Базы данных OMIM, dbSNP, ClinVar

инструмент поиска клинической патологии, не связанной с наследованием

способ облегчить диагностику пациентов используя клинические и фенотипические признаки

справочник по классификации болезней

содержит информацию о взаимосвязях между генетической изменчивостью и фенотипическими проявлениями

содержит информацию о взаимосвязях между фенотипом и окружающей средой

содержит информацию о генах и фенотипах человека и животных

содержит информацию о генах человека, генетических проявлениях и гаплотипах

единичных нуклеотидных заменах

единичных нуклеотидных полиморфизмах

коротких генетических вариациях

включены только примеры мутаций

всегда присутствуют все вариации

есть только избранные, наиболее значимые, мутации

отсутствуют избранные, наиболее значимые, мутации

вставкой одного или более нуклеотидов

инверсией большого участка ДНК

однонуклеотидной вариацией

Y-сцепленные локусы или фенотипы

Х-сцепленные локусы или фенотипы

аутосомные локусы или фенотипы

митохондриальные локусы или фенотипы

запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись

запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус

запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна

запись содержит информацию о гене

запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом

указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена

отслеживания интересующих вас записей OMIM и нахождения других исследователей с похожим интересом

поиска наилучших совпадений с запросом, и предоставление информации в текстовом виде

сравнения разных записей и не требует регистрации в системе

Х-сцепленные локусы или фенотипы

аутосомные локусы или фенотипы

вирусные локусы или фенотипы

митохондриальные локусы или фенотипы

межгенную локализацию заболевания

общее описание генов, связанных с фенотипическими проявлениями

расположение заболевания на гене

цитогенетическое местоположение гена или нарушения

значительные генетические изменения

истинный единичный полиморфизм

короткие генетические вариации

повтор случайных нуклеотидов не более 9 раз

набор из 4 цифр и букв латинского алфавита

набор из 6 цифр

набор из 8 знаков, содержащих цифры и буквы

детали изучаемой вариации

детальное описание генотипа организма

история обновлений

клиническая значимость

общее количество замен в геноме

публикации

частота в популяции

доказанное наличие замены в определенной позиции

изменение в определенной позиции генома, наблюдаемое у разных индивидов

изменение формы гена

приобретение геном разных морфологических вариантов

которое встретилось в популяции более чем в 1% случаев

которое встретилось в популяции не реже 0,01% случаев

которое встретилось в популяции не реже 10% случаев

которое встретилось в популяции реже 1% случаев

не подразумевают какое-либо сравнение последовательностей

сравнение последовательностей одного биологического вида

сравнение последовательностей разных биологических видов

более 1000 пар оснований

зависит от размера хромосом

один или несколько нуклеотидов

могут быть связаны с записями из базы данных ClinVar

не связаны с записями из базы данных ClinVar

обычно получены из базы данных ClinVar

базовые отличия между вариациями, представляемая на уровне последовательности

ближайшее окружение нуклеотидов вокруг вариации

нуклеотидный контекст вблизи варианта