Болезнь Ниманна-Пика тип С (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024
-
Ответ проверен 1503 Вакцинацию пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C рекомендуется проводить
-
врачу семейной медицины
-
педиатру
-
специалисту, имеющему опыт работы с пациентами с метаболическими болезнями
-
терапевту
-
-
Ответ проверен 1503 Вертикальный надъядерный паралич взора, помимо болезни Ниманна-Пика, тип C может наблюдаться при
-
болезни Гентингтона
-
прогрессирующем надъядерном параличе
-
синдроме Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
-
синдроме Тернера
-
-
Ответ проверен 1503 Видимый положительный клинический результат у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C на фоне применения миглустата, может наблюдаться через
-
1 - 3 месяца
-
12 - 24 месяцев
-
3 - 6 месяцев
-
6 - 12 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 Висцеральными проявлениями болезни Ниманна-Пика тип С являются
-
внутрипеченочный холестаз
-
гепатоспленомегалия
-
изолированная спленомегалия
-
холелитиаз
-
-
Ответ проверен 1503 Возраст манифестации подростково/взрослой формы болезни Ниманна-Пика тип С составляет
-
от 2 лет до 6 лет
-
от 3 месяцев до 2 лет
-
от 6 лет до 15 лет
-
старше 15 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Возраст манифестации ранней младенческой формы болезни Ниманна-Пика тип С составляет
-
<3 месяцев
-
от 2 лет до 6 лет
-
от 3 месяцев до 2 лет
-
от 6 лет до 15 лет
-
-
Ответ проверен 1503 В основе болезни Ниманна-Пика тип С лежат
-
накопление гликозаминогликанов в тканях
-
накопление гликосфинголипидов в тканях
-
накопление холестерина в тканях
-
нарушение внутриклеточного транспорта липидов
-
-
Ответ проверен 1503 В основе болезни Ниманна-Пика тип С лежит мутация в генах
-
NPC1
-
NPC2
-
PCCA
-
PCCB
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C при хроническом активном гепатите с холестатическим синдромом рекомендуется назначение
-
ацетилсалициловой кислоты
-
вальпроевой кислоты
-
урсодезоксихолевой кислоты
-
фолиевой кислоты
-
-
Ответ проверен 1503 Геластическая катаплексия - это внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, челюсти или шее, провоцируемая
-
инфекциями
-
лихорадкой
-
стрессом
-
эмоциями
-
-
Ответ проверен 1503 Детям с пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется применять мелатонин
-
вне еды
-
во время еды
-
независимо от приема других лекарств
-
через 1 час после других лекарств
-
-
Ответ проверен 1503 Детям с пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется применять мелатонин
-
в дозах от 10 до 20 мг
-
в дозах от 2,5 до 10 мг
-
за 20-30 минут перед желаемым сном
-
за 40-60 минут перед желаемым сном
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальный диагноз болезни Ниманна-Пика, тип C необходимо проводить с
-
болезнью Ниманна-Пика тип А
-
болезнью Ниманна-Пика тип В
-
мышечной дистрофией Дюшенна
-
синдром Тернера
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальный диагноз болезни Ниманна-Пика, тип C необходимо проводить с
-
алкаптонурией
-
болезнью Гоше типа 2,3
-
недостаточностью кислой липазы
-
синдромом Марфана
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальный диагноз болезни Ниманна-Пика, тип C необходимо проводить с
-
болезнью Ваарденбурга
-
болезнью Зандхоффа
-
болезнью Тея-Сакса
-
синдром Клайнфельтера
-
-
Ответ проверен 1503 Для исключения карциномы печени пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C рекомендуется исследование в сыворотке крови уровня
-
альфа-фетопротеина
-
бета хорионического гонадотропина человека
-
раковоэмбрионального антигена
-
тиреоглобулина ТГ
-
-
Ответ проверен 1503 Для коррекции дисфагии у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется проведение
-
бронхоскопии
-
лапароскопической гастростомии
-
портоэнтеростомии по Касаи
-
фундопластики по Ниссену
-
-
Ответ проверен 1503 Для коррекции нарколепсии у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется применять
-
мелатонин
-
мелоксикам
-
метронидазол
-
миноциклин
-
-
Ответ проверен 1503 Для коррекции синдрома обструктивного апноэ во сне у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется
-
лечение методом создания постоянного отрицательного давления в дыхательных путях
-
лечение методом создания постоянного положительного давления в дыхательных путях
-
применение мелатонина
-
применение миноциклина
-
-
Ответ проверен 1503 Для лечения биполярных аффективных расстройству пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется применение
-
ацетилсалициловой кислоты
-
вальпроевой кислоты
-
никотиновой кислоты
-
фолиевой кислоты
-
-
Ответ проверен 1503 Для лечения дисфагии у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется
-
более густая пища
-
более жидкая пища
-
зондовое питание
-
парентеральное питание
-
-
Ответ проверен 1503 Для терапии депрессии у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется назначение
-
атипичных антидепрессантов
-
ингибиторов моноаминооксидазы
-
селективных ингибиторов обратного захвата серотонина
-
трициклических антидепрессантов
-
-
Ответ проверен 1503 Для уменьшения слюнотечения у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C рекомендуется назначать
-
атропин перорально
-
инъекции ботулинического токсина типа А в околоушную железу
-
инъекции ботулинического токсина типа А внутримышечно
-
фенотерол ингаляционно
-
-
Ответ проверен 1503 Для устранения или уменьшения выраженности диспептических расстройств на фоне применения миглустата, рекомендуется ограничить в рационе
-
белок
-
дисахариды/олигосахара
-
насыщенные жирные кислоты
-
ненасыщенные жирные кислоты
-
-
Ответ проверен 1503 Дополнительно пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C рекомендуется рассмотреть введение вакцин
-
для профилактики пневмококковых инфекций (23 валентной полисахаридной)
-
для профилактики ротавирусной инфекции
-
против ветряной оспы
-
против менингококковой инфекции
-
-
Ответ проверен 1503 Катаплексия - это
-
внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, провоцируемая эмоциями
-
внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, челюсти или шее, провоцируемая эмоциями
-
потеря мышечного тонуса в ногах, провоцируемая эмоциями
-
потеря мышечного тонуса в ногах, челюсти или шее, провоцируемая эмоциями
-
-
Ответ проверен 1503 Катаплексия - это
-
внезапная потеря мышечного тонуса
-
ночные кошмары
-
остановки дыхания во сне
-
сноговорение
-
храп
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические проявления болезни Ниманна-Пика тип С включают симптомы
-
висцеральные
-
дерматологические
-
неврологические
-
психиатрические
-
-
Ответ проверен 1503 Когнитивные нарушения при болезни Ниманна-Пика тип С характеризируются
-
снижением внимания
-
снижением исполнительной функции
-
снижением словесной памяти
-
уменьшением скорости обработки информации
-
-
Ответ проверен 1503 Магнитная резонансная томография головного мозга у пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C выявляет
-
истончение мозолистого тела
-
расширение желудочков
-
уменьшение области среднего мозга на срединном сагиттальном срезе
-
церебральную и/или мозжечковую атрофию
-
-
Ответ проверен 1503 Миглустат конкурентно ингибирует фермент
-
галактокиназу
-
глюкозирцерамидсинтазу
-
трегалозу
-
фумарилацетатгидролазу
-
-
Ответ проверен 1503 Мукополисахаридоз II типа наследуется
-
Х-сцеплено доминантно
-
Х-сцеплено рецессивно
-
аутосомно-доминантно
-
аутосомно-рецессивно
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее часто отмечаемыми нежелательными явлениями при приеме миглустата являются
-
диарея
-
кашель
-
крапивница
-
метеоризм
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее часто отмечаемыми нежелательными явлениями при приеме миглустата являются
-
лихорадка
-
потеря веса
-
тремор
-
увеличение веса
-
-
Ответ проверен 1503 Окуломоторные нарушения при болезни Ниманна-Пика тип С проявляются в виде
-
вертикального надъядерного паралича взора
-
горизонтального надъядерного паралича взора
-
изолированного горизонтального установочного нистагма
-
нарушения плавного слежения
-
-
Ответ проверен 1503 Основными эффектами миглустата являются
-
замедление развития висцеральной симптоматики
-
замедление развития неврологической симптоматики
-
повышение накопления гликосфинголипидов в головном мозге
-
уменьшение накопления гликосфинголипидов в головном мозге
-
-
Ответ проверен 1503 Отличительным признаком болезни Ниманна-Пика тип С является
-
дисфагия
-
мозжечковая атаксия
-
нарушение походки
-
окуломоторное нарушение
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C, в возрасте 4 - 12 лет, имеющим неврологические нарушения, доза миглустата рассчитывается исходя из
-
массы тела
-
окружности головы
-
площади поверхности тела
-
роста
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C, в возрасте старше 12 лет, имеющим неврологические нарушения, рекомендованная доза миглустата составляет
-
100 мг 3 раза в день
-
150 мг 3 раза в день
-
200 мг 3 раза в день
-
250 мг 3 раза в день
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C рекомендуется проводить профилактическую вакцинацию
-
по индивидуальному графику
-
по национальному календарю прививок
-
по региональному календарю прививок
-
по эпидемиологической обстановке
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C рекомендуется осмотр специалистов
-
врача-андролога
-
врача-гастроэнтеролога
-
врача-оториноларинголога
-
врача-педиатра
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C рекомендуется осмотр специалистов
-
врача-диетолога
-
врача-психиатра
-
врача-терапевта
-
врача-фониатра
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C рекомендуется осмотр специалистов
-
врача-генетика
-
врача-дерматолога
-
врача-невролога
-
врача-офтальмолога
-
-
Ответ проверен 1503 Первым этапом элиминационной диеты на фоне применения миглустата является
-
практически нормальная диета, за исключением продуктов питания, которые плохо переносятся
-
расширенная диета с введением продуктов питания, содержащих дисахариды
-
расширенная диета с постепенным введением продуктов питания, содержащих дисахариды
-
строгая диета с исключением дисахаридов
-
-
Ответ проверен 1503 По МКБ-10 болезнь Ниманна-Пика тип С кодируется
-
А75.2
-
В75.2
-
Е75.2
-
С75.2
-
-
Ответ проверен 1503 Препараты урсодезоксихолевой кислоты пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C назначаются в дозе
-
1 - 3 мг/кг/сут
-
10 - 30 мг/кг/сут
-
5 - 10 мг/кг/сут
-
50 - 60 мг/кг/сут
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Ниманна-Пика тип С, обусловленной мутациями в гене NPC1, респираторные осложнения обусловлены
-
альвеолярным протеинозом
-
альвеолярным фиброзом
-
рецидивирующей аспираций
-
рецидивирующей инфекций
-
-
Ответ проверен 1503 При подозрении на интерстициальное поражение легких пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C показано проведение
-
видеотрахеобронхоскопии
-
диффузионной способности легких
-
пульсоксиметрии
-
рентгенографии легких
-
-
Ответ проверен 1503 При появлении признаков поражения желудочно-кишечного тракта на фоне применения миглустата, с целью коррекции нежелательных реакций, рекомендуется
-
изменение диеты
-
отмена миглустата
-
увеличение водной нагрузки
-
уменьшение дозы миглустата
-
-
Ответ проверен 1503 При появлении признаков поражения желудочно-кишечного тракта на фоне применения миглустата, с целью коррекции нежелательных реакций, рекомендуется назначение препаратов
-
антацидных
-
ингибиторов протонной помпы
-
пробиотиков
-
снижающие моторику желудочно-кишечного тракта
-
-
Ответ проверен 1503 Психиатрические нарушения при болезни Ниманна-Пика тип С характеризируются
-
нарушением обучения
-
проблемами поведения
-
расстройствами пищевого поведения
-
синдром дефицита внимания с гиперактивностью
-
-
Ответ проверен 1503 Рекомендуется проводить лечебную физкультуру при заболеваниях периферической нервной системы
-
амбулаторно
-
в условиях дневного стационара
-
с частотой 1-2 раза в год
-
с частотой 3-4 раза в год
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром холестаза, помимо болезни Ниманна-Пика, тип C может наблюдаться при
-
синдроме Алажиля
-
синдроме Марфана
-
синдроме Нетертона
-
синдроме Такаясу
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром холестаза, помимо болезни Ниманна-Пика, тип C может наблюдаться при
-
галактоземии
-
дефиците a-1-антитрипсина
-
синдроме Вильямса-Кемпбелла
-
синдроме Картагенера
-
-
Ответ проверен 1503 Субстрат-редуцирующим препаратом для лечения пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C является
-
мараликсибат
-
миглустат
-
мидокалм
-
монтелукаст
-
-
Ответ проверен 1503 С целью верификации диагноза болезни Ниманна Пика тип C, в качестве диагностического теста первой линии, рекомендуется исследование в плазме крови уровня
-
альбумина
-
креатинина
-
оксистеролов
-
ферритина
-
-
Ответ проверен 1503 С целью верификации диагноза болезни Ниманна Пика тип C, в качестве диагностического теста первой линии, рекомендуется исследование в пятнах высушенной крови уровня
-
биотина
-
глутаркарнитина
-
лейцина
-
лизосфинголипидов
-
-
Ответ проверен 1503 С целью обнаружения "пенистых" макрофагов в легких пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип C проводят
-
УЗИ легких
-
протонную магнитно-резонансную спектроскопию
-
рентгенографию легких цифровую
-
цитологическое исследование лаважной жидкости
-
-
Ответ проверен 1503 С целью регистрации и оценки саккадических движений глаз пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C показано проведение
-
электронейромиографии
-
электроокулографии
-
электроэнцефалографии
-
электроэнцефалографии
-
-
Ответ проверен 1503 С целью своевременной диагностики эпилепсии пациентам с болезнью Ниманна-Пика, тип C показано проведение
-
МРТ головного мозга
-
рентгена черепа в боковой проекции
-
спинномозговой пункции
-
электроэнцефалографии
-