Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024
-
Ответ проверен 1503 Агалсидаза бета, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе
-
10 лет
-
12 лет
-
15 лет
-
8 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Активность внутриклеточной α-GAL A потенциально ингибируют такие препараты, как
-
амиодарон
-
бензохинон
-
гентамицин
-
ибупрофен
-
хлоропирамин
-
хлорохин
-
-
Ответ проверен 1503 Ангиокератомы обычно расположены
-
в области пупка
-
в паховой области, на ягодицах, бедрах
-
на ладонях
-
на плечах, предплечьях, ушах
-
несимметрично
-
симметрично
-
-
Ответ проверен 1503 Более тяжелые формы врожденного буллезного эпидермолиза наследуются
-
аутосомно-доминантно
-
аутосомно-рецессивно
-
сцеплено с Y-хромосомой
-
сцеплено с Х-хромосомой
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Фабри в 50% случаев дебютирует с
-
акромегалии
-
акропарестезии
-
мозгового инсульта
-
протеинурии
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Фабри обусловлена снижением или полным отсутствием активности фермента
-
α-N-ацетилгалактозаминидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов
-
α-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов
-
β-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов
-
β-галактоцереброзидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Фабри относится к лизосомным болезням накопления к подгруппе
-
гликопротеинозов
-
муколипидозов
-
мукополисахаридозов
-
сфинголипидозов
-
-
Ответ проверен 1503 Введение препарата ферментной заместительной терапии при болезни Фабри может проводится
-
амбулаторно
-
в круглосуточном стационаре
-
в стационаре дневного пребывания
-
на дому медицинским работником
-
на дому пациентом самостоятельно при владении навыком в/в инъекций
-
-
Ответ проверен 1503 В настоящее время обнаруживаемые в отягощённых семьях мутации в гене GLA являются
-
в большинстве уникальными
-
частыми в 45% случаев
-
частыми в 60% случаев
-
частыми в 78% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 В Российской Федерации зарегистрирован(о)
-
1 препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри
-
2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри
-
3 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри
-
4 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с болезнью Фабри с подтвержденным диагнозом и/или их официальным представителям рекомендуется консультация врача-генетика с целью
-
контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии
-
назначения симптоматической терапии
-
обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики в семье
-
принятия решения о трансплантации почки
-
разъяснений генетического риска
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с болезнью Фабри с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача
-
врача-анестезиолога-реаниматолога
-
гастроэнтеролога
-
генетика
-
хирурга
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза рекомендуется ультразвуковое исследование почек и верхних мочевыводящих путей с целью выявления
-
парапельвикальных кист
-
признаков гломерулонефрита
-
признаков пиелонефрита
-
солитарных кист
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с установленным диагнозом болезни Фабри перед началом терапии и на фоне ферментной заместительной терапии с целью биохимического контроля лечения проводят исследование уровня
-
N-терминального фрагмента мозгового натрийуретического пропептида (NT-proBNP)
-
гексаилсфингозина
-
креатинина
-
лизоглоботриазилсфингозина
-
лизосфингомиелина
-
лизосфингомиелина-509
-
-
Ответ проверен 1503 В случае, если у пациента мужского пола 30 лет, планирующего семью и рождение детей, с клиническими признаками и биохимическими маркёрами болезни Фабри патогенные генетические варианты в гене GLA методом секвенирования по Сенгеру не обнаружены, дополнительное молекулярно-генетическое исследование
-
не рекомендуется, диагноз исключён
-
не рекомендуется, так как для установления диагноза и проведения пренатальной диагностики достаточно биохимических маркёров
-
рекомендуется - высокопроизводительное секвенирование (NGS)
-
рекомендуется - мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPA)
-
-
Ответ проверен 1503 Геморрагический инсульт встречается
-
одинаково часто у мужчин и женщин
-
чаще у женщин
-
чаще у мужчин
-
чаще у подростков
-
-
Ответ проверен 1503 Для ведения и диспансерного наблюдения пациентов с установленным диагнозом "болезнь Фабри" рекомендуется применять мультидисциплинарный подход
-
в периоды транзиторных ишемических атак
-
в течение первого года наблюдения
-
всем пациентам постоянно
-
при болевых кризах
-
-
Ответ проверен 1503 Для лечения болезни Фабри применяют такие виды терапии, как
-
патогенетическая терапия
-
плацебо
-
симптоматическая терапия
-
этиологическая терапия
-
-
Ответ проверен 1503 Для неклассической формы болезни Фабри характерны
-
дебют в любом возрасте
-
изолированное поражение одной системы органов
-
мультисистемное поражение
-
начало в раннем детском возрасте
-
позднее начало
-
-
Ответ проверен 1503 Для обнаружения большинства патогенных генетических вариантов в гене GLA, приводящих к болезни Фабри, методом выбора является
-
высокопроизводительное секвенирование (NGS)
-
мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPA)
-
полимеразная цепная реакция с последующей рестрикцией продуктов (ПЦР-ПДРФ)
-
секвенирование по Сенгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Для патогенетического лечения болезни Фабри назначаются
-
агалсидаза альфа
-
агалсидаза бета
-
алглюкозидаза альфа
-
велманаза альфа
-
вестронидаза альфа
-
-
Ответ проверен 1503 Для пациентов с болезнью Фабри женского пола характерны
-
более позднее появление симптомов болезни по сравнению с мужчинами
-
возраст появления первых симптомов болезни не отличается от такового у мужчин
-
выраженность симптомов более лёгкая, чем у мужчин
-
выраженность симптомов вариабельна
-
выраженность симптомов не отличается от таковой у мужчин
-
-
Ответ проверен 1503 Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики пациентам с подозрением на болезнь Фабри можно проводить
-
не ранее чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови
-
не ранее чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови
-
не ранее чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови
-
независимо от времени проведения заменного переливания крови
-
независимо от времени проведения пациенту инфузионной терапии
-
-
Ответ проверен 1503 Измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией используют
-
в качестве дополнительного этапа биохимической диагностики у мужчин
-
в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц женского пола
-
в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц мужского пола
-
в качестве подтверждающей диагностики у женщин
-
для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, не получающих ферментозаместительную терапию
-
для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические проявления болезни Фабри встречаются у
-
20-30% женщин - гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLA
-
40-50% женщин - гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLA
-
60-70% женщин - гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLA
-
80-90% женщин - гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLA
-
-
Ответ проверен 1503 К ложноположительным результатам может приводить
-
забор крови сразу после проведения пациенту инфузионной терапии
-
носительство аллеля псевдодефицита α-галактозидазы
-
хранение образцов более 7 дней
-
хранение образцов в течение 4-6 дней
-
хранение образцов при температуре +2 - +4 °С
-
хранение образцов при температуре +6 - +8 °С
-
-
Ответ проверен 1503 К основным органам-мишеням при болезни Фабри относятся
-
бронхи и лёгкие
-
желудочно-кишечный тракт
-
нервная система
-
орган зрения
-
почки
-
сердце
-
-
Ответ проверен 1503 Критериями установления диагноза "болезнь Фабри" у лиц женского пола являются
-
выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA
-
повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови
-
повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови
-
снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови
-
снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови
-
-
Ответ проверен 1503 Механизм нейропатической боли при болезни Фабри предположительно является результатом структурных повреждений тонких нервных волокон вследствие
-
кальцификации таламуса
-
накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов, ганглиях задних корешков и сосудах нервов
-
нарушения структуры миелиновой оболочки
-
поражения вегетативных нервных волокон
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частыми поражениями сердца при болезни Фабри являются
-
гипертрофия левого желудочка
-
инфаркт миокарда
-
нарушения ритма и проводимости
-
поражение клапанов сердца
-
-
Ответ проверен 1503 На первичном этапе биохимической диагностики у лиц мужского пола с клиническими признаками болезни Фабри используют
-
определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови методом тандемной масс-спектрометрии
-
определение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией
-
поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA методом MLPA
-
поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA методом секвенирования по Сенгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Один из ранних косвенных маркёров болезни Фабри, возникающих на 1-м десятилетии жизни
-
ангиокератомы
-
гастроэнтерологические (диспептические) проявления
-
гипертрофическая кардиомиопатия
-
цереброваскулярные нарушения
-
-
Ответ проверен 1503 Определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии у пациентов женского пола с болезнью Фабри недостаточно информативно, так как у
-
1/2 женщин наблюдаются нормальные показатели
-
1/3 женщин наблюдаются нормальные показатели
-
1/4 женщин наблюдаются нормальные показатели
-
всех женщин наблюдаются нормальные показатели
-
-
Ответ проверен 1503 Основной причиной смерти пациентов с болезнью Фабри является
-
геморрагический инсульт
-
поражение желудочно-кишечного тракта
-
поражение сердца
-
хроническая почечная недостаточность
-
-
Ответ проверен 1503 Основным типом мутаций в гене GLA, приводящих к болезни Фабри, являются
-
делеции нескольких нуклеотидов
-
инверсии участка гена
-
однонуклеотидные замены
-
экспансии тринуклеотидных повторов
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с болезнью Фабри в рамках лечения осложнений основного заболевания при наличии показаний и для улучшения качества жизни может быть проведено такое хирургическое лечение, как
-
имплантация электрокардиостимулятора
-
резекция тонкого кишечника
-
трансплантация печени
-
трансплантация почки
-
удаление ангиокератом
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с болезнью Фабри, имеющим выраженный болевой синдром и склонность к психоэмоциональным расстройствам, с целью оказания медико-психологической помощи рекомендуется консультация
-
медицинского психолога
-
невропатолога
-
психиатра
-
хирурга
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с болезнью Фабри с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача
-
гастроэнтеролога
-
генетика
-
невропатолога
-
нефролога
-
педиатра/терапевта
-
хирурга
-
-
Ответ проверен 1503 Поражение почек у детей и подростков, страдающих болезнью Фабри, можно обнаружить только лабораторными методами в виде эпизодической альбуминурии (экскреция альбумина с мочой от 30 до 300 мг/24 ч) в возрасте не младше
-
1-2 лет
-
14-15 лет
-
3-5 лет
-
7-10 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальную диагностику болезни Фабри для семьи при отсутствии обнаруженной мутации в гене GLA можно провести методом
-
косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона
-
неинвазивного пренатального тестирования
-
прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона
-
тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в клетках ворсин хориона
-
-
Ответ проверен 1503 Препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри (агалсидаза альфа или агалсидаза бета) вводят
-
1 раз в 2 недели внутривенно
-
1 раз в 3 недели внутримышечно
-
1 раз в месяц внутривенно
-
1 раз в неделю внутримышечно
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Фабри поражение почек, приводящее к почечной недостаточности и требующее проведение гемодиализа, наблюдается
-
практически у всех женщин
-
практически у всех мужчин
-
у многих женщин после 40 лет
-
у половины мужчин после 40 лет
-
-
Ответ проверен 1503 При отсутствии надлежащей и своевременной патогенетической терапии летальный исход у пациентов с болезнью Фабри наступает в возрасте
-
10-15 лет
-
16-25 лет
-
26-35 лет
-
36-50 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов рекомендуется 1 раз в
-
12 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии
-
18 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии
-
36 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии
-
6 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии
-
-
Ответ проверен 1503 Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLA, показано следующим родственникам больного женатого 45-летнего мужчины, имеющего сына и дочь
-
брату (единоутробному) и его дочерям
-
дочери
-
матери и её сибсам
-
отцу и его сибсам
-
сводной сестре по отцу и её сыновьям
-
сыну
-
-
Ответ проверен 1503 Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLA, показано следующим родственникам больной 30-летней женщины, имеющей сына и дочь
-
всем детям (независимо от пола)
-
матери и её сибсам
-
отцу и его сибсам
-
сводному брату по матери и его дочерям
-
сводному брату по отцу и его детям
-
только сыновьям
-
-
Ответ проверен 1503 Решение о переводе пациента с одного препарата ферментной заместительной терапии на другой принимается
-
в случае возникновения неконтролируемых серьезных нежелательных явлений
-
по желанию пациента
-
по заключению врачебного консилиума Федерального центра
-
по требованию законного представителя (родителя) или опекуна
-
-
Ответ проверен 1503 С клинической точки зрения выделяют
-
2 формы болезни Фабри
-
3 формы болезни Фабри
-
4 формы болезни Фабри
-
5 форм болезни Фабри
-
-
Ответ проверен 1503 С клинической точки зрения выделяют
-
взрослую форму болезни Фабри
-
детскую форму болезни Фабри
-
классическую форму болезни Фабри
-
неклассическую форму болезни Фабри
-
-
Ответ проверен 1503 Скрининг на болезнь Фабри необходимо проводить среди пациентов из группы высокого риска по развитию болезни Фабри, т. е. пациентов с такими изолированными состояниями (особенно при их возникновении в молодом возрасте), как
-
гипертрофическая кардиомиопатия
-
депрессия
-
инсульт
-
почечная недостаточность
-
хроническая диарея
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно данным неонатального скрининга в Италии, болезнь Фабри встречается у 1 на
-
12000 новорождённых мальчиков
-
3100 новорождённых мальчиков
-
4500 новорождённых мальчиков
-
7200 новорождённых мальчиков
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно данным неонатального скрининга на Тайване, болезнь Фабри встречается у 1 на
-
2400 новорождённых мальчиков
-
3500 новорождённых мальчиков
-
4200 новорождённых мальчиков
-
5300 новорождённых мальчиков
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно клиническим рекомендациям, при наличии клинической симптоматики ферментная заместительная терапия препаратами агалсидаза альфа или агалсидаза бета может проводиться детям
-
с 12 и 15 лет соответственно
-
с 2 и 2,5 лет соответственно
-
с 7 и 8 лет соответственно
-
с 9 и 10 лет соответственно
-
-
Ответ проверен 1503 Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри 20% составляют пациенты в возрасте до
-
25 лет
-
30 лет
-
45 лет
-
50 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри атипичное течение болезни с изолированным поражением сосудов головного мозга имеют
-
1/2 из них
-
1/3 из них
-
1/4 из них
-
2/3 из них
-
3/4 из них
-
-
Ответ проверен 1503 С целью снижения постинфузионных реакций, связанных с ферментной заместительной терапией агалсидазой альфа/бета, используют
-
амиодарон
-
антигистаминные препараты
-
более низкую скорость введения препарата
-
гентамицин
-
нестероидные противовоспалительные препараты
-
хлорохин
-
-
Ответ проверен 1503 С целью уменьшения проявлений отрицательного влияния лизо-Гб3 на кишечник и микробиоту кишечника, не купирующихся на фоне патогенетической терапии, и улучшения качества жизни пациентов с болезнью Фабри рекомендуют
-
диету с повышенным содержанием липидов и белков
-
диету с повышенным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов
-
диету с пониженным содержанием липидов и белков
-
диету с пониженным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов
-
ферменты (панкреатин)
-
-
Ответ проверен 1503 Считается, что, установив диагноз у одного пациента, при обследовании его родственников можно выявить ещё не менее
-
10 больных на разных стадиях болезни - от практически бессимптомной до тяжелой
-
5 больных на разных стадиях болезни - от практически бессимптомной до тяжелой
-
7 больных на разных стадиях болезни - от практически бессимптомной до тяжелой
-
8 больных на разных стадиях болезни - от практически бессимптомной до тяжелой
-
-
Ответ проверен 1503 Тератогенное действие на плод препараты для ферментной заместительной терапии болезни Фабри агалсидаза альфа и агалсидаза бета
-
вероятно, не оказывают
-
оказывают в предельно допустимых дозах на головной мозг
-
оказывают в предельно допустимых дозах на почки
-
оказывают в предельно допустимых дозах на сердце
-
-
Ответ проверен 1503 Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри проводится всем пациентам
-
по показаниям
-
старше 15 лет
-
старше 5 лет
-
старше 7 лет
-