Дифференциальная диагностика врожденных метаболических нарушений у новорожденных детей
-
Ответ проверен 1503 Врожденные нарушения обмена веществ необходимо исключить при
-
наличии в анамнезе тяжелой асфиксии в родах
-
прогрессировании симптомов несмотря на проведение интенсивной терапии
-
развитии характерной клинической симптоматики после начала энтерального питания
-
рождении ребенка от матери с сахарным диабетом
-
-
Ответ проверен 1503 Гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел характерна для
-
врожденного лактатацидоза
-
дефектов глюконеогенеза
-
нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот
-
органических ацидемий
-
-
Ответ проверен 1503 Гликогеновая болезнь 4 типа в неонатальном периоде манифестирует преимущественно
-
гипераммониемией
-
гипергликемией
-
протеинурией
-
синдромом холестаза
-
-
Ответ проверен 1503 Для неонатальной манифестации нарушений цикла мочевины характерны
-
гипераммониемия
-
нейтропения и тромбоцитопения
-
неспецифические изменения в виде отека при визуализации головного мозга (НСГ, МРТ)
-
респираторный алкалоз и низкий уровень мочевины в крови
-
стойкая гипогликемия
-
-
Ответ проверен 1503 Какие препараты противопоказаны при лечении нарушений β-окисления жирных кислот в остром периоде?
-
β-блокаторы
-
вальпроаты
-
глюкокортикоиды
-
карнитин
-
-
Ответ проверен 1503 "Капустный запах", фотофобия, синдром холестаза, гепатоспленомагалия с высокой долей вероятности позволяют заподозрить
-
болезнь Гоше
-
болезнь Помпе
-
тирозинемию
-
фенилкетонурию
-
-
Ответ проверен 1503 К лабораторным исследованиям при подозрении на наследственные болезни обмена веществ относятся
-
исследования, необходимые для определения функций печени
-
определение соотношения лактат-пируват
-
определение спектра аминокислот и ацилкарнитина в крови
-
подсчет тромбоцитов по Фонио
-
-
Ответ проверен 1503 К лекарственным препаратам, связывающим аммиак, относится
-
вальпроевая кислота
-
натрия бензоат/фенилацетат
-
тиамин
-
урсодезоксихолевая кислота
-
-
Ответ проверен 1503 К ложноположительным результатам при исследовании крови на аммиак может привести
-
взятие анализа на фоне инфузии
-
забор крови сразу после приема пищи
-
наличие гемолиза
-
проведение теста позднее 2 часов после сбора анализа
-
-
Ответ проверен 1503 К специализированным исследованиям мочи при подозрении на врожденные нарушения метаболизма относятся
-
выявление органических кислот
-
выявление сукцинилацетона
-
определение соотношения лактат-пируват
-
посев мочи на среду Диксона
-
-
Ответ проверен 1503 Лабораторные изменения, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения
-
гипогликемия
-
протеинурия
-
синдром холестаза
-
стойкий метаболический лактат-ацидоз
-
тяжелая анемия
-
-
Ответ проверен 1503 Лечение гипераммониемии при нарушении цикла мочевины в острый период включает в себя
-
исключение белка на 24 часа
-
назначение препаратов вальпроевой кислоты
-
назначение препаратов, связывающих аммиак (натрия бензоат/фенилацетат, карглумовая кислота)
-
обеспечение 110-120% суточного потребления энергии
-
ограничение дотации жидкости
-
увеличение дотации белка до 5 г/кг/сутки
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственное заболевание, протекающее у новорожденных и младенцев преимущественно с поражением печени и проявляющееся эмфиземой у взрослых
-
галактоземия
-
гепаторенальная тирозинемия
-
дефицит α1-антитрипсина
-
синдром Ротора
-
-
Ответ проверен 1503 Настораживающими анамнестическими данными при диагностике врожденных метаболических нарушений являются
-
близкородственный брак
-
многоплодная беременность
-
сахарный диабет у матери
-
смерть предыдущих детей от неустановленной причины
-
-
Ответ проверен 1503 Образец биологического материала для проведения тандемной масс-спектрометрии
-
высушенное на бумаге пятно крови
-
культура фибробластов
-
моча
-
образец крови в пробирке с цитратом
-
-
Ответ проверен 1503 Окончательно установить диагноз при врожденных нарушениях метаболизма позволяют
-
анализ цереброспинальной жидкости
-
исследование пероксисомальной функции
-
определение активности ферментов в культуре фибробластов, лимфоцитах или биоптатах мышцы и печени
-
секвенирование ДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом лечения галактоземии является
-
диетическая коррекция с исключением лактозы
-
диетическая коррекция с исключением фенилаланина
-
использование ферментных препаратов лактазы
-
трансплантация печени
-
-
Ответ проверен 1503 Основным методом лечения галактоземии является
-
витаминотерапия
-
гемодиализ
-
диетотерапия
-
спленэктомия
-
-
Ответ проверен 1503 При каких заболеваниях характерно развитие синдрома холестаза с низкой активностью фермента ГГТ?
-
билиарная атрезия
-
болезнь Байлера
-
врожденные нарушения синтеза желчных кислот
-
дефицит а-1-антитрипсина
-
синдром Алажилль
-
-
Ответ проверен 1503 При каких метаболических нарушениях существуют методы этиопатогенетического лечения?
-
болезнь Байлера
-
галактоземия
-
дефицит а-1-атитрипсина
-
цитрулинемия 1 типа
-
-
Ответ проверен 1503 Причина врожденных нарушений метаболизма
-
врожденные пороки развития желез внутренней секреции
-
генетические изменения белка или фермента
-
незрелость ферментных систем вследствие глубокой недоношенности
-
приобретенные нарушения обмена веществ у матери
-
-
Ответ проверен 1503 При энцефалопатии с тяжелым ацидозом, наличии специфического запаха и повышении кетоновых тел в моче можно заподозрить
-
галактоземию
-
гликогенозы
-
органические ацидемии
-
пероксисомальные расстройства
-
-
Ответ проверен 1503 Референсные значения аммиака в крови доношенных новорожденных
-
до 100-110 мкм/л
-
до 150-180 мкм/л
-
до 190-200 мкм/л
-
до 70-80 мкм/л
-
-
Ответ проверен 1503 Сбор образцов крови для проведения стандартного неонатального скрининга проводится
-
у доношенных и недоношенных сразу после рождения
-
у доношенных новорожденных после 3 полных суток жизни, у недоношенных после 6 полных суток жизни
-
у доношенных новорожденных после 5 полных суток жизни, у недоношенных после 3 полных суток жизни
-
у доношенных сразу после рождения, у недоношенных на 7 сутки жизни
-
-
Ответ проверен 1503 Современная технология экспресс-диагностики врожденных метаболических нарушений
-
иммунофлюоресцентный анализ
-
полимеразная цепная реакция
-
проточная цитофлоуметрия
-
тандемная масс-спектрометрия
-
-
Ответ проверен 1503 Тяжелая гипогликемия, лактатацидоз, гипербилирубинемия, гепатомегалия позволяют заподозрить
-
гликогеноз 1 типа
-
дефицит α1-антитрипсина
-
синдром Клиглера-Найяра I типа
-
фенилкетонурию
-
-
Ответ проверен 1503 Уровень аммиака в плазме крови необходимо определять в случае
-
наличия геморрагического синдрома
-
наличия клинических признаков сепсиса
-
наличия стойкой легочной гипертензии
-
необъяснимого изменения неврологического статуса (выраженный синдром угнетения, судороги, кома и т.д.)
-
-
Ответ проверен 1503 Экстракорпоральная детоксикация при нарушении цикла мочевины проводится при
-
гипербилирубинемии более 300 мкм/л
-
гипергликемии более 20 ммоль/л
-
концентрации аммиака более 500 мкм/л
-
отсутствии ответа на медикаментозную терапию гипераммониемии
-