Фенилкетонурия - генетически гетерогенное заболевание обмена веществ
-
Ответ проверен 1503 Больные с фенилкетонурией должны наблюдаться
-
в медико-генетической консультации (центре)
-
в поликлинике по месту жительства
-
в стационарах психоневрологического профиля
-
-
Ответ проверен 1503 Взятие крови у доношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится
-
на 2 день жизни
-
на 3 день жизни
-
на 4-5 день жизни
-
сразу после рождения
-
-
Ответ проверен 1503 Взятие крови у недоношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится
-
на 10 день жизни
-
на 4-5 день жизни
-
на 7 день жизни, но не ранее чем через 2 дня от начала энтерального питания
-
через 2 недели после рождения
-
-
Ответ проверен 1503 Гиперфенилаланинемии, связанные с обменом тетрагидробиоптерина, составляют
-
10% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
-
2-3% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
-
25% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
-
5% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
-
-
Ответ проверен 1503 Гиперфенилаланинемия квалифицируется при уровне фенилаланина в крови
-
выше 120 мкмоль/л (2 мг/дл)
-
выше 180 мкмоль/л (3 мг/дл)
-
выше 30 мкмоль/л (0,5 мг/дл)
-
выше 60 мкмоль/л (1 мг/дл)
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностика кофакторной (биоптерин-дефицитной) фенилкетонурии включает в себя
-
исследование содержания птеринов в моче
-
магнитно-резонансную томографию головного мозга
-
определение содержания органических кислот в моче
-
определение уровня фенилаланина в крови
-
поиск мутаций в генах PTS, GCH1, QDPR, PCBD1
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностика ФКУ включает исследования
-
биохимический анализ крови
-
магнитно-резонансную томографию головного мозга
-
молекулярный анализ гена PAH
-
определение уровня фенилаланина в крови (флюориметрическим методом, хроматографическим методом)
-
цитогенетический метод исследование
-
-
Ответ проверен 1503 Количество фенилаланина в 1 грамме белка естественных продуктов составляет
-
10 мг
-
100 мг
-
5 мг
-
50 мг
-
-
Ответ проверен 1503 Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте до 3 месяцев должна быть
-
1 раз в 10 дней
-
1 раз в 2 недели
-
1 раз в 3 дня
-
1 раз в 7 дней
-
-
Ответ проверен 1503 Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 1 года до 6 лет должна быть
-
1 раз в 2 месяца
-
не менее 1 раза в месяц
-
не менее 2 раз в месяц
-
-
Ответ проверен 1503 Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 3 месяцев до 1 года должна быть
-
1 раз в 10 дней
-
1 раз в 2 недели
-
1 раз в 7 дней
-
1 раз в месяц
-
-
Ответ проверен 1503 Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 7 до 12 лет должна быть
-
1 раз в 2 месяца
-
1 раз в полгода
-
не менее 1 раза в месяц
-
-
Ответ проверен 1503 Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте старше 12 лет должна быть
-
1 раз в 2 месяца
-
1 раз в 3 месяца
-
1 раз в полгода
-
-
Ответ проверен 1503 Материнская фенилкетонурия развивается вследствие
-
вскармливания грудного ребенка молоком матери, страдающей ФКУ
-
токсического действия на плод высокого уровня фенилаланина в организме матери
-
употребления матерью во время беременности диетических продуктов, лишенных фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 Основной целью лечения ФКУ является все перечисленное, кроме
-
нормализации активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ)
-
повышения переносимости (толерантности) фенилаланина, получаемого с натуральной пищей
-
предотвращения тяжелой неврологической симптоматики
-
снижения уровня фенилаланина в крови
-
улучшения качества жизни больного ФКУ
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом лечения классической ФКУ является
-
диетотерапия с ограничением натурального белка
-
диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина
-
диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина и натурального белка
-
использование только специальных диетических продуктов, лишенных фенилаланина
-
-
Ответ проверен 1503 При диетическом лечении ФКУ дефицит белка восполняется за счет
-
белковых гидролизатов, приготовленных путем гидролиза казеина и лишенных фенилаланина
-
естественных продуктов питания, содержащих мало белка
-
смесей L-аминокислот, лишенных фенилаланина, но содержащих все другие незаменимые аминокислоты
-
специализированных безбелковых продуктов
-
-
Ответ проверен 1503 При отсутствии лечения фенилкетонурии развивается
-
детский церебральный паралич
-
деформации скелета
-
карликовость
-
симптоматическая эпилепсия
-
умственная отсталость в степени выраженной дебильности или имбецильности
-
-
Ответ проверен 1503 Продолжительность диетотерапии при фенилкетонурии должна осуществляться
-
до 12-летнего возраста
-
до 18 лет
-
пожизненно
-
с первых недель жизни до 3 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Содержание белка в рационе ребенка первого года жизни с ФКУ, находящегося на лечении, должно составлять
-
1-2 г/кг в сутки
-
2 г/кг в сутки
-
2,5-3 г/кг в сутки
-
3-4 г/кг/ в сутки
-
-
Ответ проверен 1503 Содержание белка в рационе ребенка с ФКУ, находящегося на лечении, старше 1 года должно составлять
-
2 г/кг в сутки
-
2,5-3 г/кг в сутки
-
3 г/кг в сутки
-
3-4 г/кг в сутки
-
-
Ответ проверен 1503 У ребенка 1,5 лет с гиперфенилаланинемией, выявленной при неонатальном скрининге, несмотря своевременно начатое диетическое лечение, поддерживающее нормальный уровень фенилаланина в крови, наблюдается тяжелая задержка психомоторного развития, судороги. Основанием для исключения у больного кофакторной фенилкетонурии служат: 1) возраст ребенка; 2) неэффективность диетического лечения с развитием поражения центральной нервной системы; 3) наличие экстрапирамидных расстройств, симптоматической эпилепсии; 4) отсутствие ДНК-подтверждения классической фенилкетонурии. Выберите правильную комбинацию ответов
-
1,2,4
-
1,3
-
2,3
-
3,4
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень фенилаланина в крови при легкой гиперфенилаланинемии составляет
-
120-240 мкмоль/л (2-4 мг/дл)
-
120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл)
-
120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)
-
90-120 мкмоль/л (1,5-2 мг/дл)
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень фенилаланина в крови при среднетяжелой гиперфенилаланинемии составляет
-
120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)
-
600-1200 мкмоль/л (10-20 мг/дл)
-
600-1500 мкмоль/л (10-25 мг/дл)
-
выше 1200 мкмоль/л (выше 20 мг/дл)
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень фенилаланина в крови при тяжелой гиперфенилаланинемии составляет
-
выше 1200 мкмоль/л (выше 20 мг/дл)
-
выше 1500 мкмоль/л (выше 25 мг/дл)
-
выше 600 мкмоль/л (выше 10 мг/дл)
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 0 до 12 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах
-
120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл)
-
120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)
-
240-1200 мкмоль/л (4-20 мг/дл)
-
60-120 мкмоль/л (1-2 мг/дл)
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 13 до 15 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах
-
120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл)
-
120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)
-
60-900 мкмоль/л (1-15 мг/дл)
-
не выше 480 мкмоль/л (8 мг/дл)
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 16 до 18 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах
-
120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл)
-
120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)
-
120-900 мкмоль/л (2-15 мг/дл)
-
не выше 1200 мкмоль/л (20 мг/дл)
-
-
Ответ проверен 1503 Фенилкетонурия, обусловленная дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), составляет
-
100% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
-
50% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
-
75% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
-
97-98% случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
-