациями в гене

    1. DYNC1H1

    2. SLC23A2

    3. SMN1

    4. SMN2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Распространенность проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на ___ новорожденных

    1. 2000 - 5000

    2. 20000 - 25000

    3. 50000 - 100000

    4. 6000 - 10000

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Расчетная частота рождения ребенка со СМА 1 типа в России по данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова составляет 1 на ___ новорожденных

    1. 4586

    2. 5184

    3. 6123

    4. 7300

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Рекомендованная начальная доза флумазенил составляет 0.01 мг/кг (до 0.2 мг) в/в за __ секунд

    1. 10

    2. 15

    3. 25

    4. 5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника пациенту с диагнозом СМА 5q старше 6 лет проводится для исключения остеопороза

    1. 1 раз в год

    2. 1 раз в два года

    3. 2 раза в год

    4. при наличии показаний

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Решение о выборе препарата для патогенетической терапии проксимальной спинальной мышечной атрофии принимает ___ с учетом количества копий SMN2, исходного функционального статуса пациента, пути введения, кратности приема и современных данных фармакоэкономических исследований

    1. врач-генетик

    2. лечащий врач-невролог

    3. лечащий врач-педиатр

    4. мультидисциплинарный врачебный консилиум

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Рисдиплам, препарат для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, был разработан для __ применения

    1. внутривенного

    2. внутримышечного

    3. интратекального

    4. перорального

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    С целью предотвращения повторного рождения ребенка со СМА в отягощённых семьях пренатальная диагностика возможна на разных сроках беременности, оптимальным из которых является исследование ДНК плода, выделенной из

    1. биоптата ворсин хориона на сроке 10-12 недель

    2. клеток амниотической жидкости на сроке 15-18 недель

    3. клеток пуповинной крови на сроке 20-24 недели

    4. крови матери на сроке 10-12 недель

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Тип проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q у конкретного пациента устанавливается на основании

    1. клинической картины болезни и количества копий гена SMN2

    2. комбинации обнаруженных мутаций (делеция/точковая мутация) и их зиготности и количества копий гена SMN2

    3. только клинических характеристик болезни

    4. только числа копий гена SMN2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с менее тяжелыми формами СМА (II - IV тип) наиболее часто встречается такая кардиологическая патология как

    1. врождённые дефекты перегородок сердца

    2. дилатационная кардиомиопатия

    3. патология клапанного аппарата сердца и выносящих сосудов

    4. приобретённые нарушения инициации ритма

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с проксимальной спинальной амиотрофией 5q молекулярным подтверждением диагноза является обнаружение в результате ДНК-анализа

    1. двух миссенс мутаций в гене SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии

    2. двух миссенс мутаций в гене SMN2 в компаунд-гетерозиготном состоянии

    3. делеции экзона 7 в одной копии гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии с точковой мутацией в другой

    4. делеции экзона 7 в одной копии гена SMN2 в компаунд-гетерозиготном состоянии с точковой мутацией в другой

    5. делеции экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии

    6. делеции экзонов 7 или 7-8 гена гена SMN2 в гомозиготном состоянии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией до последней стадии течения заболевания ____ не вовлекае(ю)тся в патологический процесс

    1. бульбарная мускулатура

    2. диафрагма

    3. мышцы передней брюшной стенки

    4. наружные и внутренние межрёберные мышцы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    У пациентов с СМА I типа наиболее характерной кардиологической патологией являе(ю)тся

    1. аритмии, обусловленные нарушением проводимости

    2. аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия

    3. врожденные структурные нарушения сердца

    4. приобретённые нарушения инициации ритма сердца

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Частота носительства мутации в гене SMN1 в популяции человека в среднем составляет 1 на _____ человек

    1. 20 - 30

    2. 40 - 50

    3. 7 - 10

    4. 90 - 100

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503
    Частота носительства мутации в гене SMN1 в России по данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова составляет 1 на __ человек

    1. 30

    2. 36

    3. 45

    4. 70

    Показать полность